Um modelo para o teste de triagem revelou: o que os futuros pais precisam saber
Os pesquisadores que planejam rastrear milhares de casais por 500 condições genéticas severas que correm o risco de passar para seus filhos lançaram oficialmente o julgamento que pode transformar a maneira como os Mundos planejam começar suas famílias.
O primeiro plano detalhado para o teste de rastreio da transportadora da Missão Mackenzie foi lançado este mês, revelando como o teste de três anos funcionará e quais serão as opções para casais que descobrem que seus futuros bebês têm uma chance em quatro de herdar uma doença grave. ou condição genética mortal.
A partir de uma simples amostra de sangue ou teste de sangue, 10.000 casais que estão pensando em ter um bebê ou nos estágios iniciais da gravidez serão rastreados para cerca de 500 mutações genéticas ligadas ao cromossomo X, severas ou fatais, recessivas.
Clínicos gerais, obstetras, parteiras, geneticistas e conselheiros genéticos começarão a recrutar casais no final de 2019 de locais específicos em todos os estados e territórios. Os casais só podem ser matriculados através dos profissionais de saúde envolvidos no estudo.
O projeto será conduzido pela rede nacional de pesquisa Worldn Genomics Health Alliance em parceria com a Universidade de NSW em Sydney, o Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch em Melbourne e a Universidade do Mundo Ocidental em Perth.
Os locais de Sydney envolvidos no estudo incluem o Hospital Real para Mulheres, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead e Blacktown Hospital.
Os casais serão testados para verificar se são portadores de Atrofia Muscular Espinhal (SMA), fibrose cística e síndrome do X frágil. Os pesquisadores estavam trabalhando na finalização das outras condições "ultra raras" que serão incluídas de uma lista original de 3000 genes.
Todos os casais receberão informações e apoio para ajudá-los a decidir se querem ou não fazer o teste, bem como as opções disponíveis se descobrirem que ambos são portadores.
Casais que são encontrados para ter uma grande chance de ter um filho com uma das condições terão acesso livre a um ciclo de diagnóstico genético de implantação, em que eles podem optar por submeter-se a fertilização in vitro e ter seus embriões testados para as condições genéticas.
Mulheres grávidas com a mesma mutação podem optar por testes adicionais, incluindo a amniocentese, e podem considerar a interrupção.
Os casais afetados podem optar por engravidar sem fertilização in vitro e passar por um teste pré-natal ou optar por testar seu filho ao nascer. Para algumas dessas condições, o diagnóstico precoce pode levar a melhores tratamentos e qualidade de vida.
Outros casais podem optar por usar óvulos, espermatozóides ou embriões de doadores. Eles podem adotar ou escolher não ter filhos.
Estima-se que todos carreguem de três a cinco genes recessivos para condições graves. É somente quando ambos os pais carregam a mesma mutação que seu filho tem uma chance em quatro de desenvolver a condição genética correspondente, e uma chance em dois de que seu filho seja portador.
Os casais só serão informados de que têm uma mutação genética se ambos os indivíduos carregarem a mesma mutação para uma das condições - cerca de 1% de todos os casais testados, embora alguns pesquisadores suspeitem que possa chegar a 3%.
O julgamento será conduzido pelo professor Kirk, da UNSW, pelo professor Nigel Liang, da UWA, e pelo professor Martin Delatycki, do Murdoch Children's Research Institute, e por um comitê diretivo de aproximadamente 45 médicos, cientistas, conselheiros genéticos e patologistas em todo o mundo.
O professor Kirk disse que o projeto daria aos casais as informações e opções, incluindo melhor acesso ao tratamento e apoio, o que faria a diferença na vida de milhares de futuras famílias.
"Parte do meu trabalho é conversar com casais cujos filhos têm essas condições. Para fazer algo realmente concreto em direção a um futuro onde pessoas como eu não precisam dar notícias terríveis como essas é algo tremendo", disse Kirk.
O projeto foi apelidado de “Missão Mackenzie” pelo ministro da Saúde Greg Hunt em homenagem a Rachael e à menina de Jonathan Casella, Mackenzie, que foi diagnosticada com SMA1 e faleceu em outubro de 2017 aos sete meses de idade.
"Depois do diagnóstico do Mackenzie, sabíamos que não poderíamos mudar o futuro da nossa família, mas poderíamos impedir que isso acontecesse com outras famílias", disse Casella.
“Ter esse projeto piloto de triagem de portador em homenagem a nossa filha nos dá tanto orgulho; saber que ela viverá através desse legado significa tudo para nós ”, disse ela.
O teste foi desenvolvido para testar a viabilidade de um programa de rastreamento de portadores reprodutivos em toda a população, incorporado ao sistema de saúde do mundo. Os pesquisadores avaliarão sua relação custo-benefício, o impacto psicológico, a ética e as possíveis barreiras ao rastreamento.
A Missão de Mackenzie faz parte da Missão de Futuros da Saúde da Gennics da Worldn de US $ 500 milhões - o maior investimento do Fundo de Futuro de Pesquisa Médica do governo federal.
Hunt disse que quer que o pré-teste de rastreio de portadores esteja disponível gratuitamente para todos os possíveis pais que o desejarem, para que possam fazer escolhas reprodutivas informadas.