Doença de Tay-Sachs em bebês
Neste artigo
- O que é a doença de Tay Sachs?
- Diferentes Formas da Doença de Tay Sachs
- Causas
- Sintomas
- Diagnóstico e Testes
- Tratamento
- Prevenção
Alguns bebês podem desenvolver um distúrbio genético raro chamado "Tay-Sachs" após o nascimento, que gradualmente destrói os neurônios ou células nervosas no cérebro e na medula espinhal e, muitas vezes, leva à incapacidade ou à morte. Esta doença não é curável. No entanto, o teste genético pode ser feito no inÃcio da gravidez para rastreá-lo e tomar as medidas necessárias. Pesquisadores estão estudando transplantes de medula óssea ou terapia genética para encontrar uma cura para esse distúrbio no futuro.
O que é a doença de Tay Sachs?
O Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo hereditário que é transmitido dos pais para o bebê. Uma criança recebe essa doença se ele herdar os genes de ambos os pais. Em bebês, é uma doença rara e progressiva, com desfechos fatais. É desencadeada quando a enzima hexosaminidase A, responsável pela quebra de constituintes gordurosos chamada gangliosÃdeos, está faltando. GangliosÃdeos são essenciais para o desenvolvimento normal do sistema nervoso e do cérebro. Normalmente, são continuamente decompostos pela enzima hexosaminidase A para manter um equilÃbrio adequado. Mas na doença de Tay-Sachs, esta enzima (necessária para a remoção do excesso de gangliosÃdeos) está ausente. A ausência dessa enzima leva ao acúmulo de gangliosÃdeos no cérebro que dificulta o funcionamento do nervo e resulta nos sintomas do distúrbio.
Diferentes Formas da Doença de Tay Sachs
A doença de Tay-Sachs pode ter muitas formas. Sua forma mais comum é a infantil, que normalmente se manifesta em bebês com cerca de 6 meses de idade, após os quais o seu desenvolvimento diminui. Os bebês com uma forma infantil grave do distúrbio geralmente sobrevivem apenas até a primeira infância.
Outras formas desta doença são bastante raras. Os sintomas da doença de Tay-Sachs podem aparecer na adolescência entre os 2 e os 5 anos de idade, mas são geralmente mais ligeiros do que os apresentados durante a forma infantil. Tal condição é chamada de hexosaminidase juvenil. A progressão da doença é bastante lenta e pode resultar em morte a qualquer momento entre 5 e 15 anos. Há também uma forma juvenil ou adulta de inÃcio tardio desse transtorno. Os sintomas geralmente aparecem durante a idade adulta. No entanto, é extremamente raro e de forma mais suave. A expectativa de vida das pessoas com esse transtorno pode diferir de indivÃduo para indivÃduo.
Outra variação da doença é a hexosaminidase crônica. Os sintomas podem começar a aparecer por volta dos 5 anos e podem não surgir até os 20 a 30 anos de idade. É mais suave na forma.
Causas
Algumas das causas da doença podem ser:
- Uma mutação ou alteração no gene HEXA (uma subunidade da hexosaminidase A) impede que o corpo produza a enzima hexosaminidase A. A falta desta enzima provoca o acúmulo de gorduras chamadas gangliosÃdeos no cérebro, afetando o funcionamento do sistema nervoso e causando a doença.
- No caso de uma criança herdar dois genes HEXA defeituosos, um do pai e outro da mãe, ele desenvolve Tay-Sachs. No caso de uma criança ter um gene mutado e o outro gene normal, ele se revela um portador. Ele pode não ser afetado pela doença, mas carregará o gene defeituoso e provavelmente o transmitirá para a prole.
Sintomas
Alguns dos sintomas comuns da doença infantil Tay-Sachs são:
- Resposta de surpresa exagerada a ruÃdos altos
- Perda de capacidade auditiva
- Perda de visão periférica
- Cãibras musculares
- Fraqueza muscular
- Função mental decrescente
- Olho desenvolvendo um ponto vermelho-cereja
- Fala arrastada
- Falta de coordenação muscular
- Falta de movimentos coordenados enquanto engatinha, vira, senta
Sintomas de outras formas de Tay-Sachs
Os sintomas de outras formas da doença de Tay-Sachs podem variar muito de pessoa para pessoa. Alguns deles podem ser:
- Dificuldade em respirar e engolir
- Marcha instável
- Perda de visão
- Convulsões
- Paralisia
- Cognitivamente prejudicado
Diagnóstico e Testes
Testes pré-natais como amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) são geralmente realizados entre 10 a 12 semanas de gestação, que envolve a extração de algumas amostras de células da placenta através do abdômen ou vagina, o que pode ajudar no diagnóstico da doença de Tay-Sachs. A amniocentese é outro teste geralmente realizado em torno de 15 a 20 semanas de gestação; Este teste envolve a retirada de algum fluido que circunda o feto com uma agulha através da barriga da mãe. Este teste também pode revelar a incidência do distúrbio. O teste genético dos pais é realizado para determinar se eles são os portadores da doença de Tay-Sachs.
No caso de um bebê parece estar exibindo os sintomas da doença, um médico pode primeiro perguntar sobre a história da famÃlia. Ele também pode realizar um exame fÃsico ocular da criança para verificar se há uma mancha vermelho-cereja, que é um dos sintomas caracterÃsticos do distúrbio de "Tay-Sachs". Ele pode sugerir uma análise enzimática do tecido do bebê ou amostras de sangue que examinem a existência e os nÃveis de 'hexosaminidase A' para confirmar a presença do distúrbio. Os nÃveis estão ausentes ou reduzidos na doença de Tay-Sachs.
Tratamento
Não há cura para a doença de Tay-Sachs. No entanto, certos tratamentos podem ajudar a lidar com seus sintomas, medicamentos anti-convulsivos estão disponÃveis para controlar tremores. Outro tratamento de suporte pode incluir o uso de fisioterapia respiratória para remover o excesso de formação de muco dos pulmões da criança para aliviar problemas respiratórios.
No caso de uma criança desenvolver dificuldade em engolir comida ou lÃquido, um médico pode sugerir um tubo de gastrostomia - um dispositivo de alimentação que pode ser colocado através do nariz de uma criança para chegar ao estômago. Alternativamente, um tubo de esofagogastrostomia também pode ser colocado cirurgicamente para permitir uma alimentação adequada. Uma criança afetada pode obter algum conforto da fisioterapia ou de massagens, o que pode ajudar a manter a flexibilidade das articulações e dos músculos para promover o máximo de movimento possÃvel.
Prevenção
Pode ser difÃcil prevenir a incidência da doença infantil 'Tay-Sachs', pois é hereditária. Testes de rastreamento, como amniocentese ou CVS de mulheres grávidas, podem ser úteis para detectar os portadores do transtorno. Os exames de sangue para diagnóstico são outra maneira de descobrir se os futuros pais são portadores ou não. Uma vez que a doença é diagnosticada, você pode perguntar ao seu médico o que pode ser feito.
Caso você tenha um histórico médico familiar de doença de Tay-Sachs e pretenda ter filhos, é aconselhável que você procure aconselhamento genético e testes genéticos. Para bebês com doença de Tay-Sachs e suas famÃlias, muitos programas de cuidados paliativos estão disponÃveis, o que ajuda a fornecer o apoio necessário e a qualidade de vida.