A história de Saxon: de uma marca de pele a uma síndrome rara
De certa forma, o pequeno Saxon Evans é como qualquer outro garoto de dois anos e meio, obcecado com seus carros de caixa de fósforos e não contente de ter que ficar quieto para tirar uma foto.
Mas Saxon tem muito mais para lidar do que uma criança média - no início deste ano, o menino feliz foi diagnosticado com a doença genética rara síndrome de Bardet-Biedl.
Sua mãe, Sharon, disse que, embora o diagnóstico sirva para esclarecer as coisas que eles questionaram sobre o desenvolvimento de Saxon, ele também trouxe muitas questões às quais parece impossível encontrar respostas.
"Os médicos ficaram muito confusos com Saxon", disse Evans.
"Quando ele nasceu, ele tinha um dedo do pé extra e uma marca de pele. A marca da pele foi cortada quando ele tinha alguns dias de idade e os médicos disseram que olhavam para o pé quando ele começou a andar e não se preocupar."
Evans disse que não havia sinais imediatos de que algo estava errado com Saxon quando ele era bebê, mas quando ele cresceu, ela disse que ela e o pai de Saxon, Justin, notaram que ele não estava cumprindo marcos e pensaram que poderia haver algo mais acontecendo. em.
"No ano passado, nós o levamos ao médico do pé e dissemos que ele não queria operar com o dedo extra do Saxon porque achava que ele tinha outra condição. Ele estava falando em seu ditafone e dizendo algo como 'síndrome do besouro'."
Em dezembro do ano passado, quando Saxon parou de falar e comer durante a noite, Sharon disse que sabia que havia algo realmente errado.
Nomeação após a nomeação levou ao diagnóstico clínico de Saxon em janeiro. Evans disse que tem sido muito para a família ter suas opiniões, e eles ainda não têm uma ideia clara de como será a vida de Saxon.
"Essa condição é muito rara e nos disseram que os médicos só verão uma a cada 22 anos, e aparentemente ela só foi vista uma vez antes nesta área", disse o morador de Bathurst.
A síndrome de Bardet-Biedl é uma condição genética com uma ampla gama de sintomas clínicos, incluindo cegueira de início na infância, polidactilia pós-axial (dígitos extras), obesidade, hipogonadismo e disfunção renal.
Embora não existam estatísticas oficiais para o World, estima-se que a doença afete uma em 160 000 pessoas na Europa.
Ms Evans disse que, enquanto os futuros desafios de saúde de Saxon são esmagadora, seu foco principal no momento tem que ser na prática.
"Saxon pesa 26 kg e já está usando roupas de tamanho 8. No momento, nosso maior desafio foi encontrar maneiras de convencê-lo", disse ela.
“Ele está andando, mas o andar dele é bem instável, e ele não consegue dar os passos nem pular. Ele não pode usar sapatos devido ao seu dedo extra, então não podemos deixá-lo correr livremente em parques públicos. "
Ms Evans disse Saxon superou o carrinho de bebê média e exigiu assento de carro em tenra idade, e tem sido muito difícil encontrar substitutos adequados.
"Tivemos um carrinho especial emprestado do departamento de terapia ocupacional, mas ele quebrou continuamente. Fomos informados de que o Saxon havia sido aprovado para um carrinho de bebê especial, mas que eles tiveram que esperar pelo financiamento. Isso foi há seis meses."
Evans disse que está processando lentamente todas as informações sobre a doença rara, e agora quer aumentar a conscientização e construir uma rede de apoio para as famílias que possam estar em situação semelhante.
"Eu fiz contato com outras três pessoas no mundo que têm a doença, mas elas são todas mais velhas. Eu adoraria encontrar pessoas que tenham filhos com a síndrome de Bardet-Beidl, só para ter alguém com quem conversar sobre o que podemos esperar e compartilhar nossas experiências ”, disse ela.
"Eu também só quero que as pessoas saibam sobre essa condição rara e levantem os estigmas que a cercam. Quando estamos com Saxon, acho que as pessoas olham para ele e pensam que ele é grande demais para estar fralda e ter uma garrafa - eles não entendo que é parte de sua condição ".
Ms Evans disse que seu sonho para Saxon seria apenas empacotá-lo e levá-lo ao redor do mundo e filmar toda a experiência, de modo que quando ele perder a visão, ele pode se lembrar de ouvir os sons.