Os bebês que não conseguem crescer cabelo ou dentes

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Quando o filho de Mary Kaye Richter foi diagnosticado com displasia ectodérmica hipoidrótica há 33 anos, ela só conseguiu encontrar alguns parágrafos sobre a doença, que inibe o crescimento de dentes, cabelos e glândulas sudoríparas.

Para os Richters, a jornada começara quando o filho de Richter, Charlie, parecia incapaz de se acomodar no calor do verão. Mas havia outro sinal também, enquanto os dentes de Charlie não apareciam. Quando ele tinha um ano e ainda não tinha dentes, seu dentista disse que não se preocupasse até os 18 meses.

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Quando ele chegou aos 16 meses de idade, no entanto, Richter não podia esperar. Ela o levou para raios-x, e eles voltaram em branco. Não havia dentes para passar.

Felizmente, seu dentista estava ciente da displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH) e deu a notícia a ela.

"Eu me lembro de sair daquele escritório, segurando (Charlie) tão apertado, como se eu fosse protegê-lo de tudo que viesse", disse ela.

Seu pediatra procurou informações em bibliotecas médicas, apenas para encontrar meia dúzia de parágrafos em periódicos. Encontrar outros pais de crianças com a doença era a única maneira que ela iria aprender a cuidar melhor de seu bebê.

Ela escreveu para as escolas de odontologia em busca de ajuda e recebeu os detalhes de contato de um boletim informativo para pais de crianças de HED. Nele, os pais compartilhavam informações sobre tudo, desde a importância de fazer dentaduras cedo até se as crianças podiam praticar esportes. Os pais ofereceram dicas sobre como lidar com seguros ou cuidar de olhos e narizes secos. Aliviaram os medos um do outro em relação ao intelecto das crianças ou quanto tempo viveriam.

Mas Richter sentiu que precisava fazer mais.

"Duas coisas ficaram claras", disse Richter. "Tivemos que ajudar as crianças a receber cuidados cujas famílias não podiam pagar, e tivemos que tentar estimular algumas pesquisas".

Ela fundou a Fundação Nacional para Displasia Ectodérmica em 1981. As famílias forneceram amostras de sangue ao Dr. Jonathan Zonana, um pesquisador da Universidade de Saúde e Ciência do Oregon que conseguiu localizar o gene associado ao distúrbio. Eles realizaram caminhadas, churrascos e correios em massa para arrecadar fundos para Zonana continuar sua pesquisa, o que o ajudou a ganhar grandes subsídios do governo nos próximos 12 anos.

Em 1996, Zonona e uma equipe de pesquisadores nacionais - incluindo dois da Universidade de Washington - identificaram as mutações genéticas que causam a doença, dando aos cientistas um alvo para o tratamento. Esses genes dizem ao organismo para produzir proteínas que são necessárias no início da vida para o desenvolvimento normal das glândulas sudoríparas, dentes, cabelos, pele e outras glândulas mucosas, que protegem contra doenças respiratórias e superaquecimento.

Financiados pela fundação, cientistas da Pensilvânia e da Suíça desenvolveram uma proteína de reposição sintética, testando-a em cães e camundongos e estudando-a mais em humanos. Richter trabalhou de perto com todos os pesquisadores ao longo do caminho, mesmo vendo os cães testados obterem seus dentes.

Um revés veio em 2007, quando a empresa que fabricava a proteína sintética foi comprada. A pesquisa definhava por dois anos. Eventualmente, uma empresa de investimento em assistência médica se envolveu e o trabalho continuou.

Em setembro de 2013, o primeiro bebê recebeu a terapia de reposição de proteínas na Alemanha. Outro foi tratado na Califórnia.

Nova Esperança

Sarah Yaroch, 35, de Waterford, Michigan, sabia que tinha 50% de chance de dar à luz um menino com displasia ectodérmica hipoidrótica. O gene mutado é transmitido pelo cromossomo X e seu pai tinha a doença. Seu filho de seis anos já tinha HED também. (Mutações espontâneas também podem ocorrer em famílias sem história do distúrbio.)

Yaroch teve seu filho Andrew em 20 de fevereiro. Ela viu a pele fina ao redor dos olhos de seu bebê, seu nariz deprimido e mandíbula estreita, e soube imediatamente.

A irmã de Yaroch ouvira falar de uma nova terapia e procurava mais informações. Ela aprendeu que os recém-nascidos precisam receber uma infusão intravenosa nas primeiras duas semanas de vida; mais quatro infusões seguiriam as próximas duas semanas. Estudos até agora não mostraram riscos sérios.

Os Yarochs tiveram que agir rapidamente para fazer testes genéticos, fazer arranjos para seus dois filhos mais velhos e chegar ao local de estudo mais próximo. Andrew teve sua primeira infusão em 5 de março.

Eles sabem que há uma chance de a terapia não ajudar o bebê, mas é um começo que pode levar a uma terapia melhor para os netos.

"Esta é uma oportunidade para Andrew não apenas afetar nossa unidade familiar e nossa unidade familiar, mas também causar impacto no mundo como um todo", disse Robert Yaroch. "Essa oportunidade não aparece com frequência e queríamos fazer parte dela. Queremos que o Andrew seja parte disso."

Quando Mary Kaye Richter ouviu que uma família estava vindo para St. Louis para participar do estudo, ela teve que vê-los, ela disse. "Eu queria conhecer todos eles. Eu admirava tanto o que eles tinham feito."

Porque os bebês com a doença parecem tão incrivelmente semelhantes, Richter disse que toda vez que ela vê um, é como olhar para o rosto de seu próprio filho mais uma vez. A memória vívida dela segurando Charlie do lado de fora do consultório do dentista vem correndo de volta. Ver Andrew, ela disse, é um momento parecido que ela nunca esquecerá.

"Foi uma bênção tão incrível para mim estar lá", disse Richter, "e ter a noção de que a jornada que começou para nós há mais de 30 anos poderia ser muito diferente para ele".

- MCT com escritores da equipe