Teste de triagem neonatal salva vidas e dinheiro
A detecção precoce e o tratamento de “erros inatos do metabolismo” com dietas especiais, suplementos e medicamentos podem prevenir resultados catastróficos.
Um novo teste para rastrear recém-nascidos de condições genéticas raras que custam US $ 3, 50 por bebê previne morte ou deficiência intelectual em cerca de 20 crianças NSW a cada ano e proporciona uma economia significativa para o sistema de saúde, segundo dois estudos da Worldn.
Em 1998, a NSW liderou o mundo no financiamento de triagem de alta tecnologia em todos os recém-nascidos para 30 distúrbios metabólicos raros, além das condições mais conhecidas identificadas pelo teste do pezinho, como fibrose cística e fenilcetonúria (PKU).
Embora essa triagem tenha sido implementada em outros países desenvolvidos, a pesquisa realizada pelo Hospital Infantil de Westmead e pela Universidade de Tecnologia de Sydney é a primeira a medir a eficácia do rastreamento de bebês e seu custo.
Os pesquisadores compararam os resultados aos seis anos de idade para crianças com distúrbios raros que nasceram antes da triagem ser introduzida em todo o mundo - e que foram diagnosticadas por avaliação clínica apenas quando os sintomas se tornaram aparentes - com desfechos daqueles que foram diagnosticados como recém-nascidos.
Ao analisar os dados de mais de 2 milhões de recém-nascidos, eles descobriram que os bebês afetados que não foram diagnosticados pelo rastreamento tinham maior probabilidade de morrer, maior probabilidade de ter alguma deficiência intelectual e maior probabilidade de frequentar uma classe ou escola especial.
O ministro da Saúde do estado, John Della Bosca, disse que os resultados, publicados na revista Pediatrics, mostram que "esse tipo de ação preventiva é uma maneira de remover as pressões de nossos departamentos de emergência detectando problemas precocemente e mantendo as crianças fora dos hospitais". vida''.
No ano passado, a triagem de 100.000 recém-nascidos detectou 107 bebês que precisavam de avaliação e tratamento urgentes nas primeiras semanas de vida antes de se tornarem gravemente e irreversivelmente doentes. Destes, 23 (21 por cento) foram diagnosticados usando a mais recente tecnologia de espectrometria de massa em conjunto. Apenas 1% dos pais de NSW optou por não ter o bebê examinado.
A principal pesquisadora, Bridget Wilcken, diretora de triagem neonatal e diretor clínico de genética bioquímica da NSW no Hospital Infantil de Westmead, disse que há questões éticas sobre a triagem de uma condição para a qual ainda não há tratamento, como o X frágil. poucos distúrbios foram removidos da triagem, porque se revelaram bastante benignos.
Mas a detecção precoce e o tratamento dos "erros inatos do metabolismo", com dietas especiais, suplementos e medicamentos, podem prevenir resultados catastróficos.
Peter Picone, 9, foi diagnosticado com acidúria argininosuccínica, uma deficiência enzimática hereditária que afeta cerca de 1 em 70.000 recém-nascidos. Se não for tratada, os níveis tóxicos de amônia se acumulam no sangue, causando danos neurológicos, atraso no desenvolvimento e retardo mental.
Seu pai, Paul Picone, disse que a partir da idade de uma semana, Peter foi colocado em uma dieta com baixo teor de proteína ao longo da vida e toma um suplemento diário.
"O professor Wilcken explicou que, como foi atendido tão cedo, com o tratamento certo, ele provavelmente levaria uma vida normal", disse Picone.
Discuta os problemas do recém-nascido com os membros.