Testes de triagem e diagnóstico durante a gravidez para defeitos congênitos
Neste artigo
- Por que a triagem pré-natal para defeitos congênitos é feita?
- Testes pré-natais de triagem
- Testes Diagnósticos Pré-natais
Depois de engravidar, muitas perguntas podem estar na sua cabeça. O bebê vai ficar bem? Se houver um histórico de anomalias cromossômicas na família ou se tiver mais de trinta e cinco anos, talvez você esteja mais preocupado. Isso leva à pergunta óbvia: como detectar defeitos congênitos durante a gravidez?
A boa notícia é que isso é possível com a ajuda de uma abordagem em duas frentes: a triagem e os testes de diagnóstico.
Por que a triagem pré-natal para defeitos congênitos é feita?
A triagem pré-natal é feita para verificar se o feto está em risco de desenvolver alguma anormalidade genética. Esses testes não são invasivos e não levam muito tempo para serem feitos. Os testes diagnósticos, por outro lado, carregam alguns riscos e são invasivos, o que torna a triagem a primeira via de investigação. Se os resultados forem positivos, o teste diagnóstico pode ser considerado, o que pode confirmar o defeito congênito.
Testes pré-natais de triagem
Os testes de triagem devem ocorrer durante o primeiro e segundo semestre.
No primeiro trimestre
O teste durante o primeiro trimestre pode ser feito entre a nona e a décima terceira semana. Alguns dos testes incluem:
1. Exame de sangue
Você precisará passar por um simples exame de sangue que analisará os componentes do sangue, como B-HCG livre e PAPP-A (Proteína A do plasma). Estes são ambos marcadores bioquímicos que ajudam a filtrar um feto que está em risco de síndrome de Down, síndrome de Patau e síndrome de Edward.
2. Transparência Nuchal
Neste teste, um ultra-som é usado para observar a coleta de fluido na parte de trás do pescoço do feto. Uma espessura aumentada significa que o feto está em risco de trissomia 21 e outras anormalidades genéticas. Estudos mostraram que esse método de rastreamento tem uma taxa de detecção de oitenta por cento, com uma chance de cinco por cento de um falso positivo. Isto aumenta para noventa por cento se o teste de sangue acima mencionado também for realizado.
Os testes acima mencionados não são apenas úteis na detecção de anomalias genéticas, mas também prevendo outras complicações relacionadas com a gravidez. Por exemplo, o baixo PAAP-A na mãe está associado a pré-eclâmpsia, morte infantil e restrições de crescimento intra-uterino.
No segundo trimestre
Uma combinação de testes é realizada durante o segundo trimestre e é coletivamente conhecida como o teste do marcador Quad. Ele mede os níveis de quatro biomarcadores que ajudam a revelar o risco de o feto ter anormalidades cromossômicas. O teste durante o segundo trimestre pode ser feito entre a 14ª e a 18ª semana. No entanto, uma extensão até a 22ª semana também é aceitável.
1. Alfa-Fetoproteína
Isso analisa a presença de proteína plasmática que é produzida no fígado do feto, conhecida como alfa-fetoproteína (AFP). Mulheres com altos níveis de proteína têm bebês que têm uma chance maior de defeitos neurais como espinha bífida e anencefalia. Aqueles com baixos níveis de AFP, por outro lado, têm um risco maior de levar bebês com síndrome de Down. No entanto, este teste deve ser realizado com outros testes e, independentemente, pode não pintar uma imagem precisa.
2. Gonadotrofina Coriônica Humana
Isso é produzido na placenta. Aqueles que têm níveis elevados do mesmo são susceptíveis de ter um bebê com síndrome de Down.
3. Estriol
Este é o tipo de estrogênio que é produzido por ambos, o feto, assim como a placenta. Níveis anormais dos mesmos encontrados no teste podem significar que o feto tem um risco aumentado de ter síndrome de Down, síndrome de Edward ou alguma outra anormalidade genética.
4. Inibina-A
Este é um hormônio que é encontrado na placenta. Estudos mostraram que a taxa de detecção da síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas melhoraram dramaticamente ao medir esse hormônio. Você também pode optar por realizar os testes de primeiro e segundo trimestre juntos, o que é conhecido como o teste de triagem integrado.
Testes Diagnósticos Pré-natais
O diagnóstico de defeitos congênitos é feito através de um processo de eliminação. Embora o processo de triagem tenha terminado, há sempre a chance de um falso positivo. Além disso, os testes diagnósticos são geralmente invasivos e também são arriscados em certos casos. É por isso que os testes diagnósticos são feitos apenas se os testes de rastreamento indicarem risco moderado a alto.
No primeiro trimestre
Quão cedo podem ser detectados defeitos congênitos? Essa é uma boa pergunta. O teste abaixo é realizado entre a 10ª e a 13ª semana de gestação e é o primeiro momento em que é possível detectar um defeito congênito com certeza.
1. Amostragem de Villus Coriônica
Para este teste, é retirada uma amostra do Villus Coriônico, que pode ser encontrada na placenta. Eles são projeções na placenta e são únicos, pois contêm genes semelhantes aos do feto. É usado para detectar anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down ou mesmo fibrose cística. No entanto, não pode ajudar na detecção de defeitos do tubo neural. Alguns dos riscos que são acentuados por causa deste teste de diagnóstico incluem aborto espontâneo, infecção ou defeitos nos dedos e dedos do bebê. Este teste é preciso, mas às vezes mostra um falso-positivo. Além disso, os resultados algumas vezes não são claros e a amniocentese é necessária para esclarecimentos adicionais. O tempo dos resultados é variável e pode levar alguns dias ou mesmo algumas semanas.
No segundo trimestre
Embora a amostragem de vilosidades coriônicas talvez seja uma maneira de fazer isso, ela não consegue detectar todos os defeitos congênitos. Além disso, se o seu útero estiver inclinado para trás e a placenta também estiver localizada na parte posterior do útero, um teste coriônico é desencorajado. Finalmente, se sua triagem retornou positiva após 13 semanas, você pode tentar os testes abaixo. Enquanto a Amniocentese é feita durante a 15ª e a 18ª semana, a ultrassonografia pode ser feita entre a 18ª e a 20ª semana.
1. Amniocentese
O líquido amniótico contém uma substância chamada alfa-fetoproteína ou AFP. Uma agulha é introduzida no útero através do abdômen. Agora, menos de trinta mililitros de líquido amniótico que envolve o feto é removido e analisado. Este teste é útil na detecção de síndrome de Down, distrofia muscular, espinha bífida e doença falciforme. Ele tem uma taxa de precisão de 99, 4 por cento, e há um risco de 1 em cada 200 mulheres que tiveram um aborto após o teste. Você receberá os resultados dentro de três semanas.
2. Ultra-som Nível 2
Essa forma de ultrassom é semelhante a um ultrassom regular, mas os resultados são mais direcionados. O foco será em áreas específicas, como cérebro, coração e outros órgãos. Isso é usado para detectar a síndrome de Down e não é invasivo, ao contrário da Amniocentese e da Amostragem de Villus Coriônica. Os resultados serão recebidos assim que o ultrassom for concluído.
A amniocentese e a amostragem das vilosidades coriônicas são ambas invasivas, e você não pode realizar nenhum exercício extenuante após o teste, pelo menos por alguns dias.
A escolha é sua para fazer qualquer um dos testes. No entanto, a maioria dos obstetras diz que é melhor fazer o teste para que o medo e a ansiedade sobre os defeitos congênitos estejam fora da sua mente.