Bebê nascido com cromossomo extra ou trissomia - o que significa

Conteúdo:

Neste artigo

• O que significa se um bebê nasceu com um cromossomo extra
• Causas e fatores de risco do cromossomo extra em bebês
• O que acontece se o recém-nascido tiver trissomia
• Sinais de trissomia na gravidez
• Como as desordens da trissomia são diagnosticadas?
• FAQs

Como mãe, você tenta tudo em sua capacidade de ter uma gravidez saudável e um bebê saudável. No entanto, pode haver momentos em que os bebês podem desenvolver certas complicações de saúde no útero da mãe devido a várias razões. E uma dessas complicações que um bebê pode ter é um cromossomo extra ou uma trissomia. É uma condição séria e o que isso significa? Bem, se você tiver essas perguntas em mente, recomendamos que leia o artigo a seguir para entender melhor essa condição.

O que significa se um bebê nasceu com um cromossomo extra

Na maioria dos casos, um bebê nasce com 2 cópias de cada cromossomo: uma cópia é herdada da mãe e a outra do pai. No entanto, às vezes uma falha biológica durante a divisão celular pode acontecer, e em vez de 46, um bebê pode nascer com 47 cromossomos. Em termos científicos, isso é chamado de "trissomia".

Na maioria dos casos, a natureza cuida da situação, mas "aborta" o feto - ou seja, a mãe sofrerá um aborto natural no primeiro trimestre. No entanto, se isso não acontecer, o bebê pode nascer com um cromossomo extra. A trissomia é mais comumente observada no cromossomo número 21, uma condição conhecida como síndrome de Down. Todos os bebês que nascem com essa condição podem ter algum grau de retardo mental, mas apenas 10% dos bebês podem ter uma condição mental grave. Além do cromossomo número 21, a trissomia também pode ser observada nos números cromossômicos 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), 8 (síndrome de Warkany) e 9, cada qual marcada por um conjunto característico de sintomas - físicos e mentais. . Os bebês que têm trissomia 13 ou 18 raramente vivem mais do que algumas semanas ou meses.

Causas e fatores de risco do cromossomo extra em bebês

Você pode se perguntar como mãe que o que deu errado e porque seu bebê tem essa anormalidade. Aqui estão as razões que permitem que você entenda por que seu bebê está em risco:

Causas da trissomia

1. Anormalidade da Meiose

Meiose é um tipo especial de divisão celular que dá origem a ovos nas fêmeas e espermatozóides nos machos. Tanto os óvulos quanto os espermatozóides têm apenas 23 cromossomos cada - uma cópia de cada cromossomo. No entanto, se a meiose der errado, pode resultar em um óvulo ou espermatozóide com um cromossomo extra, um cromossomo ausente ou pedaços extras de alguns cromossomos.

2. Anormalidade da Mitose

Este é o tipo de divisão celular que permite que seu embrião unicelular se desenvolva em um bebê totalmente funcional, antes de você dar à luz. A mitose ocorre ao longo da vida - nos ajuda a repor as células mortas do corpo. No entanto, se a mitose ocorrer em um feto falhar em algum momento, isso pode levar à trissomia.

Fatores de risco da trissomia

1. A Idade da Mãe

Se uma gestante tiver mais de 35 anos de idade, aumentará suas chances de dar à luz um bebê com trissomia. Isso ocorre porque, à medida que a mulher envelhece, a qualidade de seus óvulos se deteriora, aumentando a possibilidade de haver defeitos cromossômicos.

2. Deficiência de vitamina B

Em muitos casos de trissomia, descobriu-se que a mãe era deficiente em vitamina B, especialmente ácido fólico. Esta é uma das principais razões pelas quais as mulheres são colocadas em suplementos de ácido fólico, logo que concebem.

3. Presença de Teratogênicos

Teratógeno é qualquer substância que cause danos a um embrião. Os teratógenos interferem no desenvolvimento normal do embrião e podem dar origem a defeitos em seu bebê. Alguns teratógenos comumente conhecidos são álcool, fumo, tabaco, uso de certos medicamentos, drogas ilegais, infecções bacterianas ou virais e radiação.

O que acontece se o recém-nascido tiver trissomia

Se seu bebê tem um cromossomo extra, então, na maioria dos casos, pode levar a um aborto espontâneo (mesmo antes de o bebê se desenvolver totalmente) ou a um natimorto. Se o bebê sobrevive com esse defeito, não só pode ter uma expectativa de vida reduzida, mas também pode ter várias complicações de saúde. Aqui estão algumas condições de saúde ou doenças com o cromossomo extra que um bebê pode ter:

Trissomia 21 - Síndrome de Down

Como o nome sugere, essa anormalidade surge no número do cromossomo 21, e essa é a anormalidade mais comum de um cromossomo extra. Em aproximadamente 90% dos casos, o bebê pode ter essa anormalidade do lado materno. Trissomia 21 ou síndrome de Down surge quando um bebê nasce com um conjunto de três 21 cromossomos.

A seguir estão os tipos de síndrome de Down:

• Trissomia 21 padrão: Cada célula do corpo tem uma cópia extra do número cromossômico 21. Isso acontece como resultado de meiose defeituosa (ou seja, o óvulo do espermatozóide tem um cromossomo extra).
• Síndrome de Down Mosaico: Apenas algumas células do corpo têm um número cromossômico extra 21. Isso geralmente é resultado de uma mitose defeituosa (ou seja, o desenvolvimento do feto no útero).
• Síndrome de Down de Translocação: Isso geralmente acontece quando a cópia extra do cromossomo número 21 se liga a algum outro cromossomo na célula.

Um bebê nascido com síndrome de Down pode ter prejudicado o crescimento mental, defeitos cardíacos, características faciais distorcidas etc.

Trissomia 18 - Síndrome de Edward

Bebês com essa anormalidade cromossômica têm três cromossomos do número 18. Essa anormalidade é nomeada em homenagem ao médico que primeiro estabeleceu esse defeito. Os bebês que são transportados até a gravidez a termo têm 50% de taxa de sobrevivência, e as meninas têm uma taxa de sobrevivência melhor que os meninos.

Esta síndrome pode ocorrer das seguintes formas:

• Trissomia completa 18: Cada célula do corpo do bebê tem um cromossomo extra.
• Trissomia do mosaico 18: cromossomo extra na presente apenas poucas células.
• Translocação Trissomia 18: Esta é uma condição genética e, nessa condição, os cromossomos podem se ligar uns aos outros.

O bebê nascido com esta anormalidade pode ter fissura labial, defeitos em órgãos vitais, como rins ou coração, defeitos do tubo neural, etc.

Trissomia 13 - Síndrome de Patau

A trissomia 13 pode resultar da falha no número 13 do cromossomo.

Esta condição pode levar a:

• Defeitos do tubo neural.
• Defeitos do crânio
• Malformação de órgãos sexuais e cérebro.
• Distúrbios cardíacos
• Dedos extra ou dedos
• Fenda palatina ou lábios

Bebês com trissomia 13 ou 18 podem morrer logo após o nascimento; no entanto, muito poucos deles podem sobreviver até a adolescência.

Sinais de trissomia na gravidez

Alguns sinais de trissomia na gravidez podem incluir o seguinte:

• Menor movimento fetal
• Crescimento não a par com a idade gestacional.
• A placenta é muito menor.
• Apenas uma artéria do cordão umbilical pode estar presente.
• Mais quantidade de líquido amniótico ao redor do feto.

Como as desordens da trissomia são diagnosticadas?

Seu médico pode estabelecer um distúrbio de trissomia através de uma das seguintes técnicas:

• Testando o líquido amniótico.
• Através de uma varredura de ultra-som.
• Triagem do soro materno.
• Testando a amostra da célula do tecido coriônico ou CVS.
• NIPT ou teste pré-natal não invasivo do DNA fetal.
• Testando o sangue do bebê após o nascimento.
• Teste de sangue no primeiro e segundo trimestre.
• Juntamente com um exame de sangue, também estudando o pescoço e as costas do bebê em um exame de ultrassonografia.
• Aconselhamento genético de mulheres com mais de 35 anos de idade.

FAQs

Aqui estão as respostas para algumas perguntas frequentes sobre bebês nascidos com um cromossomo extra:

1. Um cromossomo sexual extra pode levar a algum distúrbio?

Sim, os cromossomos sexuais podem levar a algumas complicações, mas estes são menos graves que os causados ​​por cromossomos não sexuais. Alguns dos distúrbios que podem ocorrer incluem a síndrome de XYY, a síndrome de Klinefelter (XXY) ou a síndrome de Triple X.

2. A idade da mãe pode aumentar as chances de síndrome de Down em bebês?

Sim. É mais provável que uma mulher mais velha dê à luz um bebê com síndrome de Down. Isso ocorre porque suas células reprodutivas têm uma cópia extra do cromossomo 21, o que pode aumentar o risco. No entanto, 75 por cento dos bebês nascidos com síndrome de Down nascem de mães com 35 anos ou menos. Portanto, se você tem mais de 35 anos de idade, pode ser recomendado que você se submeta a aconselhamento genético antes de planejar engravidar.

3. As crianças com a mesma anormalidade cromossômica são iguais?

Não é necessário que crianças com as mesmas anormalidades cromossômicas sejam parecidas porque a reação do corpo à síndrome depende da configuração do gene e é única em todos os casos.

4. Os irmãos de uma criança com anomalia cromossômica também têm o mesmo problema?

Pode não ser o caso, porque anormalidades nos cromossomos são geralmente acidentais e, portanto, significa que nem todas as crianças nascidas de um casal terão uma mesma anormalidade cromossômica. No entanto, caso a anormalidade seja hereditária, o casal pode ser submetido a aconselhamento genético para descartar a anormalidade em bebês subsequentes.

5. O que são a síndrome isodicêntrica do cromossomo 15 e o cromossomo 22?

Anomalias do cromossomo 15 isodicêntrico podem levar a complicações no desenvolvimento, o que pode levar a atrasos no desenvolvimento, tônus ​​muscular inadequado, problemas intelectuais, características faciais fracas etc.

Considerando que o cromossomo isodicêntrico 22 é uma condição rara que pode ocorrer devido a cromossomos extras apenas em poucas células do corpo. Isso pode levar a um crescimento mental prejudicado, um crescimento inadequado de ambos os lados do corpo, atrasos no crescimento, etc.

Os distúrbios cromossômicos são difíceis de estabelecer, especialmente quando ocorrem junto com o crescimento fetal. No entanto, uma vez que seu médico é capaz de estabelecer qualquer anormalidade cromossômica em seu bebê, você será guiado da melhor maneira possível.