Teste sequencial durante a gravidez

Conteúdo:

Neste artigo

• O que é o teste sequencial?
• Quando e como o teste de triagem sequencial é realizado?
• Qual a precisão da Triagem Sequencial?
• Resultados do teste de triagem sequencial?
• FAQs

A maioria das mulheres tem gravidezes sem intercorrências, desde que tomem a quantidade certa de cuidados e precauções. No entanto, por mais raro que seja, existe uma pequena possibilidade de que o feto possa ter sérios defeitos físicos ou mentais que o tornam inviável. É por isso que o seu médico pode, às vezes, recomendar que você faça um teste especial conhecido como rastreamento sequencial ou teste genético sequencial para verificar se há alguma anormalidade fetal. Os testes não se destinam ao diagnóstico de uma condição, mas dão-lhe um quadro mais amplo das possíveis complicações. Este artigo irá ajudá-lo a entender tudo sobre testes sequenciais durante a gravidez, seu processo, precisão e como lidar com os resultados.

O que é o teste sequencial?

O rastreio sequencial é um conjunto de testes pré-natais que podem identificar qualquer tipo de defeitos genéticos ou do tubo neural. Este teste tem dois estágios e pode determinar os riscos de dar à luz um bebê com complicações decorrentes de defeitos de desenvolvimento. Estes incluem anormalidades genéticas, como a síndrome de Down, que é causada pelo aparecimento de uma terceira cópia do cromossomo 21. É por isso que também é conhecida como trissomia 21. Crianças com síndrome de Down apresentam atraso no crescimento, características faciais típicas, bem como alguns deficiências mentais.

Da mesma forma, a Trissomia 18, ou síndrome de Edwards, é devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. Bebês nascidos com essa condição são muito menores em tamanho e experimentam condições cardíacas, partes do corpo malformadas e extrema deficiência mental. Outros problemas incluem defeitos abertos do tubo neural, como anencefalia e espinha bífida. Anencefalia é quando uma parte do cérebro está faltando, resultando em bebês sendo natimortos ou morrendo logo após o nascimento. A espinha bífida ocorre quando a coluna vertebral não fecha completamente a medula espinhal. Os bebês afetados apresentam problemas de mobilidade, problemas nas pernas e alergia ao látex. Os testes sequenciais não são aplicados, já que muitas pessoas podem se sentir desconfortáveis ​​ou não estarem dispostas a conhecer esses detalhes.

Quando e como o teste de triagem sequencial é realizado?

O teste de triagem sequencial tem dois estágios. A primeira fase é geralmente realizada durante o primeiro trimestre, entre a décima primeira e a décima terceira semana de gestação. Se o primeiro teste mostrar pouco risco, o estágio dois é realizado durante o segundo trimestre, entre a décima sexta e a vigésima semana de gestação. Os resultados combinam as possibilidades de risco do primeiro e do segundo estágio. Ambos os estágios são descritos abaixo:

1. Estágio um sequencial

O primeiro passo envolve um ultrassom que mede a translucência nucal, a área cheia de líquido atrás do pescoço do feto. Isso pode avaliar o risco de anormalidades cromossômicas, como triploidia. O segundo e mais importante passo envolve tirar sangue da mãe e testar os níveis de certas proteínas.

Teste de sangue

As proteínas placentárias entram no sangue da mãe durante a gravidez, e essas proteínas estão presentes em maior quantidade em bebês com defeitos cromossômicos. O teste de sangue rastreio sequencial irá verificar a presença e concentração destas proteínas. Os fatores de risco são decididos usando um método complexo, incluindo seu peso corporal, status de diabetes, tabagismo, raça, número fetal, idade e idade do feto. Duas das principais proteínas envolvidas são mencionadas abaixo.

PAPP-A

PAPP-A ou proteína plasmática associada à gravidez A é uma proteína da placenta encontrada na corrente sanguínea da mãe. Se os seus níveis de PAPP-A estiverem baixos, isso aumentará a probabilidade de seu bebê ter trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Down. Além disso, isso também poderia significar outros desfechos desfavoráveis ​​da gravidez, por exemplo, hipertensão, aborto espontâneo, natimorto e peso reduzido ao nascer. No entanto, muitas gravidezes saudáveis ​​também costumam mostrar níveis baixos de PAPP-A, portanto, não há necessidade de se preocupar excessivamente se os outros resultados do teste estiverem corretos.

HCG

A hCG ou gonadotrofina coriônica humana é uma importante proteína placentária que ajuda a orientar muitos processos cruciais da gravidez. Os níveis de hCG são menores nos fetos que têm Trissomia 18, mas maiores naqueles com Down. Como existem diferentes tipos de hCG, todos eles precisam passar por uma triagem para estimar a concentração geral na corrente sanguínea da mãe.

2. Estágio Sequencial Dois

O segundo estágio no teste de rastreamento sequencial também envolve um exame de sangue para verificar os níveis de diferentes proteínas na corrente sanguínea durante o segundo trimestre. As quatro proteínas mais comumente avaliadas nesse estágio são:

AFP

A alfa-fetoproteína, também conhecida como AFP, é sintetizada no fígado fetal. A quantidade de AFP aumenta gradualmente à medida que a gravidez continua a termo. No entanto, esta proteína é encontrada em um nível mais alto na corrente sanguínea da mãe se o bebê tem espinha bífida, um defeito do tubo neural aberto. Isso ocorre porque o defeito cria uma abertura na pele fetal, permitindo que a AFP escape e se concentre no sangue da mãe. Pelo contrário, Down e Trissomia 18 estão implicados se os níveis de AFP no sangue da mãe estiverem abaixo do normal.

HCG

O hCG, que já foi testado na triagem sequencial do primeiro trimestre, é verificado novamente. Os resultados são os mesmos: baixos níveis de hCG sugerem a Trissomia 18, enquanto altos níveis de hCG sugerem Down.

Quadruplicar

Estriol não conjugado é produzido pela placenta, bem como o fígado fetal. Esta proteína aumenta à medida que a gravidez avança, mas sua concentração cai abaixo do normal se o feto tiver Trissomia 18 ou síndrome de Down.

Inibina Dimérica A

A inibina dimérica A é uma proteína da placenta cujos níveis são mais ou menos constantes no meio do segundo trimestre. Quantidades superiores às normais de inibina dimérica A sugerem que o bebê pode ter síndrome de Down, mas quantidades menores implicam em trissomia do cromossomo 18.

Qual a precisão da Triagem Sequencial?

No primeiro estágio, a acurácia da previsão para a trissomia do cromossomo 18 e síndrome de Down é de cerca de oitenta por cento. O estágio dois aumenta a precisão para noventa por cento para esses defeitos cromossômicos e oitenta por cento para os defeitos do tubo neural aberto. Síndrome de Down e espinha bífida ocorrem uma vez em cada 1000 bebês, enquanto a Trissomia 18 aparece em um em cada 7000 bebês. No entanto, lembre-se de que esses testes podem não identificar todos os casos de síndrome de Down, o que significa que um resultado de baixo risco ainda pode levar a ter um filho com Down. Além disso, os testes de triagem sequencial podem mostrar resultados falso-positivos, indicando um defeito fetal quando na verdade não existe um.

Resultados do teste de triagem sequencial?

Os resultados finais da triagem seqüencial após a combinação dos estágios um e dois vêm em uma das duas formas: positiva ou negativa.

1. Positivo

Aproximadamente um por cento de todas as mulheres mostram um resultado positivo após o teste do primeiro estágio, que é uma anormalidade detectada. Se o seu risco parecer baixo, o seu médico poderá recomendar-lhe para a segunda fase do teste.

2. Negativo

Um resultado negativo após os dois estágios significa que a probabilidade de ter um feto com uma anormalidade genética é baixa, mas ainda é possível.

FAQs

Abaixo estão algumas perguntas importantes que são frequentemente feitas sobre o teste sequencial.

1. Quantos dias leva para o resultado do teste?

Demora cerca de uma semana ou mais para obter os resultados do teste de volta após as suas amostras de sangue terem sido coletadas.

2. E se o teste seqüencial mostrar resultados anormais?

Se você obtiver um resultado positivo para qualquer uma das anormalidades, seu médico poderá recomendar um conselheiro genético para ajudá-lo a entender seus riscos e fornecer as informações e conselhos necessários. Eles também podem falar sobre novas possibilidades de testes, como amostragem de vilosidades coriônicas, amniocentese, ultra-som secundário e DNA livre de células.

3. E se a Triagem Seqüencial mostrar resultados normais?

Mesmo se você obtiver um resultado negativo ou normal, provavelmente será acompanhado de perto pelo seu médico durante as consultas de pré-natal.

4. Os procedimentos de rastreio sequencial são recomendados para todas as mulheres grávidas?

Sim, todos os procedimentos de triagem sequencial recomendados para mulheres grávidas, mas especialmente aqueles que têm ou são propensos a ter gestações complicadas. Isso inclui mulheres com mais de quarenta anos e histórico familiar de problemas no nascimento, diabetes e exposição à radiação e medicamentos excessivos.

5. A seleção sequencial também funciona com precisão para os gêmeos?

Embora os testes sequenciais também possam ser realizados com gêmeos, o processo não é tão simples, fazendo com que as taxas de previsão caiam. O seu médico irá testar as anormalidades em cada bebê individualmente ou fazer uma única avaliação.

Os testes de rastreio sequencial estão entre os muitos métodos disponíveis para avaliar os riscos de ter um feto com defeitos ou complicações. Por mais difícil que seja o resultado desses testes, tenha certeza de que você pode contar com sua família, amigos e cônjuge para obter apoio emocional.

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