Defeitos congênitos - tipos, causas, diagnóstico e tratamento

Conteúdo:

Neste artigo

• Quais são os defeitos congênitos?
• Defeitos congênitos comuns
• O que causa defeitos congênitos?
• Fatores de risco para defeitos congênitos
• Diagnóstico
• Tratamento
• Como você pode prevenir defeitos congênitos?

Todo mundo deseja que seu bebê nasça saudável e feliz. E a maioria dos bebês faz. Estatísticas, no entanto, revelam que em cerca de 100 bebês, 3 bebês têm uma forte chance de nascer com defeitos congênitos ou anormalidades. Embora a presença de um defeito possa representar certos desafios para o crescimento do seu bebê, existem maneiras pelas quais certos defeitos podem ser tratados ou medidas de prevenção podem ser tomadas durante a própria gravidez.

Quais são os defeitos congênitos?

Os defeitos congênitos em bebês podem ser definidos da maneira mais simples como problemas na funcionalidade normal ou crescimento de vários órgãos internos ou partes do corpo do bebê. Estes poderiam variar de movimento do membro do motor para processos internos do corpo, para comprometimento a longo prazo também.

Defeitos congênitos comuns

Existem cerca de 5000 tipos de defeitos congênitos que um bebê pode ter. Algumas delas não representam uma grande ameaça, algumas podem ser debilitantes, enquanto outras podem ser evitadas ou tratadas mais tarde. Alguns comuns estão listados abaixo:

1. Síndrome do X Frágil

Este é um defeito cromossômico geralmente observado em bebês do sexo masculino. Um em cada 1500 bebês tem uma forte chance de sofrer desta síndrome.

Bebês com esta síndrome têm uma face longa, orelhas grandes, pés chatos, dentes juntos, problemas cardíacos ou até mesmo sintomas ligeiramente autistas. Muitas vezes, esses sintomas não podem ser diagnosticados imediatamente e o bebê pode parecer bem, mesmo após o nascimento. É só quando eles crescem para 1, 5 a 2 anos é onde esta síndrome pode ser diagnosticada.

2. Síndrome de Down

Este é mais um defeito cromossômico comum em bebês. Um em cada 800 bebês foi observado com esse defeito.

Estes são olhos oblíquos, orelhas minúsculas que se dobram na área superior, uma pequena boca e nariz, pescoço curto, dedos minúsculos e assim por diante. Internamente, essas crianças geralmente sofrem de infecções no ouvido e têm problemas com o coração e o crescimento intestinal. Muitos têm dificuldade em ver e ouvir as coisas também.

3. Fenilcetonúria

Também conhecido como PKU, este é um defeito bioquímico que é comparativamente mais raro do que outros no país. Em uma escala maior, um em cada 15 mil bebês é conhecido por ter essa condição.

Uma criança que sofre de PKU tem um corpo que não contém uma enzima particularmente importante, chamada fenilalanina. Esta enzima é responsável pela função crucial de quebrar a proteína no corpo para outros processos. Se a enzima estiver ausente, como no caso da PKU, a proteína começa a se acumular dentro do corpo. Isso pode ser perigoso e levar a criança a um atraso mental.

4. Célula Falciforme

Este é outro defeito bioquímico que também é comparativamente raro em nossa região. Em outros países, um dos 625 bebês é conhecido por ter essa condição.

O que a doença faz é transformar diretamente as células de hemoglobina no sangue. Isso resulta em sua forma sofrendo distorção e começa a se assemelhar a uma estrutura semelhante a uma foice, em vez da forma redonda normal. Essas células anormais acabam sendo destruídas pelo fígado ou baço, resultando em uma redução no ferro, causando anemia. Sabe-se que causa muita dor, uma vez que as células podem acabar bloqueando outros vasos sangüíneos e reduzir o suprimento de oxigênio. A criança pode cansar, ter problemas respiratórios e empalidecer.

5. membros do corpo em falta

Um defeito do corpo físico, a razão por trás desse defeito ainda é desconhecida. Muitos médicos acreditam que essa anomalia anatômica ocorre no feto quando a mãe grávida é exposta a um vírus em particular ou a um composto químico que não agride a mãe, mas afeta o útero.

Essas crianças podem nascer com uma mão ou perna faltando ou mal formada, dedos faltando, etc. Muitas crianças aprendem a viver suas vidas adaptando-se ao que têm, mas a maioria dos médicos sugere usar uma prótese no início de suas vidas.

6. Spina Bifida

Outro defeito corporal, isso geralmente ocorre em um dos 2000 bebês que nascem e majorly em partes do norte do mundo.

Durante o crescimento do bebê, quando a coluna está sendo formada, o tubo neural entre o cérebro e a coluna não se desenvolve normalmente. Isso faz com que o backbone permaneça aberto. Esta condição é geralmente detectada durante a própria gravidez e o cuidado é tomado para optar pela entrega por cesariana para lidar com o bebê da maneira correta. Em certos casos, esta condição pode causar paralisia das pernas, bem como problemas relacionados a intestinos na criança.

7. Fissura Labial

Este defeito físico é observado mais frequentemente do que não em muitas pessoas. Quase um em cada 700 bebês sofre dessa anormalidade. A razão para isso é conhecida por variar entre uma causa genética e condições ambientais.

Nessa anomalia, o céu da boca é conhecido como palato duro, e a parte posterior da boca, conhecida como palato curto, e o lábio superior não conseguem fechar adequadamente. Durante o crescimento no útero, essas três seções geralmente se separam nos primeiros estágios. Isso pode fazer com que a criança tenha um pequeno entalhe no lábio superior ou na gengiva até o nariz. Esses bebês têm problemas de comunicação e até mesmo de comer ou amamentar nos estágios iniciais. Infecções de ouvido também são conhecidas por serem uma ocorrência comum nelas.

8. pé torto

Observada duas vezes mais em meninos que em meninas, essa anomalia física ocorre em um em cada 1.000 bebês, afetando o crescimento do pé ou do tornozelo.

A gravidade do defeito pode variar e a maioria dos bebês não tem problemas com o pé torto até começar a aprender a ficar em pé ou se comunicar com os outros. Em tais casos, o pé às vezes pode precisar ser forçado na posição correta para continuar crescendo adequadamente.

9. Cardiopatias

Por mais perigoso que possa parecer, em certos casos, alguns defeitos podem não apresentar um forte impacto no bebê. Observado em um dos 110 bebês, estes geralmente ocorrem devido a problemas genéticos ou anomalias de crescimento no feto.

Isso só pode ser observado por um médico que perceba sons cardíacos incomuns, que são chamados de murmúrios. Se o defeito cardíaco for grave, ele pode ser detectado imediatamente. O batimento cardíaco pode ser rápido, o bebê pode ter dificuldades respiratórias, inchaço em várias partes do corpo e uma pele levemente azulada. Se não for tratado, o coração pode deixar de circular sangue suficiente pelo corpo e ser fatal

O que causa defeitos congênitos?

Algumas das causas comuns de defeitos congênitos são,

1. Fatores Ambientais

Tais causas podem variar de infecções a comportamentos abusivos e impróprios durante o desenvolvimento do bebê. Se uma mãe não teve vacinas em sua infância, ela pode ser suscetível a doenças como toxoplasmose, varicela, rubéola e assim por diante. Sabe-se que estas infecções também afetam o feto, resultando em crescimento anormal e defeitos congênitos.

Além disso, o consumo de álcool ou fumo durante a gravidez, bem como tomar medicação forte contra o conselho de um médico, também pode prejudicar o bebê.

2. Fatores Genéticos

Quando um bebê é formado, ele incorpora um cromossomo de cada um dos pais para formar o seu próprio. O emparelhamento de cada cromossomo deve ser perfeito, pois define as características de um ser humano. Quaisquer erros durante o emparelhamento podem resultar em defeitos congênitos genéticos, uma vez que há um número errado de cromossomos ou até mesmo os danificados. Síndrome de Down é observado um bebê herda um cromossomo extra. Certos defeitos são transmitidos aos pais, já que eles também têm o mesmo transtorno. Muitas condições estão ligadas ao cromossomo X e, portanto, são herdadas pelos bebês masculinos de suas mães.

Fatores de risco para defeitos congênitos

Aqui estão alguns fatores de risco para defeitos congênitos em bebês.

• Consumir medicamentos fortes ou comprimidos prejudiciais durante a gravidez, nomeadamente lítio ou isotretinoína
• Presença de infecções no organismo ou mesmo doenças sexualmente transmissíveis
• Ausência ou administração inadequada de cuidados durante a gravidez
• Usando drogas, consumindo álcool, fumando cigarros enquanto grávida
• Estar grávida quando a mãe tem 35 anos ou mais do que
• Defeitos congênitos existentes ou distúrbios genéticos nos pais ou familiares

Diagnóstico

Uma mãe pode ser aconselhada a realizar um teste durante a gravidez para detecção e análise de defeitos congênitos. Esses testes geralmente sugerem uma possibilidade de defeito e não são totalmente conclusivos. Certos defeitos podem ser observados somente após o nascimento do bebê. Posteriormente, testes podem ser realizados no bebê e as medidas necessárias podem ser formuladas.

Tratamento

Uma vez que os sinais de defeitos congênitos durante a gravidez são observados, os médicos podem falar sobre a possibilidade de tratamento com base na sua gravidade. Certos medicamentos podem ser dados à mãe para tratar o defeito antes que a criança nasça. Alguns deles podem ser administrados posteriormente para reduzir os riscos decorrentes do defeito. Anormalidades físicas podem ser corrigidas usando cirurgias dependendo da sua complexidade. Esses bebês precisam de cuidados e atenção adequados quando forem levados de volta para casa.

Como você pode prevenir defeitos congênitos?

Certas anomalias não podem ser evitadas, mas alguns defeitos congênitos podem ser evitados tomando-se as medidas corretas. Permanecer vacinado, prevenindo infecções, uma dieta nutritiva e equilibrada, evitando medicação e exercícios adequados, ajudam muito a garantir um bebê saudável.

Os defeitos congênitos não significam necessariamente que seu bebê nunca terá uma vida normal. Estes ainda são seres humanos em todos os seus direitos e simplesmente precisam de mais apoio e ajuda do que outros. Com a orientação e os cuidados corretos, a maioria dos bebês pode se tornar um adulto saudável e ter uma vida ótima.