Síndrome de Edwards em bebês

Conteúdo:

Neste artigo

• O que é Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?
• Quais são as causas da síndrome de Edwards?
• Síndrome de Edwards (Trissomia 18) Sintomas
• Diagnóstico
• Qual é o tratamento para a síndrome de Edwards?
• Qual é o tempo de vida de bebês com Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?
• Outros fatos

Existem inúmeros tipos de condições que um recém-nascido pode ser afetado com defeitos congênitos e condições genéticas. A síndrome de Edwards é uma dessas condições extremamente raras e perigosas.

O que é Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

A síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é uma condição rara e fatal em que um bebê nasce com um número anormal de cromossomos nas células do corpo humano. Comumente, os bebês nascem com 46 cromossomos, estes geralmente são divididos em 23 pares. Os bebês com trissomia do cromossomo 18 ou cromossomo síndrome de Edwards Nascem com 3 cópias do ^18º cromossomo.

Essa doença rara pode ser extremamente difícil de combater e a maioria dos bebês com o 18º distúrbio cromossômico mal sobrevivem as primeiras semanas ou meses. Aqueles que vencem as probabilidades e sobrevivem ao primeiro ano são conhecidos por enfrentar inúmeras condições médicas complexas e difíceis. Essa doença se manifesta antes do nascimento e os bebês desenvolvem a síndrome de Edwards na gravidez, dificultando o crescimento adequado no útero . É importante entender os desafios únicos enfrentados por um bebê nascido com cromossomo extra .

Quais são as causas da síndrome de Edwards?

Os pesquisadores ainda não estão claros sobre as causas exatas da trissomia do cromossomo 18, mas opinam que o risco de a doença se manifestar é maior se o bebê for concebido em uma idade mais avançada. Devido ao baixo número de sobreviventes da doença, os pesquisadores ainda não conseguem responder a questões predominantes como - a síndrome de Edwards pode ser herdada? Os médicos esperam que, com o desenvolvimento da tecnologia médica e uma fonte firme de financiamento, possam identificar as causas da síndrome de Edwards em um futuro não tão distante.

Síndrome de Edwards (Trissomia 18) Sintomas

A maioria das crianças afetadas pela síndrome de Edwards é diagnosticada antes do nascimento e os médicos acreditam que a maioria dessas crianças não sobrevive por tempo suficiente para nascer. A batalha pela sobrevivência começa antes do nascimento desses bebês. Se sobreviverem até o nascimento, os sintomas da trissomia do cromossomo 18 podem ser outra batalha prolongada a ser superada.

Os sintomas da síndrome de Edwards incluem várias anormalidades de crescimento, como:

• Anormalidades das características craniofaciais (crânio, pescoço, orelhas e mandíbula)
• Unhas subdesenvolvidas
• Principais defeitos para o coração
• Principais deficiências no rim
• Punhos fortemente cerrados onde os dedos se sobrepõem
• Deficiência neurodesenvolvimento são comuns. É quando os nervos do corpo do recém-nascido começam a se deteriorar de uma maneira em que o cérebro e todo o sistema nervoso têm dificuldade de funcionar.
• A depreciação do crescimento intra-uterino acontece quando o bebê deixa de crescer como um feto no útero ou o crescimento é extremamente lento devido a problemas com o seu desenvolvimento.

Diagnóstico

A maioria dos casos de síndrome de Edwards pode ser diagnosticada no período pré-natal, com quase 2/3 dos casos diagnosticados através de exames de rotina durante o primeiro e segundo trimestres da gravidez. Beta hCG, proteína plasmática, alfa-fetoproteína, inibina A e estriol não conjugado são todos marcadores séricos usados ​​durante essas avaliações. Eles também ajudam no diagnóstico da trissomia do 18. A utilização de marcadores séricos com testes de gravidez rotineiros adicionais, como um ultra-som que detecta a translucência nucal e a maioria das outras anomalias anatômicas, pode ajudar a aumentar a precisão do diagnóstico da síndrome de Edwards. A translucência nucal é um tipo de ultrassom usado para detectar e medir o líquido atrás das costas e pescoço do bebê.

Amostragem por CVS ou vilosidades crônicas é outra ferramenta usada para ajudar a diagnosticar a trissomia 18. A identificação e diagnóstico desta doença é um passo vital tanto para preparar os pais e cuidadores para o futuro quanto para identificar e compreender melhor essa doença, o que pode ajudar a reduzir a trissomia. fatalidades futuras causadas por esta doença.

Qual é o tratamento para a síndrome de Edwards?

O tratamento da síndrome de Edwards é completamente dependente da gravidade dos sintomas. Infelizmente, ainda não há cura para bebês diagnosticados com a síndrome de Edwards. O melhor que se pode esperar nestas circunstâncias é que o manejo dos sintomas possa combater a doença em si, ou pelo menos fornecer alguma forma de alívio à criança. O foco principal dos especialistas em pediatria que lidam com a síndrome de Edwards é levar o bebê até o primeiro ano.

A causa da morte para a maioria desses bebês durante o primeiro ano é:

• Insuficiência cardíaca - Vários problemas cardíacos causados ​​pela síndrome de Edwards podem ser a causa da morte.
• Instabilidade neurológica - A trissomia do cromossomo 18 pode causar danos nos nervos, o que pode desestabilizar o sistema nervoso central, levando a um desfecho fatal.
• Insuficiência respiratória - Assim como o coração, a trissomia do cromossomo 18 pode danificar gravemente os pulmões e levar à morte do bebê.

Lactentes diagnosticados com trissomia do mosaico 18 ou trissomia incompleta 18 terão tratamentos mais voltados para o manejo e tratamento de anormalidades sintomáticas que estão presentes devido às variáveis ​​extremas presentes durante o prognóstico.

Nota importante : O melhor cenário é muito improvável, os médicos treinam para preparar os pais e cuidadores cedo para a taxa de mortalidade extremamente elevada desta doença.

Qual é o tempo de vida de bebês com Síndrome de Edwards (Trissomia 18)?

Pesquisadores acreditam que a expectativa de vida de um bebê com trissomia do cromossomo 18 tem chances sombrias de sobrevivência. Esperança de vida da síndrome de Edwards para crianças, em média, é de 3 dias a 2 semanas, a trissomia do 18 anos de vida nas primeiras 24 horas é de quase 60% a 75% e cai para 20% a 60% na primeira semana.

A expectativa de vida na trissomia do cromossomo 18 além da primeira semana começa a se deteriorar muito rapidamente - apenas 9% a 18% das crianças devem sobreviver nos primeiros seis meses e apenas 5% a 10% dos bebês sobrevivem ao primeiro ano completo.

Outros fatos

Existem dois tipos de trissomia 18:

1. Trissomia do Mosaico 18

A trissomia do mosaico 18 é uma versão muito menos grave da doença completa, com apenas 5% dos bebês diagnosticados com esta doença. É quando apenas partes do cromossomo 18 são diagnosticadas como anormais.

Nota: Isso também é conhecido como trissomia incompleta 18 ou trissomia parcial 18

2. Trissomia Completa 18

Essa é a variação da doença que é causada quando o cromossomo 18 está completamente anormal. Isto tem uma taxa de fatalidade muito maior e é mais comum.

Nós cobrimos a variante completa da trissomia do cromossomo 18 neste artigo.

Existem inúmeros grupos de apoio e comunidades para ajudar os entes queridos através de tempos difíceis como estes. Seu médico de cuidados primários deve ser capaz de conectá-lo a alguns grupos de apoio, bem como recomendar um psicólogo para ajudar a controlar as emoções, a terapia do luto e o fechamento.

Conclusão:

Se um bebê nasce com a Síndrome de Edwards, é importante que a mãe e a família permaneçam fortes e se preparem para lidar com as circunstâncias. Não deve impedir ou deixar você perder a esperança em si mesmo.