Talassemia na gravidez - uma visão geral
Neste artigo
- O que é talassemia?
- Tipos de talassemia
- O que causa a talassemia na gravidez?
- Como saber se você tem talassemia?
- Como saber se seu bebê não nascido tem talassemia?
- Como a talassemia afeta a gravidez e o nascimento do bebê?
- Tratamento
- Seu bebê vai ter talassemia?
Se você tem algum distúrbio genético, é bem provável que você passe para o seu bebê. A talassemia é um desses distúrbios genéticos que você pode transferir para o seu bebê. A talassemia na gravidez pode causar algumas complicações graves. Discutiremos em detalhes como você pode administrar sua gravidez com eficácia se tiver talassemia.
O que é talassemia?
A hemoglobina é uma proteína rica em ferro que é encontrada em nossos glóbulos vermelhos. Esta proteína é necessária para transportar oxigênio para várias partes do nosso corpo e transportar dióxido de carbono que é expelido dos pulmões. A talassemia é uma doença genética do sangue que dificulta a produção saudável de hemoglobina pelo nosso corpo. Este mau funcionamento pode causar sérios casos de anemia. Esses genes anormais ou deformados podem ser transferidos dos pais para os filhos.
Se você estiver grávida, você deve entrar em contato com seu médico para saber mais sobre talassemia e gravidez.
Tipos de talassemia
A hemoglobina no sangue é composta por cadeias de proteínas, cadeias alfa e cadeias beta. A gravidade ou a extensão das complicações associadas à talassemia varia, dependendo do número de genes mutados nessas cadeias proteicas. Os dois tipos principais de talassemia são a talassemia alfa e beta.
Alfa Talassemia
A talassemia alfa ocorre quando há mutação genética nas cadeias de proteínas alfa. Isso pode acontecer das seguintes maneiras:
- Em um caso onde apenas um gene é afetado ou mutado: Sintomas não muito substanciais podem ser notados.
- Em um caso onde dois genes são mutados: A anemia leve pode ser observada, essa condição também é conhecida como traço de talassemia.
- Em um caso em que três genes estão mutados: pode levar à desordem da hemoglobina H ou HbH. Esta condição requer uma transfusão de sangue regular para lidar com o caso grave de anemia.
- Em um caso em que todos os quatro genes estão mutados: isso pode causar uma condição com risco de vida chamada de alfa talassemia major ou síndrome de Hb Bart. Os bebês que são afetados por esse distúrbio genético raramente sobrevivem à gravidez ou ao nascimento.
Beta talassemia
A beta-talassemia resulta de uma mutação genética nas cadeias proteicas beta. Essa mutação genética pode ocorrer das seguintes maneiras:
- Em um caso em que um gene é mutado: Esta mutação pode causar casos leves (talassemia) e graves (talassemia intermédia) de anemia.
- Em um caso em que a mutação ocorre em ambos os genes: Esta mutação causa uma doença grave conhecida como beta-talassemia major ou anemia de Cooley.
Subtipos
A talassemia alfa e beta foram ainda categorizadas em duas subcategorias:
Talassemia Menor
Quando os genes defeituosos são herdados ou transferidos apenas de um único pai, então você pode ter uma doença chamada talassemia menor. As pessoas que têm essa condição são chamadas de portadoras da doença. Se você tem essa condição, pode não ter complicações de saúde, mas pode transmitir esse gene defeituoso para o seu bebê.
Talassemia Maior
Quando os genes defeituosos são herdados de ambos os pais, então pode levar a uma condição com risco de vida chamada beta talassemia major. A talassemia major causa complicações sérias em bebês não-nascidos. A maioria dos bebês com talassemia alfa não faz a gravidez ou o nascimento. A beta talassemia major é mais comum em bebês e crianças do que a alfa-talassemia major.
O que causa a talassemia na gravidez?
Você pode ter talassemia na gravidez nos seguintes casos:
- Você pode herdar o gene defeituoso de qualquer um dos seus pais.
- Você pode herdar os genes deformados de seus pais.
- É mais provável que você herde os genes defeituosos se pertencer a etnias asiáticas, africanas, do Oriente Médio ou mediterrâneas.
Como saber se você tem talassemia?
Os pontos a seguir podem ajudá-lo a saber se você tem talassemia na gravidez:
- Você pode já estar sob medicação e tratamento se estiver sofrendo de um caso grave de talassemia.
- Seu médico pode prescrever exames de sangue durante sua primeira consulta pré-natal. Esses testes também incluem teste de talassemia durante a gravidez.
- Você pode fazer exames de sangue para você e seu parceiro antes de engravidar, para saber se você ou seu parceiro tem talassemia.
- Você pode não saber que está sofrendo de talassemia se tiver uma talassemia alfa ou beta menor, e seus exames de sangue ajudarão a determinar.
Como saber se seu bebê não nascido tem talassemia?
A talassemia é uma doença hereditária, portanto, se você ou seu parceiro ou ambos tiverem talassemia; Há uma grande possibilidade de que o seu feto também o tenha.
No caso de um pai solteiro ser portador de um gene defeituoso, as chances de o feto receber esse gene são uma em duas. No entanto, se ambos os pais tiverem portadores de genes deformados, então o bebê tem as seguintes chances de herdar a talassemia:
- 25% chances de que seu bebê tenha um caso grave de talassemia
- 25% de chances de que seu bebê não seja portador nem tenha qualquer doença associada
- 50% de chances de seu bebê ser portador assintomático
Em um caso em que você ou seu parceiro tenha um traço de talassemia, os seguintes exames podem ser prescritos pelo seu médico para diagnóstico pré-natal de talassemia:
- Seu médico pode testar seu líquido amniótico após quinze semanas de gravidez. Este teste para verificar o líquido amniótico em torno de seu bebê é conhecido como amniocentese.
- O seu médico pode colher uma amostra da sua placenta por volta das onze a catorze semanas de gravidez. A placenta é levada para teste de DNA e este teste é conhecido como vilo coriônico.
- Seu médico pode fazer coleta de sangue fetal. Este teste pode ser feito em torno de dezoito a vinte e uma semanas de gravidez. O sangue para o cordão umbilical é levado para o teste.
Em um caso em que o feto é diagnosticado com alfa talassemia major, há chances muito fracas de sobrevivência. O médico pode recomendar interromper a gravidez, pois o bebê pode não se sustentar até o parto ou nascimento.
Como a talassemia afeta a gravidez e o nascimento do bebê?
Se você tem talassemia, você será acompanhado de perto por sua parteira e médico durante a gravidez. O seu médico pode prescrever-lhe ácido fólico, pois reduziria o risco de o seu bebé contrair defeitos do tubo neural (espinha bífida). A dosagem pode variar de acordo com sua condição.
No caso de você ter beta-talassemia menor, o seu médico poderá manter um registro regular dos níveis de ferro no organismo. Você pode ser prescrito comprimidos de ferro para reabastecer as necessidades de ferro do corpo durante a gravidez.
No caso de você ser alfa-talassemia menor, você pode ter um caso leve ou grave de anemia. Você pode precisar de uma transfusão de sangue para afastar a anemia.
No caso de você é beta talassemia major, você pode ter complicações graves em sua gravidez. Você pode exigir monitoramento constante, medicação e transfusão de sangue para sustentar uma gravidez saudável.
A talassemia pode causar complicações durante o parto. Portanto, recomenda-se ir para uma entrega no hospital. No caso de você é beta talassemia major, que pode afetar seus ossos severamente; O parto vaginal pode não ser possível e pode exigir uma cesariana no hospital.
Tratamento
As opções de tratamento para a talassemia variam de acordo com a gravidade e complexidade de cada caso. No entanto, a seguir estão algumas das opções de tratamento comuns que podem ser sugeridas pelo seu médico:
- Você pode ser prescrito suplementos e medicamentos
- Você pode ser aconselhado para transfusão de sangue
- Você pode ser recomendado para ir para transplante de medula óssea
- Você pode ser aconselhado para cirurgia (em casos graves) para remover sua vesícula biliar ou baço
Seu bebê vai ter talassemia?
Veja como você saberá se o seu bebê terá talassemia ou não:
- Se você ou seu cônjuge é talassemia menor: há chances iguais de seu bebê herdar seus genes defeituosos ou seu bebê pode não herdar os genes defeituosos. Entretanto, seu bebê não será talassemia maior neste caso.
- Se você e seu cônjuge são ambos, talassemia menor: as chances são de uma em quatro, de que seu bebê não herda os genes defeituosos. Embora seu bebê tenha a mesma quantidade de chances de nascer com talassemia major. No entanto, as chances são de um em dois de que seu bebê nasce com talassemia menor.
As possibilidades acima mencionadas permanecem as mesmas em cada caso de gravidez, do mesmo casal. Isto significa que não importa quantas crianças o mesmo casal tenha, as possibilidades acima mencionadas serão aplicadas em cada caso.
Se seus testes de gravidez mostram que você tem talassemia, então você pode ter que passar por vários outros testes para determinar a presença desse distúrbio genético em seu feto. Caso seja estabelecido que seu feto é afetado por talassemia, seu médico pode aconselhá-lo a procurar aconselhamento genético. O conselheiro irá ajudá-lo a entender sua situação e também recomendar várias opções de tratamento que você pode considerar. A ação imediata e oportuna evitará qualquer complicação importante que possa surgir devido a esse distúrbio genético.