Aconselhamento Genético - Um Guia Rápido Para Os Pais Serem

Conteúdo:

Neste artigo

• O que é aconselhamento genético?
• Razões para realizar aconselhamento genético
• Sobre profissionais genéticos
• O que acontece durante a sessão de aconselhamento?
• O que acontece depois da sessão?
• Resultado dos testes
• Como encontrar um conselheiro genético?

Se você é pais pela primeira vez, então você pode ter que passar por alguns testes para garantir que seu bebê nasça saudável e não tenha complicações médicas. Aconselhamento genético pode ser aconselhado a você, que pode incluir testes que irão ajudá-lo a avaliar sua saúde e a saúde de seu parceiro. O aconselhamento genético é feito para averiguar quaisquer riscos que possam afetar seu bebê após o nascimento.

O que é aconselhamento genético?

Em palavras simples, a definição de aconselhamento genético indica que envolve a reunião de especialistas médicos que podem realizar vários testes genéticos e também estudar detalhadamente os registros de saúde e o histórico médico de sua família. O objetivo do aconselhamento é descobrir se você ou os genes do seu cônjuge contêm algum distúrbio que possa ser transferido para o seu bebê. Portanto, a importância do aconselhamento genético não pode ser prejudicada porque é uma ferramenta benéfica no estabelecimento de qualquer complicação que possa surgir em seu bebê por causa dos genes defeituosos.

Razões para realizar aconselhamento genético

Os genes do nosso corpo contêm informações sobre como nosso corpo deve crescer e funcionar. Às vezes, esses genes ficam com defeito e são transferidos dos pais para os filhos, causando distúrbios congênitos e problemas de desenvolvimento. Aconselhamento genético pode identificar a possibilidade de tais defeitos, mesmo antes da concepção. Existem várias razões para realizar aconselhamento genético, aqui estão algumas delas:

• Se você é uma mãe mais velha: mulheres que engravidam com 35 anos ou mais, têm maior probabilidade de dar à luz bebês com distúrbios congênitos do que seus pares mais jovens.
• Se você tem um distúrbio genético ou se tem um filho com o distúrbio genético: algumas doenças ou distúrbios genéticos ocorrem em famílias. Portanto, se houver algum distúrbio genético já presente na família, como fibrose cística, paladar ou lábio de Clift, doenças falciformes etc., você deve fazer aconselhamento genético.
• Se o seu parceiro é seu primo ou parente de sangue: Os parentes de sangue são aqueles relacionados pelo nascimento e não pelo casamento, e se você e seu parceiro são parentes de sangue, você precisa de aconselhamento genético.
• Se você teve abortos espontâneos: Você pode ter que passar por uma sessão de aconselhamento genético se tiver abortos ou se seu bebê morreu após o nascimento.
• Se o rastreio do seu bebé recém-nascido apresentar sinais de desordem genética: os bebés são examinados antes de saírem do hospital após o parto. Se o rastreio do seu bebé apresentar sinais de alguma condição genética ou rara, pode ser aconselhado para aconselhamento genético.
• Se os seus exames pré-natais ou ultrassonográficos mostrarem algum sinal de mau funcionamento genético: você pode ser aconselhado pelo seu médico a optar pela sessão de aconselhamento genético se houver alguma observação (mau funcionamento genético) em suas visitas de pré-natal ou ultrassonografia.

Seu estilo de vida, trabalho ou histórico médico também podem colocar seu feto em risco de contrair doenças genéticas. Trabalhar em torno de substâncias químicas nocivas, dependência de drogas ou estar em alguns medicamentos prescritos por muito tempo, etc, pode levar a problemas genéticos em seu bebê.

Sobre profissionais genéticos

Os profissionais genéticos são compostos por geneticistas clínicos e conselheiros genéticos. Esses profissionais trabalham juntos como uma equipe. Eles ajudam a diagnosticar os problemas e oferecem várias soluções para lidar com a situação.

Geneticistas Clínicos

Os geneticistas clínicos são os profissionais de genética com graduação em medicina e treinamento especializado em genética. Eles são médicos que ajudam os casais a conhecer suas condições genéticas e realizam vários testes de laboratório para entender a causa de seu distúrbio genético. Eles também educam o casal sobre como uma determinada condição genética ou distúrbio pode afetar seu feto e sugerem várias opções de tratamento para o mesmo.

Conselheiros Genéticos

Os conselheiros genéticos são os profissionais genéticos que têm o treinamento especializado para ajudar as pessoas a lidar e entender suas condições genéticas. Esses profissionais fornecem apoio e aconselhamento às pessoas com doenças genéticas.

O que acontece durante a sessão de aconselhamento?

Durante a sessão de aconselhamento, o conselheiro genético discutirá com você e seu parceiro sobre sua condição. Você pode ser informado sobre os prováveis ​​distúrbios genéticos ou defeitos com que seu bebê pode nascer. Você também pode ter que discutir em detalhes sobre sua história médica e familiar com o conselheiro. Eis o que você pode esperar de uma sessão de aconselhamento com seu conselheiro genético:

- Você pode ser aconselhado sobre vários testes e opções de tratamento de acordo com suas complicações genéticas. Você também pode ser informado sobre várias opções disponíveis para você.

- Sua complicação genética pode ser explicada em detalhes e em uma linguagem simplificada, pelo seu conselheiro.

- Você pode tomar uma decisão informada sobre as várias opções de tratamento disponíveis para você.

- Além de sua história médica e familiar, você pode ser questionado sobre qualquer exposição a substâncias tóxicas que possa ter enfrentado.

- Você pode ser solicitado pelo seu conselheiro sobre qualquer medicação prescrita que você esteja tomando ou tenha tomado. Recomenda-se levar a receita com você para a sessão de aconselhamento, se houver.

O conselheiro irá assimilar todas as informações fornecidas por você e dar-lhe as suas opções. A sessão de aconselhamento pode durar até 20 minutos a uma hora ou mais em alguns casos.

O que acontece depois da sessão?

Após a sua sessão com o conselheiro genético, você pode ser entregue uma carta resumida ou relatório da sessão. A carta também pode ser enviada ao seu médico. Você pode ser encaminhado para os recursos da comunidade se o seu conselheiro achar necessário. Caso surja a necessidade, ou o seu conselheiro achar que é necessário, você pode ser encaminhado para mais testes de triagem pré-natal.

Resultado dos testes

Os resultados do seu teste genético podem ser negativos, positivos ou inconclusivos. O tempo gasto para os resultados do teste pode variar de acordo com o tipo de teste e sua instituição de saúde. Você pode discutir com seu conselheiro genético, médico ou geneticista médico sobre quando esperar seus resultados de teste.

Resultados de testes positivos: Os possíveis pais ficariam naturalmente preocupados se os testes fossem positivos, pois é indicativo de um distúrbio genético ou defeito em que seu bebê pode nascer. No entanto, o teste positivo também ajudará a determinar o curso correto do tratamento e um plano de manejo. Seu médico geneticista irá ajudá-lo a avaliar a probabilidade do risco de defeito ou distúrbio genético em seu bebê após o nascimento. Seu médico pode orientá-lo em caso de qualquer cirurgia fetal que possa ser necessária para corrigir alguns defeitos congênitos. Em casos graves, você pode ser instruído a interromper a gravidez.

Resultados dos testes negativos: Às vezes, o gene mutado permanece indetectável durante o teste genético. Embora você possa se sentir aliviado, e é certamente reconfortante que você não esteja passando nenhum defeito genético para seu bebê, não é 100% certo de que você ou seu bebê não terão um distúrbio genético. A autenticidade do teste também depende da condição que é testada e se a mutação genética estava presente em qualquer um dos membros da família.

Resultados de testes inconclusivos: Às vezes os resultados dos testes genéticos podem ser inconclusivos porque os testes não fornecem as informações necessárias. Pode tornar-se difícil para o médico geneticista distinguir entre um gene inofensivo e um gene causador de doenças. Em tais situações ou condições, o teste de re-teste ou acompanhamento pode ser necessário.

Como encontrar um conselheiro genético?

Se você e seu parceiro virem a conhecer os defeitos genéticos, pode ser reconfortante entrar em contato com um conselheiro genético. Você pode consultar ou conversar com seu médico se achar que uma sessão informativa pode ser útil para você. Geralmente, o seu médico pode orientá-lo para um conselheiro genético com o qual seu médico possa saber ou esteja trabalhando. Você também pode visitar a universidade médica ou uma faculdade de medicina em sua localidade, para fornecer informações sobre os profissionais disponíveis nas proximidades. Você também pode fazer logon em qualquer site médico on-line que possa orientar sobre um consultor em sua localidade. Os benefícios do aconselhamento genético vão além da compreensão da condição; Ele também pode ajudá-lo a aceitar e planejar o futuro.

É melhor obter aconselhamento genético antes de planejar engravidar. Se os resultados do teste mostrarem algum defeito ou distúrbio genético, você poderá adotar várias outras maneiras, como:

• Usando óvulos doadores ou espermatozóides do doador para gravidez
• Optando pelo diagnóstico pré-implantação
• Optando pela adoção
• Optando pelo risco de dar à luz a seu bebê

Mas no caso de você estabelecer genes defeituosos depois de engravidar, o aconselhamento genético é muito eficaz em prepará-lo para os desafios que podem surgir por causa da situação. Ele fornece a você e sua família o apoio necessário para lidar com a situação.