Dar à luz a um bebê com síndrome de Down

Conteúdo:

Neste artigo

O que é a síndrome de Down?
Tipos de síndrome de Down
Fatores de risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down
Crescendo com síndrome de Down
Sintomas da síndrome de Down
Rastreio da síndrome de Down
Características da síndrome de Down
Tratamento para a síndrome de Down
Como prevenir a síndrome de Down?
Diagnosticando Síndrome de Down
Cuidando de uma criança com síndrome de Down
Dicas de cuidados de saúde do bebê
Gráficos de crescimento da síndrome de Down para crianças

Testes de rastreio da gravidez tornaram possível para um casal saber se o seu bebé está em risco de ter síndrome de Down. Embora a notícia de que seu filho possa ter nascido com a doença seja triste, é importante entender os vários problemas que as crianças com síndrome de Down vivenciam e como enfrentá-las com eficácia.

O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição genética em que a criança nasce com uma cópia extra do 21º cromossomo. Este cromossomo extra altera o curso do desenvolvimento da criança, mental e fisicamente. De acordo com o DSE (Síndrome de Down Internacional de Educação), esta condição afeta entre 1 em 400 a 1 em 1.500 bebês nascidos, a freqüência varia de país para país.

Tipos de síndrome de Down

Existem muitos tipos diferentes de síndrome de Down que podem afetar as crianças. É importante que você se informe sobre eles e identifique os primeiros sinais da síndrome de Down em bebês. Os tipos de síndrome de Down incluem:

1. Trissomia 21

A trissomia 21 é responsável por 95% dos casos de síndrome de Down. Na Trissomia 21, uma anomalia na divisão celular chamada “não-disjunção” resulta em 3 cópias do cromossomo 21 no embrião.

Isso acontece durante ou antes da concepção, em que o par do 21º cromossomo não se separa nem no esperma nem no óvulo. Este cromossomo adicional é replicado em todas as células do corpo.

2. Mosaicismo

O mosaicismo é encontrado em apenas cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down. É uma condição em que há uma mistura de ambos - células normais com 46 cromossomos e células anormais com 47 cromossomos. As células com 47 cromossomos possuem uma cópia extra do cromossomo 21.

3. Translocação

A translocação pode ser encontrada em 4% dos casos de síndrome de Down. Aqui, parte do cromossomo 21 se rompe e se liga a outro cromossomo. A presença desse cromossomo 21 extra total ou parcial causa o distúrbio.

Fatores de risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down

Certas circunstâncias podem aumentar o risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down. Os principais fatores de risco incluem:

1. Avançando a idade materna

Os pesquisadores acreditam que as mulheres mais velhas correm maior risco de conceber um bebê com síndrome de Down. Isso ocorre porque os óvulos das mulheres mais velhas têm um risco maior de sofrer uma divisão celular inadequada.

O gráfico, de acordo com a Sociedade Nacional de Síndrome de Down (NDSS), pode ser descrito da seguinte forma:

Mulheres grávidas aos 30 anos têm chance de 1 em 1.000 de dar a luz a um bebê com síndrome de Down
Mulheres grávidas aos 35 anos têm 1 em 400 chances de dar à luz um bebê com síndrome de Down
Mulheres grávidas aos 42 anos têm uma chance em 60 de dar a luz a um bebê com síndrome de Down
Mulheres grávidas aos 49 anos têm 1 em 12 chances de dar à luz um bebê com síndrome de Down

2. Portadores da translocação genética

A síndrome de Down pode ser transmitida aos bebês pela mãe e pelo pai, se algum deles for portador da translocação genética. Um portador de uma doença ou condição médica não sofre da doença ou condição médica, mas carrega uma cópia "defeituosa" do gene responsável por causá-lo. Quando tal pessoa se torna pai ou mãe, é provável que a criança sofra da doença ou se torne portadora, assim como o pai ou a mãe.

3. Ter um filho com síndrome de Down

Os pais que já têm um filho com síndrome de Down ou são eles próprios portadores de alguma anomalia cromossômica correm maior risco de ter outro bebê com síndrome de Down.

Complicações

Bebês nascidos com síndrome de Down tendem a ter várias complicações de saúde:

Cardiopatias

Cerca de metade dos bebês nascidos com síndrome de Down apresentam algum tipo de defeito cardíaco congênito. Alguns desses defeitos podem ser identificados durante ultrassonografias pré-natais. O bebê pode passar por ecocardiogramas regulares nos primeiros três meses se for detectado um defeito cardíaco.

Defeitos gastrointestinais

O bebê com defeitos gastrointestinais pode enfrentar anormalidades em:

Intestinos - leva a vômitos severos
Esôfago - causa sufocamento freqüente se conectado incorretamente com traqueia
Ânus - uma abertura anal fechada. Uma dessas condições é a doença de Hirschsprung, em que o nervo intestinal dificulta a expulsão das fezes. Afeta 2 a 15% dos lactentes com síndrome de Down

O bebê também pode desenvolver problemas digestivos como obstrução gastrointestinal e azia (refluxo gastroesofágico) ou doença celíaca.

Distúrbios Imunes

Os bebês com síndrome de Down têm um risco maior de desenvolver distúrbios autoimunes que podem levar a uma anormalidade no sistema imunológico. Isso significa que eles têm uma chance maior de contrair doenças contagiosas do que as crianças normais da sua idade.

Problemas oculares

A maioria dos bebês com síndrome de Down enfrenta algum tipo de problema ocular, que varia de problemas leves (obstrução nos canais lacrimais) a sérios (catarata). Recomenda-se que a criança seja levada a consultar um oftalmologista pediátrico uma vez a cada um ou dois anos.

Perda de audição

Bebês com síndrome de Down podem ser propensos a infecções de ouvido, pois podem ter canais auditivos relativamente estreitos.

Apnéia do sono

Crianças com síndrome de Down não têm tecidos moles e esqueletos bem desenvolvidos. Isso pode obstruir as vias aéreas, dificultando a respiração. Como eles não podem ingerir oxigênio suficiente, o sono é afetado e pode resultar em desconfortos, como a apneia do sono. A apnéia do sono é um distúrbio no qual os indivíduos afetados sentem dificuldade em respirar durante o sono, resultando em respirações superficiais ou pausas intermitentes entre as respirações.

Obesidade

Crianças com síndrome de Down estão em maior risco de obesidade quando comparadas a crianças normais.

Problemas espinhais

A criança pode ter um desalinhamento das duas primeiras vértebras do pescoço, o que coloca o risco de lesões graves na medula espinhal por excesso de extensão do pescoço.

Demência

A criança corre um risco maior de desenvolver demência e doença de Alzheimer à medida que avança na idade.

Mau funcionamento da tiróide

Cerca de 10% dos bebês com síndrome de Down apresentam disfunção da glândula tireoide.

Os problemas de saúde mencionados acima podem parecer graves, mas podem ser tratados com a devida atenção e cuidado. Você deve se lembrar que a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down aumentou tremendamente para mais de 60 anos em comparação com os tempos anteriores.

Crescendo com síndrome de Down

A vida de uma criança que cresce com a síndrome de Down pode ser repleta de oportunidades interessantes para brincar, interagir e se mover em seus primeiros anos de vida. Com a idade, eles se destacam em todas as áreas e desenvolvem a confiança para interagir com as pessoas.

As crianças com síndrome de Down têm interesses, forças, talentos e necessidades individuais, assim como outras pessoas comuns. Cada criança se desenvolve em uma taxa diferente e de forma diferente, sendo apoiada e incluída socialmente em suas escolas, famílias e comunidades.

Suas personalidades podem ser únicas. Eles podem ser calmos ou ansiosos, sociáveis ou tímidos e fáceis de gerenciar ou difíceis de administrar. Eles podem pontuar de leve a moderado em áreas intelectuais, mas muitas vezes você pode ficar sobrecarregado pela percepção, criatividade e inteligência da criança.

Com a compreensão e o apoio das comunidades, os jovens adultos com síndrome de Down também se destacam em áreas não esperadas deles. Eles mantêm empregos significativos, administram bem seus próprios lares e contribuem igualmente para as comunidades em que vivem. Muitas vezes, enfrentam desafios que superam de maneiras que podem inspirar os outros.

Sintomas da síndrome de Down

Não há sintomas específicos para indicar que você está carregando uma criança com síndrome de Down. Pode ser estimado por certas avaliações durante os primeiros estágios da gravidez. Esses incluem:

Rastreio da síndrome de Down

Os testes de rastreio destinam-se a fornecer uma estimativa da probabilidade do feto ter síndrome de Down. Eles são econômicos, fáceis de executar e ajudam os pais a decidir se realizam testes de diagnóstico.

Os testes de triagem compreendem:

1. Teste de Translucidez Nucal (NTT)

Este teste é realizado entre 11 a 14 semanas de gravidez.
Um ultrassom mede o espaço livre nas dobras do tecido atrás do pescoço do bebê em desenvolvimento (um bebê com síndrome de Down tem fluido acumulado nesse espaço, fazendo com que pareça maior do que o normal).
Este teste é geralmente seguido de um exame de sangue materno.

2. Tela Tripla / Tela Quádrupla

Também denominado como “teste de múltiplos marcadores”, este teste é realizado entre 15 e 18 semanas de gravidez.
Este teste mede a quantidade de substâncias normais no sangue da mãe.
Testes de tripla tela para 3 marcadores, enquanto que quadruplica testa um marcador adicional.

3. Tela Integrada

Esta triagem combina os resultados obtidos nos testes de triagem do primeiro trimestre (com ou sem NTT) e os exames de sangue do teste quádruplo do segundo trimestre, fornecendo assim aos pais os resultados mais precisos.

4. Ultrassonografia Genética

Este teste é realizado entre 18 a 20 semanas.
Um ultra-som detalhado, juntamente com exames de sangue, verifica o feto para quaisquer características físicas ou anomalias relacionadas com a síndrome de Down.

5. DNA livre de células

Este é um exame de sangue que analisa o DNA fetal encontrado no sangue da mãe.
É realizado durante o primeiro trimestre.
Este teste detecta a trissomia do 21 com precisão.
O teste é especialmente prescrito para mulheres com alto risco de conceber um bebê com síndrome de Down.

As crianças nascidas com síndrome de Down tendem a ter sintomas que podem ser vistos apenas em seus estágios iniciais.

Os primeiros sinais da síndrome de Down em bebês podem ser identificados pelos seguintes recursos:

Face plana
Cabeça pequena
Língua saliente
Pescoço curto
Olhos inclinados para cima
Orelhas de formas incomuns
Único vinco na palma da mão
Tônus muscular fraco

Características da síndrome de Down

Bebês com síndrome de Down podem exibir uma gama completa de emoções. Eles podem ser criativos, imaginativos e exibir certos atributos físicos da seguinte forma:

Recursos corporais

Tônus muscular baixo: a condição também é chamada de hipotonia, em que o bebê fica flácido
Altura baixa
Pescoço curto e largo com excesso de gordura e pele
Único vinco palmar ou seja, um único vinco na palma da mão
Braços e pernas curtos
Espaço amplo entre o dedão do pé e o dedo adjacente

Recursos de face

Amêndoa em forma de olhos inclinados para cima
Um olhar empurrado da ponte nasal, ou seja, a área plana entre o nariz e os olhos
Dentes irregulares ou tortos, que podem chegar atrasados e em ordem diferente
Orelhas pequenas baixas na cabeça
Língua saliente
Boca de formato irregular, onde o palato superior da boca tem uma curva descendente

Tratamento para a síndrome de Down

O tratamento geralmente depende das doenças físicas da criança e dos desafios intelectuais enfrentados em diferentes fases da vida.

Preocupações recém-nascidas

Cerca de 40 a 50 por cento dos recém-nascidos com síndrome de Down têm defeitos cardíacos.
Os recém-nascidos devem ter seus corações verificados por eletrocardiograma e ecocardiograma. Se algum defeito cardíaco for encontrado, o bebê deve ser encaminhado a um cardiologista pediátrico.

Preocupações infantis

Os bebês podem ter dificuldade em engolir, obstrução no movimento do intestino, problemas nos olhos, como catarata, ou olhos cruzados. Cirurgia adequada e oportuna pode tratar esses problemas.
Níveis baixos de tireóide são bastante comuns entre as crianças. Assim, testes anuais de tireoide precisam ser realizados.

Preocupações da primeira infância

As crianças podem ser afetadas por infecções frequentes por frio, sinusite e ouvido. Tais casos requerem tratamento precoce e agressivo.

A maioria das crianças requer fala e terapias físicas para melhorar o seu desenvolvimento à medida que crescem. Mais tarde, eles podem precisar de terapia ocupacional, o que os ajudaria a aprender habilidades profissionais e viver por conta própria.

Como prevenir a síndrome de Down?

A pesquisa sugere três estratégias primárias de prevenção:

1. Suplementação com ácido fólico

Estudos indicam que pode haver uma ligação entre a síndrome de Down e defeitos do tubo neural. Os suplementos de ácido fólico ajudam a prevenir a ocorrência de defeitos do tubo neural em bebês, bem como reduzem o risco de desenvolver Síndrome de Down.

2. Evitar a reprodução em idade avançada

Mulheres acima de 35 anos têm um risco aumentado de dar à luz bebês com síndrome de Down.

3. Diagnóstico genético

É recomendado que os casais com alto risco de conceber uma criança com síndrome de Down passem por uma triagem genética pré-implantação.

Diagnosticando Síndrome de Down

Testes diagnósticos são precisos em detectar se o feto tem condição de síndrome de Down. Estes são testes invasivos realizados dentro do útero e apresentam alto risco de aborto, parto prematuro e lesão fetal. Portanto, esses testes são recomendados principalmente para mulheres com 35 anos ou mais ou para aqueles com resultados anormais de testes de rastreamento.

Testes diagnósticos incluem:

1. Amostragem de vilosidades coriônicas

Isso é realizado entre 8 e 12 semanas.
Uma pequena amostra da placenta é obtida através de uma agulha inserida no colo do útero ou no abdome.

2. Amniocentese

Isto é realizado às 15-20 semanas.
Isso envolve a análise de uma pequena quantidade de líquido amniótico obtido de uma agulha inserida no abdômen.

3. Amostragem Percutânea do Sangue Umbilical

Este teste é realizado após 20 semanas.
Isso envolve a análise de uma amostra de sangue do cordão umbilical obtida por meio de uma agulha inserida no abdômen.

A síndrome de Down é diagnosticada mesmo após o nascimento por certas características físicas. Uma amostra de sangue ou tecido é corada para verificar os cromossomos agrupados por número, forma e tamanho.

Cuidando de uma criança com síndrome de Down

Criar uma criança com síndrome de Down é um desafio, além de recompensador. Seu caminho pode ser diferente de outros pais, mas a jornada lhe dará incontáveis lembranças e preencherá sua vida com amor incondicional.

Informe-se sobre programas de intervenção precoce para o seu filho participar, onde serão oferecidos programas especiais e estimulação para desenvolver habilidades de linguagem, motoras, de autoajuda e sociais.
Seja socialmente ativo, pois isso ajudará a criança a crescer socialmente e a encorajá-la a participar de várias atividades.
Incentive seu filho a ser independente. Com o seu apoio e alguma prática, o seu filho aprenderá a lidar com tarefas diárias, como vestir, gerir a higiene, embalar, cozinhar e lavar a roupa.
Seu filho atingirá todos os marcos do crescimento, ou seja, rolar, andar e falar, mas em um ritmo retardado em comparação com os outros. É importante que você se concentre na sequência de desenvolvimento e não na idade.
Espere um futuro brilhante para o seu filho, pois eles podem viver vidas igualmente gratificantes como seus pares.

Dicas de cuidados de saúde do bebê

Bebês com síndrome de Down requerem cuidados extras. É importante monitorar regularmente seu crescimento.

Amamentação

Os bebês com síndrome de Down precisam de aleitamento materno exclusivo para que seu sistema imunológico se desenvolva bem.

Desmame

Bebês com síndrome de Down podem levar algum tempo aprendendo a sugar, mastigar e engolir. O desmame pode, portanto, ser retardado.

Cuidados com a pele

Bebês com síndrome de Down sofrem de pele seca. Você pode massagear suavemente com óleo ou creme hidratante todos os dias.

Controle de temperatura

Os bebês com síndrome de Down enfrentam problemas para regular a temperatura corporal e podem ficar muito frios ou superaquecidos rapidamente. Recomenda-se vesti-los adequadamente.

Problemas cardíacos

Se o bebê estiver respirando muito rápido, é importante que ele seja monitorado e colocado em prática imediatamente.

Níveis de tireóide

Os níveis de hormônio tireoidiano podem ser muito baixos em bebês com síndrome de Down, o que, por sua vez, pode levar a uma série de outros problemas / complicações. É aconselhável fazer regularmente análises ao sangue para a tiróide a cada 6 meses ou 1 ano.

Problemas de estômago ou intestino

Qualquer desconforto que leve a cuspir, inchaço do estômago ou padrão anormal de fezes são sinais de alerta que precisam ser examinados.

Gráficos de crescimento da síndrome de Down para crianças

Crianças com síndrome de Down geralmente diferem em seus padrões de crescimento em comparação com crianças normais. Gráficos de saúde anteriores podem ajudar os profissionais de saúde a monitorar o crescimento de crianças com síndrome de Down e manter um registro de quão bem a criança está crescendo em comparação com seus pares.

De acordo com a Sociedade Nacional de Síndrome de Down (NDSS), os resultados listados abaixo descrevem o crescimento médio das crianças com síndrome de Down de 0 a 3 anos:

Faixa para meninos:

Peso6 a 8, 5 libras ao nascimento15, 5 a 21, 5 libras em 1 ano20 a 27, 5 libras aos 2 anos23, 5 a 32, 5 libras aos 3 anos

Comprimento / altura

18 polegadas a 21, 5 polegadas no nascimento

27 a 30 polegadas em 1 ano

30, 5 a 34 polegadas a 2 anos

33 a 37 polegadas a 3 anos

Faixa para meninas

Peso5 a 8 libras no nascimento14 a 19 libras em 1 ano19 a 25 libras aos 2 anos23 a 30 libras aos 3 anos