Novo teste de rastreamento pré-natal pode identificar causas por trás de complicações na gravidez
Um teste de rastreio cromossômico pré-natal revolucionário poderia ser a chave para ajudar os pais a encontrarem causas por trás de complicações graves na gravidez.
Um revolucionário teste de triagem cromossômica pré-natal pode ser a chave para ajudar os pais a encontrarem causas por trás de complicações graves na gravidez, incluindo aborto espontâneo e morte fetal.
No maior estudo de seu tipo no mundo, pesquisadores da Clínica de Serviços de Genética Vitoriana do Instituto de Pesquisa Infantil de Murdoch e do Laboratório de Serviços da Illumina do Norte da Califórnia, examinaram as gravidezes de 90.000 mulheres usando exames pré-natais de última geração.
As mulheres grávidas já podem acessar um teste pré-natal não invasivo, que oferece uma taxa de precisão de 99% para detectar a síndrome de Down na gestação de 10 semanas.
Historicamente, o método foi testado apenas para as trissomias mais comuns, um distúrbio genético em que uma pessoa tem três cópias de um cromossomo em vez de duas, concentrando-se em cerca de três a cinco cromossomos específicos.
Em um grande avanço médico, os pesquisadores expandiram o escopo do tradicional exame de sangue pré-natal não invasivo, rastreando até 24 cromossomos e identificando doenças genéticas raras.
"Expandir o teste pré-natal não invasivo para incluir todos os cromossomos pode fornecer às mulheres informações nunca antes disponíveis sobre a saúde de sua gravidez", disse Mark Pertile, chefe de genética reprodutiva da Victorian Clinical Genetics Services.
"O que a pesquisa descobriu que faltava ou cópias extras desses cromossomos podem resultar em complicações graves na gravidez, incluindo aborto espontâneo, restrição do crescimento fetal e morte fetal espontânea".
Segundo o Dr. Pertile, em alguns casos, apenas a placenta foi afetada pela trissomia rara e não pelo bebê, mas isso ainda pode causar sérios problemas para o desenvolvimento normal da gravidez.
Durante a gravidez, pequenos fragmentos de material genético passam da placenta para a corrente sanguínea da mãe.
Este material genético pode ser testado usando testes pré-natais não invasivos para fornecer informações importantes sobre a saúde de uma gravidez.
"Isso pode ajudar os médicos a monitorar as gravidezes com maior risco de complicações, como a restrição do crescimento fetal, e também pode fornecer uma razão pela qual algumas gravidezes sofreram aborto", disse Pertile.
"O que descobrimos anedoticamente foi que alguns pacientes ficaram muito agradecidos por encontrar uma razão pela qual suas gravidezes haviam fracassado".
Ele acrescentou que os médicos também estavam usando a triagem para identificar as condições dos cromossomos e monitorar o funcionamento da placenta para minimizar os riscos para a mãe e o bebê.
O Instituto de Pesquisa Infantil de Murdoch é o único centro no mundo que fornece a triagem avançada para cerca de 15.000 mulheres a cada ano, mas o Dr. Pertile espera que isso aumente nos próximos anos.
A pesquisa foi realizada em dois laboratórios clínicos no mundo e nos EUA.