Teste de Amniocentese

Conteúdo:

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Neste artigo

  • O que é amniocentese?
  • Quem deve optar pela amniocentese?
  • Quanto custa o teste de amniocentese na Índia?
  • Por que as pessoas realizam um teste de amniocentese?
  • Quando executar a amniocentese?
  • Como se preparar para o teste de amniocentese?
  • O que é o procedimento de amniocentese?
  • Como o teste se parece?
  • O que os resultados dos testes de amniocentese mostram?
  • Qual a precisão do teste de amniocentese?
  • Riscos da amniocentese na mãe e no feto
  • Amniocentese vs CVS:
  • Benefícios do Teste de Amniocentese

A confirmação de uma gravidez é uma boa notícia para qualquer família. Todos anseiam por uma criança saudável, e os testes pré-natais são a melhor maneira de determinar se o feto sofre de alguma anomalia cromossômica. A amniocentese é um desses testes que ajuda a detectar quaisquer anormalidades cromossômicas em um feto. Um médico normalmente recomenda a amniocentese entre a 15ª e a 18ª semana de gestação. A precisão desse teste é de até 99, 4%.

O que é amniocentese?

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A amniocentese (também conhecida como um teste de líquido amniótico) é um procedimento realizado medicamente, e é usado no diagnóstico pré-natal das anormalidades dos cromossomos e infecções fetais e também para determinação do sexo do bebê. O líquido amniótico envolve e protege o bebê durante a gravidez. Este fluido contém células fetais e vários produtos químicos produzidos pelo bebê. Neste procedimento, uma pequena amostra do líquido amniótico que contém os tecidos fetais é retirada do saco amniótico que envolve o feto em desenvolvimento e, em seguida, o DNA fetal é examinado quanto a anormalidades genéticas. A razão para se submeter a um “amnio” (como é coloquialmente referido) é descobrir se o bebê tem algum distúrbio genético.

O procedimento é realizado sob anestesia local, onde o líquido amniótico é extraído através da inserção da agulha através da parede do útero e, finalmente, no saco amniótico. Orientação de ultra-som é usada para extrair o líquido amniótico.

Embora o teste genético da amniocentese seja considerado uma opção segura, é um teste de diagnóstico invasivo que representa riscos potenciais para a mãe e para o feto. Mulheres de todas as idades devem ser recomendadas no primeiro e segundo trimestres e opções de testes diagnósticos.

Quem deve optar pela amniocentese?

Qualquer mulher grávida acima de 35 anos é recomendada para este teste, porque eles enfrentam um risco aumentado de ter uma criança com uma anomalia cromossômica. O médico também pode recomendar este teste se houver um histórico familiar de doença genética ou anormalidade dos cromossomos ou se os níveis de alfa-fetoproteína, testes de rastreamento de múltiplos marcadores ou ultrassonografia produzirem resultados suspeitos.

Quanto custa o teste de amniocentese na Índia?

O custo do procedimento de amniocentese depende do médico, do laboratório e dos testes que estão sendo realizados. O custo da amniocentese na Índia pode começar dos Rs. 8000 e pode ir até Rs. 15.000.

Por que as pessoas realizam um teste de amniocentese?

Se a sua gravidez se enquadra na categoria de gravidez de alto risco (devido a qualquer complicação específica do caso, ou devido à sua idade, etc.), será aconselhado a fazer o teste de amniocentese. Após insights, você pode obter, como resultado da realização desse teste, o argumento para isso.

  • O teste de amniocentese é usado para diagnosticar problemas cromossômicos ou fetais durante o início da gravidez. O teste de Amnio para Síndrome de Down é um exemplo. Outros exemplos incluem:
  • Trissomia 21
  • Trissomia 13
  • Trissomia 18
  • Outras doenças genéticas, como fibrose cística, doença falciforme ou doença de Tay-Sachs também podem ser detectadas. O teste é usado para determinar a razão exata dos distúrbios e não é conduzido para procurá-los.
  • Os defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia, são determinados pela avaliação da quantidade de alfa-fetoproteína no líquido amniótico.
  • O teste de amniocentese pode ajudar a prever a maturidade pulmonar fetal. Em gestações com mais de 30 semanas, a maturidade pulmonar fetal é determinada testando a quantidade de surfactante no líquido amniótico. A produção de surfactante pode ser correlacionada por vários testes.
  • Esse teste também pode ser usado para detectar outros problemas, como:
  • Infecção, na qual a amniocentese pode detectar um nível reduzido de glicose, mostrando qualquer bactéria ou uma contagem anormal de células brancas do sangue.
  • Incompatibilidade Rh é uma condição complexa que pode ocorrer se o seu sangue é um tipo diferente do do seu bebê
  • Descompressão Polyhydramnios

Embora o teste de amniocentese possa ajudar a diagnosticar essas condições, ele não pode medir a gravidade do mesmo. O procedimento de amniocentese também não detecta todos os defeitos congênitos. Deve ser lembrado que este teste não é apropriado para todos. No caso de você ter uma infecção como HIV / AIDS, Hepatite B ou C, este teste pode fazer com que infecções sejam transferidas para o seu bebê no momento do procedimento do teste. A amniocentese para testes de paternidade de DNA é um procedimento muito comum.

Quando executar a amniocentese?

O teste de amniocentese fornece informações e informações sobre a genética do seu bebê. Daí a opção para a amniocentese é sugerida quando os resultados do teste podem ter um impacto significativo sobre a sua gravidez ou o seu desejo de prosseguir com ela ou não.

O teste deve ser realizado preferencialmente entre a 15ª e a 20ª semana durante a gravidez. O procedimento de amniocentese realizado antes da semana 15ª semana pode ser a causa de complicações de alto nível.

Você pode considerar o teste de amniocentese se -

  • O resultado de um teste pré-natal saiu positivo
  • O resultado do teste de rastreio revelou-se positivo, tal como o primeiro trimestre ou os testes de rastreio de ADN sem células pré-natais são positivos. Nesse caso, você pode optar pelo teste de amniocentese para verificar o diagnóstico
  • Existe uma anomalia cromossômica ou um defeito do tubo neural de uma gravidez anterior
  • Sua última gravidez foi afetada por síndrome de Down ou defeito do tubo neural, que é uma condição grave que afeta o cérebro ou a medula espinhal. Então você pode passar pelo procedimento para confirmar esses distúrbios
  • Você tem 35 anos de idade ou mais. Os bebês que nascem de mulheres com 35 anos ou mais têm uma maior possibilidade de anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.
  • Você tem uma história em sua família ou seu cônjuge é portador de qualquer distúrbio genético
  • Seus achados ultra-sonográficos são anormais. Você pode fazer este teste para descartar qualquer condição genética associada ao achado ultrassonográfico anormal. {title}

Como se preparar para o teste de amniocentese?

A amniocentese é um teste realizado na fase pré-natal, no qual uma pequena porção do líquido amniótico é removida do saco ao redor do feto para testes sob orientação ultrassonográfica. Seu médico irá informá-lo sobre todo o procedimento e você pode fazer perguntas, se necessário.

  • Um formulário deve ser assinado por você, o que dará ao médico a aprovação para fazer o teste. O formulário deve ser lido com atenção e esclarecido, se necessário. Geralmente, não há limites especiais em dieta ou atividade antes de um amniocentesis.
  • Você precisará destacar o seguinte para o médico -
  • Qualquer alergia a medicamentos ou anestesia.
  • Realce qualquer medicamento (prescrito pelo médico ou over-the-counter) e tipo de suplementos que você está tomando.
  • Se você tem algum histórico de um distúrbio de sangramento ou se está tomando algum medicamento que afina o sangue ou qualquer medicamento que afete a coagulação do sangue. Esses medicamentos podem precisar ser interrompidos antes do procedimento de amniocentese.
  • Seu tipo sanguíneo é Rh -ve. Enquanto o procedimento de amniocentese está sendo conduzido, as células sangüíneas da mãe e do feto podem se misturar levando à sensibilidade de Rh e à quebra das hemácias fetais.
  • De preferência, este teste deve ser realizado quando a bexiga estiver cheia, uma vez que o útero está em melhores condições para o procedimento, caso seja realizado durante o início da gravidez. Se o teste for realizado durante a gestação posterior, a bexiga deve estar vazia.
  • Você será obrigado a seguir quaisquer outras instruções que seu médico lhe der para se preparar para o teste.

O que é o procedimento de amniocentese?

A amniocentese é um procedimento passo a passo, então você não precisará ficar no hospital. Você pode voltar para casa após um breve período de observação e será instruído a descansar pelas próximas 24 horas.

O médico primeiro conduz o ultrassom para determinar a localização do bebê no útero. Na amniocentese, o ultra-som usa ondas sonoras de alta frequência para criar a imagem do bebê.

Postar o ultra-som é aplicado um medicamento entorpecente na barriga. Os resultados do ultra-som ajudam na localização exata para inserir a agulha de amniocentese. É inserido através da barriga no útero. Uma pequena quantidade do líquido amniótico é retirada. Isso leva cerca de 2 minutos.

Os resultados dos testes no seu líquido amniótico estão disponíveis em poucos dias.

Como o teste se parece?

Teste de amniocentese não é doloroso; no entanto, você pode se sentir desconfortável durante o procedimento. A dor sentida durante o teste é semelhante à dor nos períodos. Você também pode sentir uma pressão quando a agulha é retirada.

O que os resultados dos testes de amniocentese mostram?

  • O teste mais comum feito em uma amostra de amniocentese é um teste cromossômico para diagnosticar anormalidades cromossômicas.
  • Para analisar completamente os cromossomos, as células do líquido amniótico devem ser cultivadas primeiro.
  • O resultado final é geralmente disponível dentro de 2 semanas do teste que está sendo feito.
  • Você pode ir para um resultado preliminar mais rápido conhecido como o teste FISH dentro de 24-48 horas.
  • Se a amniocentese for realizada para testar uma infecção ou condição genética específica, seu médico poderá lhe dizer quanto tempo levará para obter os resultados. Em alguns casos, para poder interpretar melhor os resultados, um teste cromossômico em uma amostra de sangue dos pais ou outros testes no bebê também podem ser necessários. Em apenas 0, 1% dos casos, um resultado não pode ser obtido da amostra obtida e um teste de repetição é necessário.

Qual a precisão do teste de amniocentese?

Os níveis de precisão de um teste de amniocentese são altos (entre 98 e 99%). Embora as probabilidades de identificação sejam muito altas, o teste não mede a extremidade desses defeitos congênitos.

Se os resultados do teste forem normais, o seu bebê provavelmente não apresentará nenhuma anomalia genética ou cromossômica. Os resultados dos testes normais confirmarão que seu bebê nasceria sem anormalidades.

Resultados anormais podem significar que seu bebê tem algum problema genético ou grave defeito de nascença. É aconselhável que você discuta todos os resultados do teste com seu médico e parceiro para que você possa tomar uma decisão informada sobre continuar ou não sua gravidez.

Riscos da amniocentese na mãe e no feto

O procedimento de amniocentese acarreta alguns riscos também. Algumas das complicações da amniocentese são as seguintes -

  • Vazamento do líquido amniótico : Há uma chance rara de que o fluido vaze pela vagina após o procedimento de amniocentese. Na maioria dos casos, a perda do fluido é menor e pára dentro de uma semana, e a gravidez prossegue normalmente.
  • Aborto espontâneo : Se o teste de amniocentese for realizado no trimestre, ele pode acarretar um risco de aborto espontâneo (cerca de 0, 6% de chances). De acordo com a pesquisa, o risco de aborto espontâneo é alto se a amniocentese for realizada antes da 15 a semana de gestação. Uma certa porcentagem de mulheres abortou durante o segundo trimestre de qualquer maneira. No entanto, não há maneira confirmada de determinar se o aborto ocorreu devido à amniocentese.
  • Lesão por agulha : Pode haver uma chance de o bebê mover um braço ou uma perna no caminho da agulha.
  • Sensibilização Rh . Esta é uma possibilidade rara quando as células do sangue do bebê entram na corrente sanguínea da mãe. Se você tem um grupo sanguíneo Rh -ve e não desenvolveu anticorpos para o sangue Rh + ve, uma injeção será administrada a você com uma imunoglobulina Rh após o procedimento. Isso impedirá que seu corpo produza anticorpos Rh que possam causar danos às células vermelhas do sangue do bebê. Se os anticorpos foram produzidos ou não, pode ser determinado através de um exame de sangue.
  • Infecção Uterina : Infecção uterina é um procedimento pós-amniocentese raro, mas ajuda a ficar alerta para a possibilidade.
  • Transmissão de infecção : Se você estiver infectado com Hepatite B ou C ou HIV / AIDS, ele pode ser transferido para o bebê durante o procedimento de amniocentese.
  • Cãibras após amniocentese : Você pode sentir cólicas leves após o procedimento de amniocentese.

Amniocentese vs CVS:

Semelhanças:

  • A amniocentese e a amostragem das vilosidades coriónicas (CVS) são ambos procedimentos de diagnóstico pré-natal utilizados para diagnosticar / detectar anomalias genéticas e cromossómicas fetais.
  • Ambos aumentam o risco de aborto espontâneo.
  • Ao contrário de outros testes genéticos, a amniocentese e os procedimentos de teste CVS são realizados diretamente no bebê, em oposição aos pais, o que significa que o conhecimento sobre a saúde do bebê é mais concreto. Os testes realizados com os pais só podem fornecer informações aproximadas sobre se a criança pode herdar alguma doença genética específica. A amniocentese e a CVS são na verdade testes de acompanhamento que determinam se uma criança herdou ou não alguma doença genética.

Diferenças:

  • O CVS pode ser realizado em várias fases da gravidez, enquanto a amniocentese só pode ser realizada entre a 15ª e a 20ª semana, a CVS é ​​geralmente realizada entre a 12ª semana de gestação (entre a 10ª e a 14ª semana).
  • A amniocentese é feita através da inserção de uma agulha no útero no saco amniótico, com a orientação da ultrassonografia, enquanto a CVS é ​​feita através do abdome ou através da abertura do útero, o colo do útero. O CVS, na verdade, retira uma pequena amostra da placenta.
  • Há uma chance de aborto espontâneo na taxa de cerca de 0, 5-1%, na amniocentese, enquanto que a CVS na verdade tem um risco maior de aborto do que a amniocentese. Acredita-se que a chance de aborto no CVS esteja entre 1 e 2%.

Benefícios do Teste de Amniocentese

  • O teste de amniocentese confirma se alguma anormalidade cromossômica está presente no feto que pode ter sido detectada por outros testes, como exames de sangue.
  • Oferece um diagnóstico específico de anormalidade cromossômica ou genética antes do nascimento da criança. Você pode tomar uma decisão informada sobre se deve prosseguir com a gravidez.
  • A amniocentese ajuda no diagnóstico de outros defeitos hereditários, dependendo da história familiar.
  • Ele permite a preparação antecipada para uma criança com qualquer defeito de nascença ou uma tomada de decisão antecipada sobre se deve prosseguir com a gravidez ou não.

A amniocentese é um teste diagnóstico que ajuda a detectar anormalidades cromossômicas, defeitos do tubo neural e distúrbios genéticos. Algumas mulheres optam pela triagem e tomam uma decisão sobre o teste de diagnóstico. Outros optam pelo teste de diagnóstico imediatamente, pois podem saber que correm um risco maior de uma anomalia cromossômica que não pode ser detectada pelo rastreamento.

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