10 fatos sobre testes genéticos pré-natais
O teste genético pré-natal pode ser muito confuso e emocional. Com a ajuda de Jennifer Hoskovec, diretora dos Serviços de Aconselhamento Genético Pré-natal da Faculdade de Medicina da Universidade do Texas em Houston, aqui estão algumas respostas para algumas das perguntas mais difíceis que os pais estão fazendo.
1. A triagem da operadora pode ser realizada antes da gravidez
A triagem por operadora é um exame de sangue padrão que pode ser feito em uma mulher antes de engravidar ou durante uma gravidez que testa condições e doenças recessivas. Existem diferentes "painéis", também conhecidos como lotes de triagem de transportadoras disponíveis, às vezes dependendo da origem étnica. Se uma mulher é positiva em uma triagem portadora, o mesmo teste é oferecido ao pai. Se o pai também tiver um resultado positivo, há 25% de probabilidade de o feto ter essa condição. Para discutir os testes subsequentes e a triagem expandida do portador, entre em contato com seu médico ou um conselheiro genético.
2. Os testes do primeiro e segundo trimestre são práticas padrão
Um teste de translucência nucal é oferecido no primeiro trimestre de uma gravidez. Através de exames de sangue e ultra-som, este teste é usado para avaliar os riscos da Síndrome de Down, bem como outras anormalidades cromossômicas mais graves e menos comuns. Se um teste de translucência nucal não for realizado no primeiro trimestre, é oferecido um exame de sangue "quad screen" no segundo trimestre. Esses testes padrão não apresentam riscos para a gravidez. Para entender mais sobre esses testes, entre em contato com seu médico ou um conselheiro genético.
3. Amostras de amniocentese Fluido amniótico
A amniocentese é normalmente oferecida entre as 16 e as 24 semanas para mulheres com risco aumentado de anormalidades cromossômicas ou outras condições genéticas devido à história familiar, idade materna ou translucidez nucal anormal ou quadrilátero. A amniocentese é realizada colocando uma agulha no abdômen da mãe para obter uma amostra do líquido amniótico ao redor do bebê. Usando esta amostra, os médicos podem obter informações mais precisas. Este é um teste de diagnóstico e apresenta uma chance de 1/3% ou menos de complicações com a gravidez. As complicações podem incluir sangramento, líquido ou aborto espontâneo. A amniocentese pode não ser oferecida em algumas regiões; portanto, você deve conversar com seu médico ou conselheiro genético para obter mais informações.
4. Amostragem de vilosidades crônicas (CVS) testa o tecido da placenta
O CVS acontece entre a 11ª e a 13ª semana - antes de um amnio, o que algumas mulheres preferem. O CVS também é um teste invasivo, mas, em vez de coletar amostras de líquido amniótico, ele coleta o tecido da placenta. Os motivos para obter um CVS incluem ter uma gravidez anterior com uma anormalidade, uma história familiar que inclui condições genéticas, um resultado anormal do rastreamento no primeiro trimestre ou ser mãe com mais de 35 anos. O CVS apresenta um pequeno risco para a gravidez de 1% ou menos, dependendo do profissional. As complicações podem envolver sangramento, perda de líquidos ou aborto. O CVS está disponível apenas em determinadas regiões. Converse com seu médico ou conselheiro genético para obter mais informações sobre o CVS.
5. O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é o mais novo teste
O NIPT é um novo exame de sangue (a partir do outono de 2011) que as mulheres podem realizar a partir das nove semanas de gravidez. O NIPT, também conhecido como triagem de DNA sem células, mede o DNA fetal na corrente sanguínea da mãe e pode identificar anormalidades cromossômicas específicas, como trissomia 13 e trissomia 18. Os benefícios do NIPT são não invasivos e mostraram uma taxa de precisão mais alta do que as telas do primeiro e do segundo trimestre. Não há riscos com o NIPT, mas existem limitações. É um teste de triagem, não um teste de diagnóstico como amniocentese ou CVS, e um resultado positivo pode exigir que as mulheres sejam submetidas a novos testes. Para obter mais informações sobre o NIPT, entre em contato com seu médico ou conselheiro genético.
6. Testes orais de tolerância à glicose são padrão
Um teste oral de tolerância à glicose é para diabetes gestacional que as mulheres desenvolvem durante o curso da gravidez. O diabetes gestacional ocorre apenas em mulheres que não têm diabetes antes da gravidez. O teste é realizado entre as 24 e 28 semanas de gravidez e envolve a ingestão de um líquido de glicose, seguido de um exame de sangue 60 minutos depois. Se o açúcar no sangue estiver muito alto, o médico fará um segundo teste mais longo; é possível "falhar" na primeira triagem e ficar totalmente bem na segunda. Se o diabetes gestacional não for tratado, pode representar riscos para o feto, como crescimento excessivo, problemas com o nascimento ou problemas adicionais após o parto. Este teste é oferecido a todas as mulheres grávidas.
7. Exames de anatomia (ultrassom) medem o bebê - e contam os dedos das mãos e dos pés
Em 20 semanas, seu médico provavelmente oferecerá um exame de anatomia. Esse ultrassom oferece ao profissional de saúde a oportunidade de ver o bebê e verificar suas medidas, além de procurar por quaisquer anormalidades no corpo, incluindo as intrincadas áreas do coração. Dependendo do seu médico, os ultrassons podem ser oferecidos mensalmente após a 20ª semana ou apenas no final da gravidez. Converse com seu médico sobre a frequência de exames disponíveis. A maioria dos estudos mostra essas verificações como seguras, mas algumas ciências emergentes dizem que é aconselhável limitar as verificações desnecessárias; faça sua pesquisa.
8. Quem está em risco está sempre evoluindo
As situações de maior risco são aquelas com histórico familiar com uma condição genética, aquelas que tiveram uma gravidez anterior com um problema ou tiveram abortos. Esses critérios estão começando a exceder a importância da mãe ter mais de 35 anos. Os médicos estão se afastando da triagem de portadores de etnia, já que a etnia está ficando mais difícil de definir. A anemia falciforme ainda é mais comum em afro-americanos. Tay-Sachs, disautonomia familiar, doença de Canavan e fibrose cística são mais comuns para judeus asquenazes com origem na Europa Oriental. À medida que a informação evolui, você deve conversar com seu médico ou conselheiro genético.
9. Testes genéticos não são necessários
Os pais recebem testes genéticos, mas eles devem decidir quanta informação eles querem sobre o bebê e como ele será usado. Os pais geralmente escolhem os testes genéticos para se prepararem para complicações durante a gravidez ou pós-gravidez. Médicos e conselheiros genéticos são essenciais para ajudar os pais, fornecendo recursos, referências e informações equilibradas. É importante determinar onde seu médico está na evolução desses testes. Se o seu médico não tiver um conselheiro genético para lhe indicar, você pode ir ao site NSGC.org da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos e digitar seu CEP.
10. O seguro nem sempre cobre testes genéticos
A cobertura de seguro para testes genéticos depende muito dos tipos de testes que você está recebendo e de sua operadora de seguros. Testes genéticos de rotina, como a triagem de portadores, a translucência nucal e os testes quádruplos, geralmente são cobertos até certo ponto. Testes mais recentes, como o NIPT, podem não estar cobertos. Muitos consultórios médicos podem estar familiarizados com as diretrizes de cada apólice de seguro, mas as famílias podem querer investigar por si próprias se possuem uma política de triagem genética.