Síndrome de Rett em Crianças - Causas, Sintomas e Tratamento
Neste artigo
- O que é a síndrome de Rett?
- O que causa a síndrome de Rett
- Síndrome de Rett - Sinais e Sintomas
- Quais são os diferentes estágios da síndrome de Rett?
- Como é diagnosticado
- Complicações que surgem da síndrome de Rett
- Métodos de tratamento para a síndrome de Rett em crianças
- Qual é a expectativa de vida de uma criança que sofre de síndrome de Rett?
- Pode ser evitado?
- A perspectiva para a síndrome de Rett
A síndrome de Rett é uma doença genética grave e incomum que ocorre principalmente em meninas. É um distúrbio neurológico e é comumente diagnosticado nos primeiros 2 anos do nascimento de uma criança. Para saber mais sobre esta doença em detalhes, leia este artigo.
O que é a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett é um distúrbio cerebral causado por mutação genética. Ela afeta meninas e é fatal em meninos, já que a combinação de cromossomos em meninos é diferente das meninas. Após cerca de 6 meses de idade, os bebês que têm síndrome de Rett têm problemas de comunicação, coordenação muscular e movimento. Os sintomas da síndrome de Rett tornam-se mais notáveis entre os 12 e os 18 meses de idade.
O que causa a síndrome de Rett
A síndrome de Rett é causada por uma mutação no cromossomo X. Essa mutação causa um comprometimento da produção de proteínas, que é crucial para o desenvolvimento do cérebro. Como resultado, o cérebro não cresce e a cabeça parece menor. Embora seja um distúrbio genético, a herança da síndrome de Rett é muito rara. A mutação genética ocorre espontaneamente em 95% dos bebês que desenvolvem a síndrome de Rett.
Síndrome de Rett - Sinais e Sintomas
A seguir estão os sinais e sintomas da síndrome de Rett em crianças:
1. Retardo de Crescimento
Os bebês afetados pela síndrome de Rett crescem lentamente. Seu desenvolvimento cerebral diminui após o nascimento. Microcefalia, que significa cabeça pequena do que o normal, é uma indicação proeminente de que a criança pode ter a síndrome de Rett. À medida que a criança cresce, o crescimento retardado em outras partes do corpo também é observado.
2. Perda de coordenação e movimento
Os bebês com síndrome de Rett perdem a capacidade de usar as mãos, engatinhar e andar. Seus músculos se tornam rígidos e fracos e os movimentos se tornam anormais.
3. Movimentos irregulares da mão
A síndrome de Rett faz com que os bebês afetados desenvolvam movimentos repetitivos e anormais das mãos, que não servem a nenhum propósito. Esses movimentos podem incluir bater, apertar, torcer e apertar.
4. Movimentos Anormais do Olho
Os bebês que apresentam síndrome de Rett apresentam movimentos oculares anormais, como piscar rápido, olhar intenso, fechar um olho de cada vez ou cruzar os olhos.
5. Irritabilidade e ansiedade
A síndrome de Rett torna os bebês muito agitados e mal-humorados. Eles também podem ter episódios de gritos prolongados e choro sem motivo que pode durar horas.
6. Convulsões
Os bebês que têm síndrome de Rett também podem sofrer convulsões em algum momento de suas vidas. Cerca de 80% das crianças com síndrome de Rett sofrem de convulsões.
7. escoliose
É uma curvatura anormal da coluna. Afecta crianças com síndrome de Rett entre os 8 e os 11 anos de idade e piora à medida que envelhecem. Muitas vezes requer correção por um procedimento cirúrgico.
8. batimentos cardíacos irregulares e incapacidade cognitiva
Os bebês com síndrome de Rett têm batimentos cardíacos irregulares, o que também pode causar morte súbita. As crianças afetadas pela síndrome de Rett também podem sofrer de comprometimento cognitivo.
Quais são os diferentes estágios da síndrome de Rett?
Os quatro diferentes estágios da síndrome de Rett são explicados abaixo:
1. Início precoce
Esta é a fase inicial que começa quando os bebês estão entre 6 e 18 meses de idade. Os sinais iniciais são facilmente ignorados. Bebês nesta fase param de fazer contato visual e também perdem o interesse em brincar com brinquedos. Eles também podem apresentar atrasos no rastreamento ou sentado.
2. Estágio Destrutivo Rápido
Esta fase começa entre um e cinco anos de idade e pode durar várias semanas ou meses. O início pode ser rápido ou gradual. Uma criança perde a capacidade de falar e usar as mãos. Outros sintomas deste estágio incluem movimentos anormais das mãos (como torcer e bater), respiração irregular, andar instável, crescimento lento da cabeça e sintomas semelhantes ao autismo, como a incapacidade de se comunicar e interagir socialmente.
3. Planalto
Esse estágio também é chamado de estágio pseudo-estacionário, pois pode haver alguma melhora no comportamento. Há também um aumento do estado de alerta e melhoria das habilidades de comunicação nesse estágio. Muitas meninas afetadas podem permanecer neste estágio durante a maior parte de sua vida. Esta fase começa entre as idades de 2 e 9 anos e pode durar muitos anos. Questões de controle motor, falta de coordenação de movimentos e convulsões são comuns nesse estágio.
4. Deterioração Motora tardia
Esta fase começa por volta dos 9 a 10 anos de idade e pode durar décadas. Os sintomas comuns desta fase incluem uma redução na mobilidade, escoliose, músculos fracos e rígidos e postura anormal dos membros. A espasticidade, uma condição em que os músculos se contraem continuamente, também é comum nesse estágio.
Como é diagnosticado
A síndrome de Rett é diagnosticada observando as anormalidades e atrasos no desenvolvimento. Diminuição do crescimento da cabeça é uma indicação proeminente da síndrome de Rett. Para diagnosticar a síndrome de Rett, 4 critérios devem ser atendidos - Perda de habilidade motora, perda de comunicação verbal, marcha anormal e movimentos repetitivos da mão, como apertar e torcer. Outros testes para diagnóstico incluem análise de DNA, exames de imagem como ressonância magnética ou tomografia computadorizada, exames de sangue e urina, audição e testes de visão e testes de atividade cerebral como EEGs.
Certifique-se de descartar condições com sintomas semelhantes, como problemas de audição ou visão, paralisia cerebral, distúrbios metabólicos, autismo e distúrbios cerebrais resultantes de traumas e infecções.
Complicações que surgem da síndrome de Rett
A seguir, as complicações que surgem devido à síndrome de Rett:
- Padrões de sono incomuns e insônia.
- Exigindo assistência vitalícia com atividades na vida diária.
- Ansiedade e mau humor que dificultam as interações sociais.
- Problemas musculares e articulares que dificultam o movimento e a coordenação.
- Diminuição da expectativa de vida devido a problemas cardíacos e complicações de saúde.
Métodos de tratamento para a síndrome de Rett em crianças
Infelizmente, não há cura disponível para a síndrome de Rett. No entanto, existem alguns métodos de tratamento que você pode tentar para a síndrome de Rett em crianças:
1. Medicação
Convulsões, problemas do trato gastrointestinal, problemas respiratórios e rigidez muscular podem ser controlados com medicação prescrita por médicos.
2. Fisioterapia
Usando chaves e elencos ajudará as crianças que têm escoliose e problemas nas articulações. A fisioterapia também pode ajudar a melhorar o movimento e o equilíbrio. Dispositivos de apoio, como andadores e instrutores de marcha, também podem ajudar com o movimento.
3. Terapia da Fala
A fonoaudiologia e a aprendizagem da comunicação não verbal podem melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas pela síndrome de Rett.
4. Gerenciando Sintomas
O manejo dos sintomas dessa doença, como constipação, baixo ganho de peso e falta de nutrição, pode ajudar. Suplementos nutricionais e laxantes também podem ser tomados.
5. SIDA Aids
O paciente pode receber sedativos leves para ajudá-lo a dormir se ele for afetado por padrões irregulares de sono.
6. Aconselhamento
Aconselhamento pode ajudar tanto o paciente quanto seus cuidadores. Pode ser fisicamente e emocionalmente desafiador cuidar de uma criança com síndrome de Rett. Conversar com um terapeuta ou conselheiro pode ajudar nisso.
7. Intervenção Cirúrgica
Em caso de escoliose grave, o paciente pode precisar de correção por meio de cirurgia.
Qual é a expectativa de vida de uma criança que sofre de síndrome de Rett?
O prognóstico para os meninos afligidos pela síndrome de Rett pode ser sombrio, já que eles não sobrevivem desde a infância. A maioria dos meninos da síndrome de Rett morrem no útero. No entanto, as meninas com síndrome de Rett podem viver até 40 anos ou mais, apesar dos sintomas, se receberem cuidados adequados, terapia e assistência médica.
Pode ser evitado?
Não há como prevenir a síndrome de Rett, já que esta é uma doença causada pelo cromossomo X subitamente mutável. No entanto, é prudente ir para aconselhamento genético antes de tentar engravidar, se você tem parentes aflitos pela síndrome de Rett, uma vez que pode ser herdada da mãe em casos muito raros.
A perspectiva para a síndrome de Rett
Apesar da gravidade dos sintomas, a maioria das meninas com síndrome de Rett é capaz de viver até a meia-idade e além dela. Como essa é uma condição neurológica rara, pouco se sabe sobre sua perspectiva de longo prazo. Embora existam alguns que foram capazes de viver por 40 ou 50 anos. Mas nada pode ser dito com certeza.
Embora não haja cura para a síndrome de Rett em crianças, tudo o que você pode fazer é garantir que você faça o melhor para que seu filho tenha uma vida gratificante.