Progeria - causas, sintomas, tratamento e muito mais
Neste artigo
- O que é a Progeria?
- Tipos de SÃndrome de Progeria
- Causas da Progeria
- Sintomas da Progeria
- Diagnóstico
- Complicações
- Tratamento de Progeria
- Remédios Caseiros
- Outlook para pessoas com Progeria
- Quando você deve chamar o médico?
Progeria é uma condição que é muito rara e acontece com cerca de 1 em cada quatro a oito milhões de novos nascidos. Acredita-se que a qualquer momento, cerca de 200 a 250 crianças em todo o mundo estarão vivendo com a Progeria. As crianças com Progéria, devido ao rápido envelhecimento, tendem a parecer ter envelhecido completamente, mesmo com 10 anos de idade, e também sofrem de condições médicas relacionadas à idade avançada.
Enquanto não há cura para a condição, medicação adequada e cuidados podem aliviar os sintomas da condição e também atrasar a progressão da condição ainda mais.
O que é a Progeria?
A Progeria, também conhecida como SÃndrome de Hutchinson Gilford Progeria , é um distúrbio genético muito raro que causa envelhecimento prematuro rápido em recém-nascidos. O inÃcio do HGPS é geralmente em torno de 18 a 24 meses. As crianças nascidas com esse distúrbio progressivo aparecerão normais no nascimento e só começarão a apresentar sintomas por volta dos 18 meses. Não é herdado ou transmitido das famÃlias.
Tipos de SÃndrome de Progeria
O tipo mais comum de Progeria é a SÃndrome de Hutchinson Gilford Progeria, que se apresenta em crianças com idade entre um e dois anos.
Existe outro tipo de SÃndrome de Progeria, chamada de sÃndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, que se apresenta em bebês quando ainda existem no útero.
Progeria que tem uma idade mais tardia, em algum lugar durante a adolescência, é chamada de sÃndrome de Werner. Pessoas com esta sÃndrome podem viver até a idade de 40 a 50 anos.
Há também outro tipo de Progeria que ocorre juntamente com nanismo ou outras caracterÃsticas de crescimento anormal e é chamado de sÃndrome de Hallerman-Streiff-François.
Causas da Progeria
Progeria é causada devido a uma mutação genética no gene LMNA do recém-nascido. O gene LMNA é responsável por produzir proteÃnas para apoiar a estrutura do núcleo. No entanto, devido à mutação genética, o LMNA produz uma proteÃna chamada progerina, que quebra as células facilmente e as torna instáveis. Isso desencadeia o envelhecimento rápido em crianças com HGPS.
Sintomas da Progeria
Os sintomas da Progéria são visÃveis e facilmente identificados. No entanto, eles não aparecem no nascimento e só aparecem durante o primeiro ou o segundo ano do bebê. Alguns dos sintomas da Progeria são:
- Crescimento atrofiado ou falha de crescimento no primeiro ano
- Perda de sobrancelhas e cÃlios
- CalvÃcie ou perda de cabelo
- Rosto enrugado
- Vasos sanguÃneos visÃveis no couro cabeludo e face
- Macrocefalia ou uma cabeça grande em comparação com o tamanho do rosto
- Pele fina, visivelmente seca e escamosa
- Pequena mandÃbula e lábios finos
- Voz aguda
- Olhos salientes e proeminentes e incapacidade de fechar completamente as pálpebras
- Rigidez articular
- Perda de gordura corporal e músculo
- Orelhas que se destacam
Diagnóstico
É provável que o médico identifique o transtorno observando a criança. No entanto, um exame fÃsico será realizado e a visão e audição serão verificadas, juntamente com a medição do pulso e da pressão arterial da criança. A altura e o peso também são usados ​​para comparar com a altura e o peso normais nessa idade.
Se a Progéria é suspeita, uma série de testes de laboratório para confirmar a condição são realizados, incluindo testes para medir a resistência à insulina e os nÃveis de colesterol e triglicérides. Exames de sangue e testes genéticos também podem detectar a mutação no gene LMNA.
Complicações
As complicações da Progeria incluem doenças que geralmente acompanham a velhice como
- Doenças cardiovasculares e problemas cardÃacos (ataque cardÃaco)
- Problemas cerebrovasculares como acidente vascular cerebral
- Esclerodermia, uma condição em que o tecido conjuntivo se torna firme e duro
- Perda de audição até certo ponto
- Formação tardia de dentes
- Ossos extremamente frágeis e estrutura esquelética anormal
- Resistência a insulina
- Luxação do quadril
- Cataratas
- Episódios artrÃticos agudos
- Osteoporose
- Aterosclerose
Tratamento de Progeria
Embora não existam curas ou tratamentos para a Progéria, as crianças podem receber tratamentos para os sintomas. Estes podem incluir medicamentos para diminuir o colesterol no sangue e prevenir a formação de coágulos sanguÃneos. A prescrição de aspirina pode ser dada para a ingestão diária em doses baixas, a fim de prevenir ataques cardÃacos e derrames.
Como a falha do crescimento é um dos principais sintomas, os hormônios de crescimento também podem ser administrados para ajudar a construir a altura e o peso da criança. Se a criança sofre de rigidez nas articulações, a fisioterapia pode ser sugerida para facilitar o movimento. Além disso, como a doença cardÃaca é uma complicação potencial, algumas crianças podem ser submetidas a cirurgias, como a cirurgia de revascularização miocárdica ou a angioplastia, para impedir a progressão da doença.
Um tipo de medicamento contra o câncer chamado inibidores da farnesil transferase ou FTI pode ter o potencial de fixar as células danificadas. A pesquisa está sendo conduzida sob esta luz para fornecer opções de tratamento mais viáveis ​​para crianças com Progeria.
Remédios Caseiros
A progeria é um distúrbio genético e não há remédios caseiros eficazes para aliviar a condição ou os sintomas da doença. Aqui estão algumas maneiras de aliviar os sintomas:
- É importante garantir que uma criança com Progéria esteja adequadamente hidratada, pois é muito provável que ela fique desidratada rapidamente.
- Pequenas refeições em intervalos freqüentes são as melhores para fornecer-lhes toda a nutrição que precisam desenvolver.
- Forneça-lhes sapatos ou inserções suaves e almofadadas para aliviar qualquer desconforto.
Outlook para pessoas com Progeria
Para crianças que vivem com a doença de Progeria, a expectativa de vida em média é de cerca de 13 anos. No entanto, alguns podem viver muito mais tempo, até 20 anos. Mas, desde Progeria vem sem cura e é acompanhada por uma série de condições médicas, torna o distúrbio fatal. Muitas crianças afetadas pela Progéria tendem a sucumbir a doenças cardÃacas.
Quando você deve chamar o médico?
Os sintomas da doença da Progéria são bastante pronunciados. Se acontecer de você notá-los em seu filho, consulte um médico para procurar uma opinião profissional. O médico, com base em exame fÃsico e testes de laboratório, poderá confirmar sua suspeita.
SÃndrome de Progeria é um distúrbio que não tem cura atualmente. No entanto, com os devidos cuidados e tratamentos, os sintomas podem ser adiados, em certa medida, ajudando as crianças a viver uma vida consideravelmente mais longa. Não existem fatores de risco para a Progéria e não é algo que seja transmitido geneticamente. Se seu filho sofre de Progeria, a melhor maneira de cuidar dele é garantir que todos os tratamentos sejam administrados a tempo e visitas regulares ao médico sejam feitas para descartar qualquer complicação imediata.