"Nós não podíamos acreditar que era isso": o doloroso diagnóstico da criança com Alzheimer
A doença de Alzheimer é algo que costumamos associar aos idosos, mas Marian McGlocklin, de 18 meses, é a prova de que a condição cruel nem sempre escolhe aqueles que já viveram uma vida rica e plena.
A criança dos EUA tem um distúrbio metabólico raro chamado doença de Niemann-Pick tipo C (NPC1). Também é conhecido como a doença de Alzheimer na infância.
Desde que soube de seu diagnóstico, a família de Marian tem lutado por sua vida e tentando ajudar a encontrar uma cura. Agora eles criaram uma página do GoFundMe com o objetivo de levantar quase US $ 200.000 para que eles possam fazer exatamente isso.
No primeiro mês, eles levantaram extraordinários US $ 72.000, mas ainda têm um longo caminho a percorrer para alcançar seu objetivo.
"Quando Marian nasceu, sabíamos que havia algo um pouco inesperado, suas pernas eram tão finas, seu choro um pouco quieto", diz Sara, mãe de Marian, em sua página do GoFundMe. "Mas nunca imaginamos que ela estivesse mostrando sintomas precoces de uma condição progressiva e fatal."
"Estamos pedindo sua ajuda para salvar nosso doce bebê. Marian, uma adorada irmãzinha de Emily de 4 anos, está cheia de amor e vida.
"Ela acende dançando para Row Row Your Boat. Ela diz 'tank you' e 'boun boun' com um enorme sorriso enquanto se joga no sofá.
"No entanto, com muita devastação, na semana passada aprendemos que ela também está em uma luta por sua vida contra um distúrbio de armazenamento fatal, progressivo e neurodegenerativo. Ela tem apenas 18 meses de idade."
NPC1 impede que as células processem e descartem o colesterol. Isso resulta em um acúmulo prejudicial em todo o corpo, causando aumento de órgãos, danos aos pulmões e deterioração neurológica lenta e estável - isso é o que causa a demência.
Apenas 500 crianças em todo o mundo foram diagnosticadas com NPC1. Tragicamente, apenas metade dessas crianças verá seu décimo aniversário sem intervenção. E a demência significa que essas crianças não serão capazes de reconhecer seus pais e, eventualmente, perderão sua capacidade de comer, falar, mover-se ou até mesmo respirar.
A família McGlocklin está esperançosa de que uma cura possa ser encontrada e Marian não terá que sofrer este destino.
Quando a família recebeu o diagnóstico em fevereiro, foi informada de que era fatal. Chocados e de coração partido, eles procuraram outras famílias que sofriam com NPC1 e rapidamente descobriram que havia esperança, na forma de um teste clínico de ciclodextrina.
A ciclodextrina é um composto de açúcar encontrado em curativos sem gordura e margarina, e é também o que poderia salvar a vida de Marian. Testes iniciais descobriram que pode estabilizar as crianças em declínio, interrompendo a progressão de sua doença - algo que era considerado impossível apenas alguns anos atrás.
Acredita-se que as crianças pegas cedo, como Marian, prosperam com doses regulares de ciclodextrina. O tratamento é administrado através de uma punção lombar e deve ser administrado a cada duas semanas indefinidamente para ser eficaz. A aprovação para o tratamento está pendente na Califórnia, onde mora a família McGlocklin, então eles se comprometeram a voar para Chicago a cada duas semanas para o tratamento até que seja aprovado localmente.
A terapia genética, que foi testada em camundongos, também tem sido encorajadora na busca por uma cura mais permanente para NPC1, mas a família McGlocklin está em uma corrida contra o tempo para deter o progresso da doença e encontrar uma cura antes que ela possa causar degeneração irreversível nas células de Marian.
"Do fundo de nossos corações, também esperamos que você se junte a nós como defensor do NPC e ajude a difundir a conscientização", diz Sara. "Por favor, compartilhe a história de Marian nas redes sociais com seus amigos e redes para nos ajudar a criar consciência e apoio ... usando a hashtag #hopeformarian"
Você pode doar ou saber mais sobre o NPC1 na página GoFundMe da Marian.