Doença Óssea Frágil (Osteogênese Imperfeita) em Bebês

Conteúdo:

Neste artigo

• O que é doença óssea frágil?
• Tipos de Doença Óssea Frágil
• Osteogênese Imperfeita Causas
• Sintomas da Osteogênese Imperfeita
• Diagnosticando Osteogênese Imperfeita
• Tratamento para Osteogenesis Imperfecta
• Cuidar do seu bebê
• Localizando a fratura no seu bebê e maneiras de lidar com isso
• Qual é o Outlook a longo prazo?
• Precauções a tomar

Osteogênese Imperfeita significa “Formação Imperfeita dos Ossos”. É uma condição em que os ossos se quebram com facilidade devido a algum trauma leve e, às vezes, sem causa aparente. Em alguns casos graves, o bebê pode sofrer fraturas enquanto está no útero de sua mãe, enquanto em formas mais leves o paciente pode sofrer múltiplas fraturas durante toda a sua vida. Uma pessoa sofre com isso quando a produção de colágeno (uma proteína em nosso corpo que torna nossos ossos fortes) é menor. Ocorre devido a genes defeituosos transmitidos do pai.

O que é doença óssea frágil?

Doença óssea quebradiça também conhecida como Osteogênese Imperfeita é uma condição na qual os ossos são fracos, como resultado de que os ossos se tornam frágeis e estão propensos a quebrar facilmente. Junto com os ossos, a doença enfraquece os músculos, torna os dentes frágeis e também pode causar perda de audição nas pessoas.

Tipos de Doença Óssea Frágil

Este distúrbio é caracterizado por um esqueleto frágil. Existem quatro tipos de genes responsáveis ​​pela produção de colágeno. Uma combinação de qualquer um desses genes ou combinação de todos os quatro juntos pode ser afetada.

1. OI tipo 1

Esta é a forma mais leve e mais comum da doença que um bebê pode ter. Neste tipo, o corpo produz colágeno de qualidade normal, mas não é suficiente para as necessidades do corpo. Pode causar fraturas ósseas devido a traumas leves e também pode afetar os dentes, causando rachaduras e cavidades dentárias.

2. OI tipo 2

Esta é a forma mais grave de OI e é fatal. A produção de colágeno nesse tipo de doença é insuficiente ou de baixa qualidade. As pessoas que sofrem deste tipo de doença têm deformidades ósseas como peito estreito, costelas quebradas ou mal formadas e pulmões subdesenvolvidos. A mulher grávida pode ter um aborto espontâneo, ou o bebê pode ser natimorto

3. OI tipo 3

Esta é outra forma grave da doença. Neste, o corpo produz bastante colágeno, mas não é da qualidade desejada. Como resultado, os ossos do bebê afetado começam a se romper no próprio útero da mãe. As deformidades ósseas também podem ser vistas e pioram à medida que a criança cresce.

4. OI tipo 4

Os sintomas deste tipo podem variar de leves a graves. Como o Tipo 3 OI, a produção de colágeno é suficiente, mas é de baixa qualidade. Como resultado, as crianças nascidas com esse tipo têm pernas arqueadas. A boa notícia é que a reverência tende a diminuir com a idade.

Osteogênese Imperfeita Causas

• Herança genética direta de um pai

Quando um pai que sofre de OI passa o gene defeituoso para a criança, ele também nasce com a mesma OI que o pai.

• Mutação Genética Dominante

Cerca de um quarto dos casos de OI nascem em uma família que não tem história da doença e não é resultado da herança dos pais. Pelo contrário, ocorre devido a uma mutação genética nova ou espontânea.

Sintomas da Osteogênese Imperfeita

Os sintomas da Osteogênese Imperfeita ou Doença Óssea Frágil variam de acordo com o tipo e o grau de fragilidade óssea e fraturas e, em alguns casos, deformidade óssea.

1. OI tipo 1

• As fraturas ósseas ocorrem principalmente nos primeiros anos de uma criança e diminuem em freqüência após atingirem a puberdade.
• A pessoa pode ser alguns centímetros mais baixa do que os parentes do mesmo sexo
• Pouca ou nenhuma deformidade óssea
• Em alguns casos raros, a pessoa pode sofrer de dentes frágeis
• Algumas pessoas também podem sofrer perda de audição
• Esclera azul (cor azulada na parte branca do olho)
• Fica facilmente machucado
• Pode haver atraso leve no motor

2. OI tipo 2

• Deformação corporal grave como peito subdimensionado e pulmões subdesenvolvidos
• Geralmente natimorto ou o bebê pode morrer nos primeiros meses de vida
• Alguns que vivem para serem adultos sofrem várias fraturas
• Estatura extremamente baixa com um minúsculo peito e, como resultado, pulmões subdesenvolvidos

3. OI tipo 3

• Fraturas no nascimento
• Perda auditiva precoce grave
• Articulações soltas e desenvolvimento muscular deficiente nos braços e pernas
• A caixa torácica é em forma de barril
• O indivíduo tem rosto triangular
• Pode sofrer de problemas respiratórios

4. OI tipo 4

• Fraturas comuns principalmente antes da puberdade
• Espinha curvada
• Articulações soltas
• Os dentes podem ser afetados
• A estrutura óssea pode ficar aumentada em locais onde ocorreram fraturas ou mesmo sem ocorrência de fraturas

Diagnosticando Osteogênese Imperfeita

O primeiro passo para diagnosticar a OI é passar pela história da família. Uma vez feito isso, o médico irá examinar o histórico médico da pessoa. O médico pedirá então -

• Teste de raios X para avaliar a estrutura óssea, tecidos internos e órgãos internos.
• Biópsia da pele para examinar o colágeno.
• Teste de audiometria para detectar o teste auditivo.
• Em um caso em que a gestante tem OI, um procedimento chamado amostragem coriônica Villus é feito em que as células da placenta são tomadas para teste. Isso informa se há algum defeito de colágeno no feto que poderia levar à OI no bebê.
• Outro procedimento chamado Amniocentese é feito através da inserção de uma agulha fina no saco amniótico para retirar o líquido amniótico.

Tratamento para Osteogenesis Imperfecta

Não há tratamento para eliminar completamente o OI. Entretanto, tratamentos podem ser dados para prevenir ou controlar sintomas, e podem variar de um indivíduo para outro.

• Cuidado de Fratura

Cuidados devem ser tomados para curar as fraturas e minimizá-las tomando cuidado para não causar o menor trauma.

• Fisioterapia

Geralmente é uma combinação de fortalecimento muscular e aeróbica. As crianças receberiam exercícios de fisioterapeutas para fortalecer os músculos e ajudar a melhorar as habilidades motoras, que geralmente são atrasadas devido à OI.

• Medicação

Medicamentos podem ser prescritos para aliviar a dor. Vitamina D e cálcio devem ser tomados para melhorar a saúde dos ossos.

• Cirurgia

Em alguns casos, cirurgias podem ser realizadas para corrigir deformidades.

• Órtese

Pessoas afetadas por OI podem usar braquetes de apoio nas pernas para fornecer suporte para músculos fracos, diminuir a dor e manter as articulações alinhadas adequadamente.

• Aconselhamento

Pessoas que sofrem de OI podem sofrer de baixa auto-estima ou transtornos de personalidade. Portanto, o aconselhamento psiquiátrico é uma parte essencial do programa de reabilitação.

Problemas relacionados à OI, como a perda de audição, podem exigir que esses pacientes usem aparelhos auditivos e coroa / órteses em caso de deformidades dentárias. Algumas pessoas com pulmões subdesenvolvidos também podem necessitar de oxigênio administrado de fontes externas.

Cuidar do seu bebê

Os bebês são frágeis e vulneráveis. E as crianças com OI são ainda mais. Portanto, bebês com OI devem ser manuseados com cuidado, pois são mais propensos a fraturas e podem ter várias deformidades ósseas. Aqui está uma lista de coisas que os pais devem fazer ao lidar com bebês OI.

• Ao carregar o bebê ou movê-lo, o pai / cuidador deve ser lento e gentil. Qualquer pressa, empurrando, puxando ou dobrando o bebê pode resultar em fraturas. Enquanto pega o bebê, deve-se tomar cuidado para não segurá-lo na caixa torácica. Isso poderia fraturar a caixa torácica.
• A cabeça e o tronco devem ser apoiados com uma das mãos e a outra deve estar sob as nádegas do bebê. O máximo cuidado deve ser tomado durante o manuseio do bebê durante a troca do vestido / fralda ou durante a mamada.
• Colocar os bebês afetados em seus estômagos pode sufocá-los.
• Bebês com OI não podem se alimentar bem. Portanto, eles devem ser amamentados com mais freqüência do que outros. OI grave em lactentes pode causar dificuldades respiratórias. Nesse caso, a mãe pode bombear o leite materno e alimentar o bebê com uma mamadeira.
• A criança deve ser reposicionada de vez em quando em sua cama para que o crânio macio não fique plano de um lado.
• Por fim, os bebês com OI devem receber a mesma quantidade de amor que você daria ao outro filho sem OI. Sendo esta uma desordem ao longo da vida, os pais têm que estar mentalmente preparados para superar os obstáculos associados a essa desordem e criar o bebê da melhor forma possível.

Localizando a fratura no seu bebê e maneiras de lidar com isso

O choro repentino pode ser um sinal de dor causada por uma fratura em um bebê afetado por OI. Em primeiro lugar tente acalmá-lo e uma vez que ele se acalmar um pouco, tente tocar suavemente as partes do seu corpo. Se ele começar a chorar ao tocar uma certa parte do corpo, pode ser fraturado. Pegue-o gentilmente e coloque-o no assento do carro cuidadosamente com um enchimento adequado. Certifique-se de dirigir devagar para que não haja solavancos. No hospital, não permita que ninguém mais do que o médico ou a enfermeira manuseiem a criança.

Qual é o Outlook a longo prazo?

O Outlook de Longo Prazo difere de tipo para tipo.

1. OI tipo 1

As pessoas afetadas por esse tipo podem levar uma vida normal em comparação com alguns tipos graves.

2. OI tipo 2

É uma forma grave da doença e geralmente fatal. O bebê pode ser natimorto ou morrer em poucos meses. Enquanto algumas crianças que sofrem deste tipo de OI podem viver até a idade adulta, elas podem sofrer várias deformidades ósseas.

3. OI tipo 3

Crianças com este tipo podem sofrer deformidades ósseas graves e podem ter que usar a ajuda de cadeiras de rodas para se movimentar. Sua vida útil também é menor do que os tipos mais leves de tipo 1 ou tipo 4.

4. OI tipo 4

Pessoas com esta forma da doença podem ter que usar a ajuda de muletas ou cadeiras de rodas para andar, mas sua expectativa de vida é normal.

Precauções a tomar

A doença do osso frágil em bebês pode causar muitas preocupações para os pais. Muitos cuidados e precauções devem ser tomados durante o manuseio desses bebês. Aqui está uma lista de coisas a serem lembradas -

1. A osteogênese imperfeita em bebês causa fraturas por um simples empurrão ou puxão. Portanto, deve-se ter cuidado para evitá-lo.
2. Deve-se ter cuidado ao inserir IVs, tomar a pressão arterial ou fazer um raio X.
3. A dosagem dos medicamentos deve ser de acordo com o tamanho e não com a idade em bebês afetados por OI.
4. Caso sinta que seu bebê teve uma fratura, evite mover essa parte específica do corpo dele.
5. Não mantenha a cabeça de uma criança posicionada apenas de um lado. Sua posição da cabeça deve ser cuidadosamente modificada de vez em quando, para que seu crânio macio não se achate apenas de um lado.
6. Nunca coloque a mão sob a caixa torácica ao levantar um bebê com OI. Isso pode causar uma fratura na caixa torácica.

O pensamento de criar uma criança com deficiência devido à Osteogênese Imperfeita pode parecer uma tarefa hercúlea, mas com o tempo você chegará a um acordo com ela. Juntamente com paciência e muito cuidado, pais de crianças afetadas pela doença não devem deixar de preencher suas vidas com amor e carinho.