Testes de Triagem Neonatal

Conteúdo:

Neste artigo

O que é o rastreio de recém-nascido?
Por que é importante ter a triagem do bebê?
Razões pelas quais o bebê é rastreado
Quando a triagem neonatal acontece?
Lista de todos os testes de triagem neonatal
Como é feito o procedimento de rastreamento infantil?
Como você deve preparar o bebê para o rastreio?
Teste de Triagem Neonatal Prejudica Seu Bebê?
O rastreio para desordens genéticas é feito?
Relatórios de teste
E se houver alguns problemas com o bebê?
Rastreio do Bebê e Homebirths
E se o seu bebê não passar por exames?
FAQ's

Um bebê recém-nascido é sensível e tem que se adaptar ao novo ambiente depois de ficar na segurança do útero por 9 meses. Desenvolvimentos recentes em ciência e medicina permitiram aos médicos monitorar a condição de um bebê desde o momento em que os primeiros órgãos começaram a tomar forma. No entanto, é muito importante fazer uma triagem imediatamente após o nascimento da criança, a fim de garantir a boa saúde e a detecção precoce de quaisquer condições médicas.

O que é o rastreio de recém-nascido?

Um teste de triagem neonatal é um teste simples realizado em recém-nascidos para verificar se há distúrbios potencialmente fatais ou prejudiciais que não podem ser detectados de outra forma no nascimento. A triagem é realizada logo após o nascimento e, às vezes, antes de sair do hospital. O processo é simples e inclui uma triagem de sangue, bem como testes de triagem auditiva.

Por que é importante ter a triagem do bebê?

A importância da triagem neonatal é que ela ajuda na detecção precoce de qualquer condição adversa que o bebê possa estar sofrendo e que não pode ser conhecida de outra forma. Os resultados da triagem neonatal permitirão que os médicos tomem as medidas necessárias imediatamente para salvaguardar a saúde da criança.

Razões pelas quais o bebê é rastreado

A razão mais importante para a triagem neonatal para bebês é o diagnóstico precoce de uma condição médica, de modo que, a tempo, os cuidados e o tratamento possam ser fornecidos à criança. Isso ajudará a garantir que o desenvolvimento da criança seja saudável e normal.

Quais Distúrbios Estão Incluídos na Triagem Neonatal?

O teste de triagem infantil geralmente procura uma ampla gama de distúrbios, que inclui o seguinte:

Fenilcetonúria (PKU): PKU é um distúrbio metabólico que resulta em bebês que não têm uma enzima necessária para processar fenilalanina, que é importante para o crescimento normal em crianças. A triagem neonatal de PKU pode ajudar a detectar a produção excessiva ou insuficiente de fenilalanina e tratar o problema.
Doença falciforme: Esta doença afeta os glóbulos vermelhos tornando-os pegajosos, frágeis e rígidos. Esta condição restringe o movimento dos glóbulos vermelhos na corrente sanguínea, o que pode causar danos a órgãos vitais e tornar o bebê propenso a infecções potencialmente fatais. Esta condição é geralmente herdada geneticamente. O teste de triagem neonatal pode detectar esta doença e os médicos podem fornecer tratamento adequado ao bebê.
Deficiência de MCAD: A MCAD é uma enzima que ajuda na quebra de ácidos graxos no corpo e uma deficiência da enzima MCAD pode levar a um baixo nível de açúcar no sangue do bebê. É importante garantir que as crianças com essa deficiência tenham alimentos nutritivos em intervalos regulares e não pule as refeições.
Tirosinemia: a tirosinemia é uma condição que pode levar à deficiência intelectual, problemas no fígado ou até mesmo insuficiência hepática e tratamento para o mesmo requer uma dieta especial ou às vezes um transplante de fígado.
Deficiência de biotinidase: A biotinidase é uma enzima que recicla a biotina, uma vitamina do complexo B que ajuda o corpo a converter alimentos em energia e que uma deficiência do mesmo pode causar perda de audição, convulsões, deficiências do sistema imunológico e até a morte. Os bebês que são detectados com essa deficiência podem receber biotina extra como medida de segurança.
Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC): Esse distúrbio pode ter um efeito adverso no desenvolvimento genital e levar à morte devido à perda de sal nos rins. O tratamento para esta condição é dando suplementos dos hormônios ausentes.
Doença da urina do xarope de bordo (MSUD): Esta doença resulta na urina cheirando a açúcar queimado ou como xarope de bordo devido ao acúmulo de aminoácidos no corpo. Se não for tratada precocemente, isso pode causar incapacidade intelectual e física no bebê e também levar à morte.
Fibrose Cística (FC ): Fibrose Cística expõe crianças a doenças pulmonares, pois é uma desordem genética que tem um efeito sobre os pulmões e sistema digestivo. Não há cura conhecida para essa condição e o tratamento visa a prevenção de doenças pulmonares graves por meio de antibióticos e dieta nutricional.

Imunodeficiência combinada grave (SCID): Ausência de linfócitos B e T, um tipo de glóbulos brancos especializados que ajudam o corpo a combater infecções, causam esse grave distúrbio do sistema imunológico no organismo. Um sistema imunológico fraco dificulta o combate de qualquer infecção que cause vírus, bactérias ou fungos, tornando o bebê suscetível a doenças e infecções. A detecção precoce de SCID pode ajudar a tomar medidas para fortalecer o sistema imunológico.
Toxoplasmose: A toxoplasmose é uma infecção causada pelo Toxoplasma gondii, um minúsculo parasita que pode viver em células humanas e animais e é encontrado principalmente em gatos e animais de fazenda. Esta infecção pode resultar em problemas graves para um bebê, que incluem convulsões, problemas oculares, deficiência intelectual ou danos cerebrais.
Galactosemia: Esta é uma condição em que a enzima que converte a glactose em glicose está faltando no bebê. Em tal condição, todos os produtos lácteos devem ser removidos da dieta do bebê.
Hipotireoidismo Congênito: Esta condição resulta em bebês que não têm hormônio tireoidiano suficiente, causando desenvolvimento e crescimento lento do cérebro. O bebê pode ser tratado com doses orais de hormônio tireoidiano se a condição for detectada precocemente.
Triagem auditiva : É importante fazer um teste de triagem auditiva neonatal dentro de 3 semanas a partir do nascimento de seu bebê. As crianças desenvolvem habilidades de fala e linguagem no início da vida e a audição desempenha um papel importante para garantir o desenvolvimento dessas habilidades. A detecção precoce da perda auditiva e o tratamento da mesma podem ajudar o bebê a ter um crescimento intelectual normal.

A maioria das doenças identificadas no bebê através do teste de triagem neonatal pode ser corrigida se a ação for tomada pelos profissionais certificados em tempo hábil.

Quando a triagem neonatal acontece?

A triagem metabólica infantil é geralmente realizada imediatamente após o nascimento da criança. A hora certa para fazer um exame de sangue é entre 24 e 48 horas de nascimento, já que muitas condições podem passar despercebidas se a amostra de sangue for coletada antes de 24 horas e pode ser tarde demais para tomar medidas corretivas se o teste for realizado após 48 horas. O bebê também pode precisar de um segundo teste de rastreamento quando tiver duas semanas para garantir resultados precisos.

Lista de todos os testes de triagem neonatal

Um bebê recém-nascido é examinado para mais de 50 condições médicas sob a seguinte categoria de testes:

Hemoglobinopatias : Teste para identificar problemas relacionados à hemoglobina, que incluem distúrbios como doença falciforme, talassemia etc.
Distúrbios endócrinos: triagem de condições que causam desequilíbrios hormonais, como hipotireoidismo.
Distúrbios dos carboidratos: Testes para condições como a intolerância à lactose que afetam o metabolismo dos carboidratos.
Doenças infecciosas: Teste da presença de vírus causadores de infecção e outros anticorpos.

Os diferentes tipos de testes incluem:

Teste sanguíneo: Este teste também é chamado de teste do calcanhar, pois a amostra de sangue é retirada picando o calcanhar do bebê. A amostra de sangue é coletada e colocada em um cartão filtrado que irá criar manchas de sangue que são enviadas para teste.
Teste de triagem auditiva: Geralmente, há dois conjuntos diferentes de testes auditivos realizados no bebê. Esses testes levam cerca de cinco a dez minutos e são seguros para a criança.
- Teste de Emissões Otoacústicas (OET): Com este teste, os médicos tentam determinar se as orelhas do bebê respondem normalmente ao som.
- Resposta Auditiva da Haste Cerebral (ABR): O objetivo deste teste é avaliar os nervos que transportam o som para o cérebro e como o cérebro responde a esse som. Este teste é realizado inserindo fones de ouvido em miniatura no ouvido e tocando o som.
Teste de oximetria de pulso: O objetivo deste teste é medir o nível de oxigênio no sangue da criança, o que pode ajudar na identificação de bebês com cardiopatia congênita crítica (CCC). O teste é realizado após o bebê ter completado 24 horas usando uma máquina conhecida como oxímetro de pulso.

Como é feito o procedimento de rastreamento infantil?

O procedimento para o teste de triagem metabólica para recém-nascidos é simples e não consome tempo. A maioria dos testes é realizada dentro de 2 dias a partir do nascimento do bebê. O exame de sangue é o único teste doloroso quando a amostra de sangue é retirada por picada no calcanhar da criança. Os pais podem optar por estar presentes quando os procedimentos de teste estão sendo realizados na criança.

Nos casos em que a triagem é realizada dentro de 24 horas do nascimento da criança, recomenda-se que os testes sejam refeitos novamente dentro de 1 ou 2 semanas.

Como você deve preparar o bebê para o rastreio?

Os procedimentos de triagem neonatal são simples e não requerem nenhuma preparação especial por parte dos pais ou do bebê. A maioria dos testes de triagem acontecerá antes que a mãe e a criança tenham alta e estejam sob a supervisão completa de médicos profissionais.

É aconselhável amamentar / amamentar o bebê antes e / ou após o procedimento e assegurar que o bebê esteja confortável e aquecido enquanto o procedimento está sendo realizado.

No momento do exame de sangue, os pais podem escolher segurar e confortar a criança enquanto a amostra é retirada do calcanhar da criança, pois isso será doloroso. Para outros testes, é melhor colocar o bebê para dormir, para que os instrumentos necessários possam ser facilmente fixados ao bebê com facilidade.

Teste de Triagem Neonatal Prejudica Seu Bebê?

Como mencionado anteriormente, o único teste que irá prejudicar o seu bebê é o exame de sangue. A amostra de sangue é retirada fazendo uma pequena picada no calcanhar do bebê, o que pode causar um breve desconforto à criança. O pau cicatriza rapidamente e não deixa cicatriz na criança.

Hospitais têm profissionais treinados para lidar com o bebê e dar o máximo conforto. Os pais também podem escolher cuidar do bebê enquanto o teste está sendo realizado.

O rastreio para desordens genéticas é feito?

O processo de seleção também incluirá testes para identificação de doenças genéticas e hereditárias, como fibrose cística, fenilcetonúria, doença falciforme, etc. A detecção precoce desses distúrbios genéticos permitirá que os médicos tomem medidas de precaução para limitar seu efeito sobre a criança.

Relatórios de teste

Os relatórios de testes da triagem do bebê geralmente são enviados ao médico dentro de 2 a 3 semanas após o teste. A seguir, os resultados de testes usuais do processo de triagem:

Teste de Triagem - Negativo

Um resultado negativo ou "dentro do intervalo" significa que todos os parâmetros testados estão dentro da faixa normal e não há risco aumentado para a criança. Normalmente, o teste de acompanhamento não é necessário para tais situações.

Teste de Rastreio - Positivo

Um relatório positivo ou 'fora do intervalo' significa que pelo menos um dos parâmetros de teste não está dentro da faixa normal ou está falhando. Os pais são notificados em caso de um relatório positivo. O relatório positivo em si não significa que a criança está sofrendo de uma doença, é um indicador e requer mais testes para diagnosticar o problema. Uma vez estabelecida a causa do problema, o médico pode sugerir as medidas corretivas necessárias.

É de notar que os testes nem sempre são precisos e há sempre uma margem de erro. Também pode haver casos raros em que o relatório mostra resultados como limítrofes. Tal situação pode exigir mais testes.

E se houver alguns problemas com o bebê?

Caso o relatório do teste seja positivo, os médicos podem sugerir mais procedimentos de teste para diagnosticar o problema. Uma vez que a doença / infecção é identificada, o médico irá sugerir o tratamento necessário ou plano de dieta que ajudará o bebê a se recuperar da condição.

Rastreio do Bebê e Homebirths

Independentemente de onde o bebê nasce, é muito importante fazer a triagem. Se você planeja entregar o bebê em casa ou se seu bebê nascer em casa, marque uma consulta com seu médico / hospital preferencial onde este serviço estiver disponível. Como o tempo dos testes, especialmente o exame de sangue, é muito crítico, é ideal que a consulta seja feita com antecedência, com base na data de entrega esperada.

O equipamento necessário para realizar os testes pode não estar disponível em muitos hospitais. Por isso, é importante identificar e reservar um horário com o hospital antecipadamente.

E se o seu bebê não passar por exames?

As chances de uma doença grave ou uma condição médica adversa passar despercebida são altas se o bebê não passar pelos procedimentos de rastreamento logo após o nascimento. Algumas das condições médicas também podem ser fatais e podem resultar em crescimento anormal ou, em alguns casos, morte prematura da criança.

FAQ's

1. O teste de PKU é o mesmo de uma triagem neonatal?

Sim, esses testes são os mesmos e alguns médicos podem usar essas palavras de forma intercambiável.

2. Os pais precisam pedir uma triagem?

A maioria dos hospitais realizará um teste de triagem sem ter que pedir especificamente. No entanto, os pais podem pedir para garantir que o procedimento está sendo realizado a tempo.

3. É obrigatório ter um bebê rastreado no nascimento?

Na Índia, não é obrigatório ter um bebê examinado no nascimento. No entanto, é aconselhável que o procedimento seja realizado, mesmo que não seja obrigatório.

A triagem neonatal é a maneira perfeita de detectar quaisquer problemas de saúde que o bebê possa estar enfrentando e fornecer ajuda imediata, se necessário. A intervenção precoce ajuda a eliminar vários problemas pela raiz e é recomendada para todos os bebês.