Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT)
Neste artigo
- O que é o NIPT?
- O que faz o NIPT Screen para?
- Quem deve fazer o teste NIPT?
- Quando o NIPT é normalmente feito?
- Como o Teste NIPT é Diferente do Teste Combinado / Quádruplo?
- Como funciona o teste pré-natal não invasivo?
- Riscos Associados à Triagem Pré-Natal de DNA sem Células
- O que acontece com a precisão do teste NIPT?
- E quanto aos resultados do NIPT?
Quando você visita seu médico durante os primeiros dias de sua gravidez, você receberá uma lista de exames pré-natais que devem ser feitos em diferentes estágios. Estes testes dão aos médicos as informações essenciais sobre a sua saúde e a do seu feto. Isso pode ajudar a detectar problemas como doenças genéticas e defeitos congênitos para ajudá-lo a planejar os requisitos de saúde, se houver. Testes de sangue e urina, bem como ultra-sonografias, são mais comumente sugeridos.
O que é o NIPT?
Também conhecido como rastreamento de DNA livre de células, o teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um exame de sangue que examina o DNA da placenta do seu bebê para determinar se há um risco maior de você ter uma criança com um distúrbio genético. A vantagem do NIPT em relação a outros testes é que ele pode ser feito cedo durante a gravidez e é preciso em comparação com outros testes de rastreamento. Também é mais sensível e específico do que algumas outras exibições de primeiro e segundo trimestres.
O que faz o NIPT Screen para?
O NIPT é útil na detecção da Síndrome de Down, Síndrome de Edward e Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia 21, Trissomia 18 e Trissomia 13, respectivamente. Ele também pode identificar o sexo do bebê e o tipo sanguíneo Rh.
Quem deve fazer o teste NIPT?
Mais cedo, foi recomendado apenas para mulheres grávidas que estavam em alto risco de dar à luz crianças com anormalidades cromossômicas. Isso inclui mulheres com 35 anos ou mais, aquelas com uma criança mais velha com distúrbios genéticos e mulheres com histórico familiar de problemas genéticos. Também é sugerido que aqueles que são portadores de distúrbios recessivos ligados ao cromossomo X, como hemofilia ou distrofia muscular de Duchenne, sejam testados. Além disso, se você tem um tipo de sangue Rh-negativo, este teste pode determinar se o bebê tem o mesmo fator Rh ou não. Caso contrário, é necessário tomar medidas para garantir uma entrega tranquila em alguns casos. Hoje em dia, a decisão de testar deve ser tomada por você e seu médico.
Quando o NIPT é normalmente feito?
Este teste é feito quando você está grávida de dez semanas ou mais tarde e os resultados são conhecidos em cerca de duas semanas. Não é recomendado para casos em que anomalias fetais podem ser detectadas em ultrassonografias ou por anomalias genéticas que não serão detectadas pelo NIPT.
Como o Teste NIPT é Diferente do Teste Combinado / Quádruplo?
Em ambos os testes, uma amostra de sangue materno é retirada para análise. Enquanto NIPT olha para o DNA livre de células no sangue da mãe, a verificação do teste combinado e quádruplo é os níveis de hormônios da mãe. Dadas as suas taxas de precisão, NIPT é considerado uma ferramenta melhor para avaliar as chances do bebê ter síndrome de Down do que os outros dois.
Como funciona o teste pré-natal não invasivo?
O NIPT leva em conta o fato de que os cromossomos vêm em pares, mas aqueles com Síndrome de Down terão uma cópia extra do cromossomo 21. Na Síndrome de Edwards, é uma cópia extra do cromossomo 18, enquanto aqueles com Síndrome Patau terão um extra cópia do cromossomo 13.
Riscos Associados à Triagem Pré-Natal de DNA sem Células
Não há riscos envolvidos com exames pré-natais de DNA sem células. A realização deste teste pode ajudá-lo a evitar alguns outros testes invasivos que podem colocar sua gravidez em risco, como a amniocentese e a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).
O que acontece com a precisão do teste NIPT?
Este teste pode prever com 97% a 99% de precisão se o seu filho está em risco de três das condições genéticas mais comuns. As razões por trás da imprecisão dos resultados positivos e negativos são as seguintes:
Causas de falsos positivos:
Isso pode acontecer devido à síndrome gêmea que desaparece, e uma varredura pode ajudar a determinar se esse é o caso. Um falso positivo também pode ser devido a algum problema presente na mãe em vez do bebê ou causado pela presença de uma linha celular anormal na placenta, mas não no bebê.
Causas de falsos negativos:
Se a quantidade de DNA fetal presente na amostra for muito pequena, isso pode resultar em um falso negativo. Uma linha celular anormal presente apenas no bebê, não na placenta, pode resultar em um falso negativo. Problemas técnicos também podem dar um falso negativo.
Além disso, quando a mãe está carregando gêmeos ou múltiplos, o resultado do NIPT pode não ser claro porque pode ser difícil saber qual dos fetos é afetado sem uma amniocentese individual para cada um.
E quanto aos resultados do NIPT?
Os termos usados ao relatar os resultados irão variar dependendo do laboratório que faz o teste. Mas, geralmente, os resultados de uma triagem pré-natal não invasiva tendem a ser positivos, negativos ou inconclusivos. Aqui está o que cada um significa:
Positivo :
Algum tipo de anormalidade está presente, e você pode precisar fazer mais testes invasivos. Isso pode significar amniocentese ou CVS.
Negativo :
Altamente improvável que haja algum tipo de problema cromossômico ou genético.
Inconclusivo :
Apenas cerca de 4% de todos os testes do NIPT se revelaram inconclusivos. Isso pode acontecer quando há uma pequena quantidade de DNA fetal presente na amostra. O NIPT pode ter que ser repetido.
Se os testes mostrarem que o bebê é Rh negativo, não há necessidade de fazer nada. Mas se o bebê se mostrar Rh positivo, sua gravidez terá que ser monitorada cuidadosamente dependendo de sua saúde e outros fatores. Com base nos resultados do seu NIPT, bem como nos resultados de quaisquer ultrassons do primeiro trimestre ou rastreio da translucência nucal, o seu médico poderá recomendar mais testes.
É natural sentir-se ansioso e preocupado com o NIPT e seus resultados, especialmente se o bebê tiver algum tipo de condição cromossômica. Anormalidades cromossômicas não podem ser remediadas ou tratadas. Conversar com seu médico e um conselheiro genético pode ajudá-lo a obter respostas e decidir sobre o futuro curso de ação a ser adotado.
Aviso Legal:
Esta informação é apenas um guia e não um substituto para o aconselhamento médico de um profissional qualificado.