Teste genético pré-gravidez - se você considerar isso?

Conteúdo:

Neste artigo

• O que é teste genético?
• Tipos de Triagem Genética
• Quais são as doenças genéticas comuns?
• Quem deve fazer testes genéticos antes da gravidez?
• O que fazer se você e seu parceiro forem os transportadores?
• Como funciona o rastreio genético?
• Quais são os prós e contras do teste genético pré-concepção?
• O que esperar dos resultados do teste da transportadora genética pré-gravidez?
• Coisas a considerar antes de tomar qualquer decisão com base nos resultados do teste
• Qual é o custo do teste genético antes da gravidez na Índia?

Se você está planejando engravidar, às vezes você e seu parceiro podem ser solicitados a fazer certos exames médicos antes da gravidez (e às vezes até mesmo depois da gravidez). Embora esses testes possam parecer muito difíceis para você, esses testes garantirão que tudo ficará bem com seu bebê. Um desses testes que pode exigir um pouco mais de atenção do que outros testes é o teste genético pré-gravidez. Bem, você realmente precisa deste teste ou você pode realmente fazer sem ele? Leia este artigo para descobrir.

O que é teste genético?

O teste genético envolve fazer o exame de sangue dos futuros pais quando eles estão planejando engravidar ou já estão grávidas, para verificar se há algum gene defeituoso ou anormal que possa ser transmitido ao bebê, o que pode levar a distúrbios genéticos. Na maioria dos casos de doenças genéticas, o bebê é afetado se ambos os pais transmitirem os genes defeituosos ao bebê. Isso significa que, no caso de você obter resultados positivos nos testes e seu parceiro apresentar resultados negativos, seu bebê não poderá ser afetado por nenhum distúrbio genético. No entanto, se ambos obtiverem resultados positivos nos testes, também a possibilidade de seu bebê ser afetado por algum problema genético pode ser de apenas 25%.

Tipos de Triagem Genética

Você pode ter que passar pelos seguintes tipos de triagem genética:

• Você pode ser rastreado para verificar qualquer tipo de mutação genética também conhecida como genotipagem.
• Se os resultados dos seus testes forem positivos, talvez seja necessário que seu parceiro seja submetido a um sequenciamento (o que pode envolver testes mais abrangentes e elaborados).

Quais são as doenças genéticas comuns?

Alguns dos distúrbios genéticos que podem resultar de mutação genética anormal são os seguintes:

• é uma doença genética comum; essa condição pode levar a anormalidades ósseas, problemas no fígado e anemia em um bebê. Em alguns casos, um bebê com esse distúrbio pode nem sobreviver.
• A fibrose cística é um distúrbio genético que pode causar danos graves ao pulmão e até mesmo levar a complicações do sistema digestivo em um bebê.
• A doença falciforme é um distúrbio sanguíneo grave que pode causar danos ao sistema imunológico, causar anemia ou levar a outras complicações graves de saúde em um bebê.
• A síndrome do X-frágil é uma doença genética que pode causar atrasos no desenvolvimento de um bebê, o que pode levar a retardo mental ou dificuldades de aprendizagem.

Quem deve fazer testes genéticos antes da gravidez?

Você está pensando em fazer testes genéticos antes da gravidez? Você deveria, se você pertencer às seguintes etnias:

• Francês canadense - como essas pessoas têm um risco de Tay-Sachs e fibrose cística.
• Afro-americanos - como pessoas de ascendência afro-americana estão em risco de contrair talassemia e anemia falciforme.
• Judeus da Europa Oriental - Essas pessoas correm o risco de Tay-Sachs.
• Judeus europeus caucasianos ou do leste europeu - que enfrentam um aumento do risco de fibrose cística.
• Se você é do sudeste asiático - Quem também pode receber talassemia.

Pessoas com certas histórias familiares, etnia ou origens genéticas correm um risco maior do que outras. Se você se enquadra na categoria de qualquer uma das etnias mencionadas acima, talvez seja necessário fazer testes genéticos.

O que fazer se você e seu parceiro forem os transportadores?

Como discutido na seção anterior, mesmo que ambos os futuros pais sejam positivos, há apenas uma em quatro chances de o bebê ser afetado por algum tipo de distúrbio genético. No entanto, o seu médico pode gostar de discutir todas as opções possíveis com você. Você pode ir para o procedimento de fertilização in vitro, que pode ajudar o seu médico a determinar se o feto pode ou não ser afetado por causa dos genes defeituosos, antes que ele possa ser implantado em seu útero. A outra opção que você tem é engravidar da maneira natural e fazer o seu bebê ser examinado quando estiver grávida de 10 a 12 semanas, para verificar se há alguma anormalidade genética. No entanto, se alguma deformidade puder ser encontrada, pode ser difícil para os pais atenderem uma chamada ou interromperem a gravidez ou irem em frente.

Como funciona o rastreio genético?

Quando os genes ruins são herdados de ambos os pais, isso pode causar deformidades genéticas. No entanto, se você tem um gene defeituoso, então você pode não ter nenhum problema, mas você pode ser o portador do gene defeituoso. Isso também não será um problema para seu bebê, a menos que seu parceiro também tenha um gene defeituoso, caso em que há uma probabilidade de que seu bebê tenha algum tipo de distúrbio genético.

Se você é portador, seu sangue ou saliva pode ser levado para a amostra para detectar possíveis doenças que você pode transmitir ao seu bebê. Atualmente, as triagens genéticas podem detectar até 400 desordens genéticas.

Quais são os prós e contras do teste genético pré-concepção?

O teste genético pode oferecer prós e contras para você e alguns desses prós e contras do teste genético podem incluir o seguinte:

Prós

• Pode ajudar os futuros pais a tomar a decisão bem a tempo.
• Às vezes, os futuros pais podem não estar cientes de que podem ser portadores de uma doença genética, e os resultados dos testes podem ajudá-los a conhecer o mesmo.

Contras

• Pode ser desanimador para os pais descobrirem que seu bebê pode ter algum tipo de deformidade genética.
• Pode exigir que o casal tome uma decisão difícil de manter ou interromper a gravidez.

O que esperar dos resultados do teste da transportadora genética pré-gravidez?

Você pode esperar os seguintes resultados:

• Nem você nem seu parceiro podem ser portadores da doença.
• Se um de vocês é o portador, então isso não coloca o seu bebê sob qualquer tipo de risco de ter algum distúrbio genético.
• Se ambos carregarem os genes defeituosos, isso significa que apenas 25% das chances de que seu bebê possa ter algum tipo de distúrbio genético.

Coisas a considerar antes de tomar qualquer decisão com base nos resultados do teste

O teste genético pode fornecer informações imensas sobre você e o estado de saúde de seu parceiro. Mas isso certamente não significa que o teste genético possa ser para todos. Você pode ter que considerar alguns dos seguintes aspectos antes de tomar essa difícil decisão de passar pelo teste:

• Se o seu teste de tela mostra um resultado positivo, então há chances de passar os genes defeituosos para o seu bebê. Portanto, tome uma decisão informada se quiser prosseguir com a ideia de gravidez ou não.
• Pense em como você divulgará os resultados para sua família, pois isso pode gerar muita tensão e preocupação.
• Você pode ficar ansioso sobre como você pode lidar com os resultados do teste e qual pode ser seu curso de ação.

Qual é o custo do teste genético antes da gravidez na Índia?

Na Índia, testes genéticos para pais antes da gravidez, que incluem Triagem de Próxima Geração (NGS) e Triagem Pré-Natal Não Invasiva (NIPT), podem custar em torno de Rúpias 40.000-50.000 e 25.000-30.000, respectivamente. O teste genético antes da gravidez para a síndrome de Down e o teste genético para o autismo também podem ser realizados. Você pode conversar com seu médico sobre os procedimentos detalhadamente.

Sabemos que qualquer coisa como testes genéticos pode ser bastante intimidante para você e seu parceiro. No entanto, às vezes pode ser uma boa idéia para os futuros pais fazerem esse teste para estabelecer que eles podem trazer um bebê saudável para este mundo. Se você ainda está nervosa, pode procurar a ajuda de um conselheiro genético também.

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