A maioria dos futuros pais portadores de distúrbios genéticos graves não sabem
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O que é sÃndrome do X frágil?
Uma pessoa pode ser totalmente afetada pela condição genética, mas não mostrar todos os seus sintomas e caracterÃsticas. VÃdeo: Fornecido
Quase 90 por cento dos casais em risco de ter bebês com condições genéticas devastadoras não têm histórico familiar dos distúrbios e não têm idéia de que são portadores potenciais, segundo um estudo de 12.000 testes.
A descoberta surpreendeu o Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch, que disse que a probabilidade de um bebê nascer com fibrose cÃstica, sÃndrome do X frágil e atrofia muscular espinhal é comparável à chance de ter um filho nascido com sÃndrome de Down.
As mulheres grávidas são rotineiramente oferecidas para triagem para sÃndrome de Down, mas apenas um em cada 10 casais que planejam ter um bebê tem testes para as outras condições igualmente graves.
Entre os que foram surpreendidos por uma condição genética rara estão o casal de Melbourne Kirsty e Aaron McConnell.
Eles tiveram um filho saudável em um relacionamento anterior e não tinham motivos para suspeitar que fossem portadores de atrofia muscular espinhal.
Mas quando sua filha, Lily, tinha cerca de cinco meses de idade, eles começaram a notar que ela estava se esforçando para se conter.
Eventualmente, Lily foi diagnosticada com a forma mais grave da rara doença muscular.
Não se espera que as crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1 passem o segundo aniversário, de modo que, enquanto a personalidade de Lily floresce - e ela consegue se comunicar usando os olhos para mostrar o que precisa -, seu corpo falha.
"Isso afetou sua capacidade de fazer tudo", disse McConnell.
"Ela não podia engolir mais. Ela tinha que ter um tubo gástrico no final. Ela não conseguia respirar confortavelmente, o que era realmente difÃcil de assistir.
"Ela nunca rolou. Ela nunca se sentou. Ela nunca realmente se mexeu. Foi bem horrÃvel."
Lily morreu em março, mas seus pais continuam a falar publicamente sobre ela para que outras famÃlias não passem pelo que fizeram.
McConnell disse que nunca ouviu falar sobre a triagem genética para atrofia muscular espinhal antes que ela tivesse Lily.
"Nós não sabÃamos que era uma opção", disse ela.
"Simplesmente não nos passou pela cabeça que nós nos unindo e tendo um filho nosso poderia causar as horrendas ramificações que ele fez."
Pesquisadores agora pedem a todos os possÃveis pais que sejam rotineiramente oferecidos testes de portadores genéticos.
O estudo do instituto examinou os resultados de 12.000 testes realizados em mulheres grávidas e casais que planejam ter um bebê para fibrose cÃstica, sÃndrome do X frágil e atrofia muscular espinhal.
A sÃndrome do X-frágil causa incapacidade intelectual e desafios comportamentais e de aprendizado, e é também a causa mais comum de autismo em um único gene em todo o mundo. A atrofia muscular espinhal é uma doença grave que causa perda de massa muscular, enquanto a fibrose cÃstica danifica os pulmões e o sistema digestivo.
O estudo constatou que uma em cada 20 pessoas rastreadas era portadora de pelo menos uma das três condições, e 88 por cento desses portadores não tinham histórico familiar da doença.
A maioria dos testes foi solicitada por obstetras e especialistas em fertilidade, e 69 por cento das mulheres rastreadas já estavam grávidas quando testadas.
O pesquisador do Instituto Murdoch, David Amor, disse esperar que os GPs ofereçam testes genéticos de portadores antes da gravidez da mesma forma que discutem dieta ou testam a rubéola.
"Sabemos que a maioria dos casais que são considerados portadores antes da gravidez escolherão usar fertilização in vitro em conjunto com testes genéticos de embriões", disse ele.
"Sabemos que, no geral, cerca de 80% das mulheres grávidas optam por fazer exames [para sÃndrome de Down].
"O risco global de um desses distúrbios é comparável ao da sÃndrome de Down, e, no entanto, esse teste só está sendo feito em menos de 10% das mulheres ou casais que planejam engravidar".