O que é fenilcetonúria?
A PKU é um distúrbio metabólico hereditário raro que ocorre quando ambos os pais são portadores desse gene afetado. As pessoas afetadas têm uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase. Essa enzima é necessária para decompor um aminoácido essencial chamado fenilalanina em blocos de construção para vários neurotransmissores no cérebro.
A falta de hidroxilase de fenilalanina significa que, deixado sem controle, o Phe se acumula na corrente sanguínea, de onde pode causar sérios danos, especialmente ao cérebro. Não há cura para a PKU, e ocorre em uma em cada 10.000 pessoas, mas existem estratégias de gerenciamento para ajudar a evitar problemas.
A triagem pré-natal está disponível para PKU e todos os recém-nascidos são verificados quanto à condição através do teste de picada no calcanhar (teste de mancha de sangue de recém-nascido).
Quais são os sintomas da Fenilcetonúria?
Atraso no desenvolvimento e habilidades sociais reduzidas, tamanho da cabeça significativamente abaixo do normal, hiperatividade, convulsões, erupções cutâneas e tremores. As crianças com PKU geralmente têm pele e olhos com cabelos mais claros e, se a fenilalanina não for evitada na dieta, podem desenvolver hálito, pele e urina com cheiro de mofo.
Quais são os tratamentos e remédios da Fenilcetonúria?
O tratamento da PKU é extremamente especializado e é uma doença tratável. A principal base do tratamento é uma dieta rigorosamente controlada, com pouca proteína e que inclui substitutos especialmente prescritos para esse importante nutriente. O adoçante artificial aspartame também contém fenilalanina e deve ser evitado. Desvios da dieta podem levar a pouca concentração, falta de memória e falta de habilidades organizacionais nas crianças afetadas. O atraso na fala também pode ocorrer, bem como instabilidade emocional e ansiedade geral. No entanto, aderir à dieta significa estritamente que as crianças afetadas podem se desenvolver normalmente.
Este guia
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