Por que o autismo é mais comum em meninos do que em meninas?
asd
Os meninos são mais propensos a serem diagnosticados com transtornos do neurodesenvolvimento, como o autismo, porque as meninas precisam de mutações genéticas mais extremas para desenvolvê-las, de acordo com um estudo publicado no American Journal of Human Genetics na semana passada.
"Um dos maiores mistérios no desenvolvimento infantil é por que tantos mais homens são diagnosticados com distúrbios de desenvolvimento em comparação às mulheres", disse Andrew Whitehouse, chefe da equipe de pesquisa de autismo do Instituto Telethon de Pesquisa em Saúde da Criança da Universidade do Mundo Ocidental.
Os meninos são mais propensos a desenvolver transtornos do espectro do autismo [ASDs], deficiência intelectual e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade; Os autores do estudo destacam que uma menina é diagnosticada com autismo para cada quatro meninos, enquanto 30 por cento mais meninos têm deficiência intelectual do que meninas.
Um possível viés social que aumenta as chances de diagnóstico em meninos também tem sido sugerido como uma razão para a diferença - os meninos podem simplesmente ser testados com mais frequência para esses transtornos, levando a taxas mais altas de diagnósticos.
Jozef Gecz, professor de genética humana na Universidade de Adelaide, que já trabalhou com um dos pesquisadores, mas não esteve envolvido neste estudo, disse que, embora esta pesquisa não identifique uma explicação social para a diferença de gênero nos diagnósticos, a o viés social ainda pode ser um efeito real.
"Há razões históricas, religiosas e sociais que, até certo ponto, levariam a mais homens sendo identificados com tais problemas", disse ele. "Enquanto não vemos tanto isso nas sociedades ocidentais modernas, ainda há vislumbres disso".
Mas os autores do estudo, Sébastien Jacquemont, do Hospital Universitário de Lausanne, e Evan Eichler, da Escola de Medicina da Universidade de Washington, sugerem que o tamanho da diferença pode ser atribuído aos genes.
Eles analisaram amostras de DNA e conjuntos de dados de sequenciamento de cerca de 16.000 indivíduos com distúrbios do neurodesenvolvimento e outras 800 famílias afetadas pelo TEA. Eles estudaram as variações individuais no número de cópias de um gene em particular, bem como variações de seqüência que afetam genes únicos.
Eles descobriram que as mulheres diagnosticadas com autismo ou outras desordens do neurodesenvolvimento tinham tanto um número maior de variações individuais prejudiciais quanto variações de sequência do que homens diagnosticados de forma similar.
"Os dados indicam que as fêmeas exigem ... mais mutações genéticas para o desenvolvimento do cérebro serem eliminadas do curso normal (como é o caso do autismo)", disse Andrew Whitehouse.
Os autores sugerem que isso ocorre porque as mulheres são mais robustas ao desenvolvimento e necessitam de mutações genéticas mais extremas para empurrá-las ao longo do limiar de diagnóstico - as mulheres podem acumular mais danos genéticos antes de se mostrarem com distúrbios do neurodesenvolvimento.
"Há boas razões evolucionárias para proteger as mulheres porque são elas que carregam a espécie", disse Gecz. "Mas essas mulheres que sobrevivem e têm filhos que podem então herdar as mutações."
Whitehouse observou que o próximo grande mistério era entender por que os machos eram mais geneticamente frágeis que as fêmeas.
"As fêmeas têm algum tipo de 'escudo' biológico que os machos não possuem, que protege contra um certo número de mutações genéticas durante o desenvolvimento do cérebro?" ele disse. "Ou é que os machos têm um mecanismo biológico adicional que as fêmeas não têm, o que pode aumentar a fragilidade das mutações genéticas?"
Entender essas questões pode muito bem chegar ao âmago do que causa vários tipos de autismo e outras desordens do neurodesenvolvimento, disse ele.
Este artigo apareceu pela primeira vez no The Conversation.