Rapaz, rapariga ou…? Quando o desenvolvimento sexual dá errado
Alguns bebês nascem com uma variante genética que leva ao desenvolvimento sexual atípico. Pode resultar em que a criança não seja nem um menino nem uma garota típicos.
Estima-se que isso aconteça de um em 1500 ou 2000 nascimentos, a 4 por cento de todos os nascimentos, dependendo de quais definições são usadas.
Se a cirurgia, o tratamento hormonal ou ambos são necessários, ou se representam abuso infantil e é melhor não fazer nada, provocou um debate considerável.
Cromossomos e desenvolvimento sexual
As diferenças genéticas entre homens e mulheres estão nos cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um único X (da mãe) e um Y específico do macho (do pai).
No desenvolvimento masculino típico, um único gene inicia uma cascata de genes que formam um testículo. O testículo embrionário produz hormônios e hormônios tornam o bebê do sexo masculino.
Em um feto XX, outros genes tornam-se ativos para produzir um ovário em um embrião que se tornará uma menina.
Ambas as cascatas envolvem muitos genes em uma rede de verificações e balanços. Até agora sabemos de cerca de 30 que devem trabalhar juntos para construir um testículo normal ou ovário.
Outros genes controlam o desenvolvimento dos genitais e características sexuais secundárias, como mamas e pêlos do corpo. É preciso muitos genes para fazer um pênis de abas de pele que têm que se unir da maneira certa, ou para fechar as pregas labiais para fazer um escroto.
E, como em qualquer processo complexo, a determinação do sexo pode dar errado ...
Desenvolvimento sexual atípico
Diferentes condições sexuais resultam de variantes em um dos vários genes.
Alguns podem levar a pequenas diferenças anatômicas, como a abertura do pênis aparecendo em um local incomum; outros para genitais ambíguos.
Por exemplo, a perda ou alteração de um gene na via determinante dos testículos impede a formação de testículos e pode produzir um bebê XY com genitais femininos masculinizados (um clitóris aumentado, por exemplo). Algumas dessas crianças podem se tornar mais masculinas quando os hormônios se recuperam na puberdade.
Outras variantes genéticas podem reverter completamente o sexo, como em casos de insensibilidade a andrógenos. Uma variante de um gene para hormônios masculinos fará com que um bebê XY se desenvolva como uma fêmea, mesmo que tenha testículos.
No trágico fim do espectro estão as mutações que perturbam mais que o desenvolvimento sexual. A deleção de um gene que controla o sexo, assim como a formação óssea, pode causar deformidades ósseas tão graves que os bebês não podem respirar e morrer em questão de horas.
É impossível agrupar esse espectro de condições em uma única categoria. O termo intersex, por exemplo, descreve aqueles com genitais ambíguos, ou gônadas com testículos e tecido ovariano. Mas isso não se aplica a outras pessoas, como garotas XY com insensibilidade a andrógenos.
Transtornos do desenvolvimento sexual (DSD) é o termo adotado medicamente. Não é de surpreender que os pacientes evitem rótulos como esse que denotem uma doença e estimulem a discriminação.
É melhor tratar?
É possível atribuir bebês de sexo incerto a um menino ou menina e usar o tratamento hormonal para reforçar a escolha de gênero. Se isso é apropriado, tem sido vigorosamente debatido por pacientes, médicos e grupos de defesa.
Durante décadas, os cirurgiões defenderam operar cedo porque tinha melhor sucesso médico e forneceu uma identidade de gênero consistente. Isso foi muitas vezes bem sucedido e muitos pacientes relataram viver vidas satisfatórias.
Mas levantou problemas de consentimento informado, pois os pais tomavam a decisão, em nome de seus filhos, sobre qual sexo eles seriam. E se eles erraram e a criança cresceu odiando quem eles eram?
Algumas pessoas relataram crescer sem se sentirem confortáveis ou aceitas em seu papel de gênero. Há muitos relatos - reais e fictícios - de transições difíceis para o outro sexo, como no romance vencedor do Prêmio Pulitzer Middlesex .
Agora, a tendência é ser conservadora, conservadora e evitar a remoção de tecidos genitais se a condição não for fatal.
Mas não há respostas universais. Em um mundo perfeito, não importaria se uma criança fosse um menino, uma menina ou um intersexo feliz. Mas nossa sociedade é sexualizada e as crianças podem ser cruéis com aquelas até mesmo trivialmente diferentes.
Os adultos às vezes não aceitam mais; em alguns países asiáticos e africanos, as famílias com essas crianças podem ser condenadas ao ostracismo e as crianças negligenciadas ou mortas.
Os países desenvolvidos estão caminhando na direção certa no tratamento das pessoas com DDS e as atitudes da comunidade estão melhorando lentamente.
Espero que possamos nos tornar mais tolerantes à variação genética, seja em relação aos dedos palmados ou à determinação do sexo.
Jenny Graves é uma ilustre Professora de Genética da Universidade La Trobe.
Este artigo apareceu pela primeira vez no The Conversation.