A nova opção não invasiva para o teste pré-natal
Testes do futuro: Um novo teste pode tomar o lugar da amniocentese atual ou da amostragem das vilosidades coriônicas para futuras mamães.
Casey Anderson * estava ansiosa por seu ultrassom de 12 semanas, mas sua feliz antecipação se transformou em angústia quando uma medição da nuca mostrou que seu bebê era considerado de alto risco para a síndrome de Down.
"Passamos por 16 ciclos de tratamento de fertilidade antes de engravidar, e fiquei arrasada com os resultados da verificação", diz Casey.
Na recomendação de seu médico, ela foi registrada para um teste de amniocentese. Embora Casey quisesse confirmar os resultados do exame, o risco de aborto espontâneo associado a testes invasivos a deixou com medo.
“Depois de três anos tentando conceber, eu estava com tanto medo de ter o teste de amnio e abortar”, diz ela. “O risco de o meu bebê ter síndrome de Down foi de um em 271, enquanto o risco de aborto espontâneo com amniocentese foi de um em 300.
"O perigo adicional de vazamento de líquido amniótico e de contrair uma infecção também pesou muito e eu sabia que não poderia ir à consulta."
Perturbada, ela falou com um amigo que mencionou um novo teste pré-natal - o teste pré-natal não invasivo (NIPT).
O Dr. Bob Watson, obstetra altamente experiente e especialista sênior do Queensland Fertility Group, descreve o NIPT como “um teste fantástico e muito emocionante”. Ele recomenda a pacientes que necessitam de mais testes de diagnóstico para a síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas, incluindo Trissomia 13 (Síndrome de Patau) e Trissomia 18 (Síndrome de Edwards).
Ao contrário dos testes de amniocentese, nos quais uma agulha é inserida através do abdômen e dentro do útero para obter uma amostra de líquido amniótico, o NIPT analisa o DNA fetal na corrente sanguínea de uma mulher grávida. É conduzido retirando uma pequena amostra de sangue do braço da mãe e, em seguida, é enviado para análise de anomalias cromossômicas (o sexo do bebê também pode ser determinado).
O futuro pai também pode optar por fornecer um cotonete, o que pode melhorar o desempenho do teste em determinadas circunstâncias.
"Atualmente, o principal teste de triagem para a síndrome de Down é o exame de translucência nucal, feito em torno de 13 semanas de gestação", explica o Dr. Watson. “Ela consiste predominantemente em medir a pele nas costas do colo do feto e verificar duas proteínas no sangue materno, que variam se houver uma anormalidade cromossômica.
“A nucal examina oito ou nove das 10 gravidezes de Down, o que é muito menos preciso do que a precisão de 99, 5% do teste NIPT. O Nuchal também tem uma taxa de 3% a 5% de falsos positivos, o que pode levar a uma preocupação desnecessária e a procedimentos diagnósticos invasivos como a amniocentese ou a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) para nada. ”
Para realizar o teste CVS alternativo, uma agulha é inserida através do abdômen. Um fragmento do tecido placentário é extraído e então analisado para anormalidades cromossômicas e condições genéticas; devido à sua natureza invasiva, o CVS tem um risco em 70 de causar aborto espontâneo.
Como o NIPT é um exame de sangue, ele tem um risco zero de aborto espontâneo, pode ser feito mais cedo na gravidez (a partir das 10 semanas) e é altamente preciso. Mas tem algumas limitações.
"Isso não pode ser feito no caso de uma gravidez gemelar porque há duas placentas, ou para mulheres que usaram doação de óvulos ou embriões, já que o DNA diferente confundiria as coisas", diz o Dr. Watson. "Às vezes não há fragmentos fetais suficientes no sangue para fazer uma avaliação, e o teste terá que ser repetido em torno de 5% do tempo", diz ele.
O custo também é um fator, com o teste variando de US $ 720 a US $ 1.500. Não há atualmente nenhum Medicare ou desconto de seguro de saúde privado disponível, embora isso possa mudar.
Apesar do custo, para a grande maioria das mulheres que necessitam de mais testes, o NIPT é uma opção bem-vinda em um momento difícil. Além de reduzir a ansiedade para muitos, tem vantagens adicionais para as mulheres no mundo remoto e regional.
“O NIPT é um teste muito bom para as mulheres rurais porque o exame de sangue é um processo mecanizado e automatizado, enquanto o exame nucal requer muito treinamento e há uma margem de erro do observador - a precisão depende de quem faz o exame e do equipamento que está disponível e assim por diante ”, diz o Dr. Watson.
Qualquer que seja a localização, há uma espera de duas semanas pelos resultados do NIPT, um período que Casey descreve como “as semanas mais longas de [sua] vida”. Felizmente a notícia para Casey foi boa, com seu relatório NIPT mostrando um risco extremamente baixo de síndrome de Down, Trissomia 18 e Trissomia 13.
Casey e seu marido, desde então, receberam um menino saudável e Casey diz que não hesitaria em fazer o teste NIPT novamente, ou recomendá-lo a outras mulheres.
Dr. Watson é positivo também. "O NIPT anuncia um admirável mundo novo", diz ele. “Em alguns meses, o NIPT será expandido para incluir testes para as síndromes de Di George, Prader-Willi, Angelman e Cri du chat. Testes para hemofilia, fibrose cística e uma série de outras condições podem ocorrer em breve; o que pode ser determinado pelo sequenciamento do gene pode ser feito pelo NIPT.
“Ele fornece informações valiosas e oferece opções às mulheres, o que só pode ser uma coisa boa”.