Distrofia muscular (MD) em crianças

Conteúdo:

Neste artigo

• O que é distrofia muscular?
• Quais são os principais tipos de distrofia muscular?
• Causas da distrofia muscular
• Sintomas da distrofia muscular
• Como o diagnóstico é feito?
• Complicações
• Tratamento
• Como você pode ajudar seu filho?
• Perspectivas a longo prazo para uma criança com distrofia muscular
• Home remédios e estilo de vida

As crianças tendem a enfrentar o risco de inúmeras complicações bem cedo na vida. Enquanto a maioria das infecções que ocorrem externamente podem ser bem combatidas com vacinas e medicamentos, certas questões podem surgir como resultado da composição genética das próprias crianças. A distrofia muscular é uma das que afetam muitas crianças e leva a um estilo de vida extremamente debilitante para elas.

O que é distrofia muscular?

O termo distrofia muscular, coletivamente, refere-se a um grupo de doenças, todas as quais afetam diferentes músculos do corpo e causam sua deterioração e enfraquecimento. O resultado é uma incapacidade de controlar o movimento nas áreas onde esses músculos estão localizados, o que também pode afetar os músculos de diferentes órgãos.

Quais são os principais tipos de distrofia muscular?

A distrofia muscular pode ocorrer de várias formas, afetando diferentes regiões do corpo e em graus variados.

1. Distrofia Muscular Miotônica

Este tipo de distrofia é bastante comum em ambos os sexos e pode ocorrer em qualquer fase da vida. O nome é derivado do enrijecimento dos músculos e espasmos que ocorrem como resultado dessa condição, denominada miotonia. Tais efeitos são altamente observados em pessoas que residem em locais com baixas temperaturas atmosféricas. A expectativa de vida, neste caso, é altamente impactada, uma vez que é conhecida por afetar várias regiões do corpo, desde os olhos até o sistema nervoso e também múltiplas glândulas.

2. Distrofia de Duchenne

Embora o miotônico seja comumente observado em pessoas de todas as idades, a distrofia muscular de Duchenne é comum em crianças entre 2 e 7 anos de idade. Esta doença começa a afetar os músculos no início e leva a uma fraqueza permanente e redução do tamanho. A maioria das crianças exige que uma cadeira de rodas se desloque quando chegarem à adolescência. Malformação dos membros também pode ocorrer como resultado e casos graves têm mostrado complicações na respiração e no funcionamento do coração também. A expectativa de vida das crianças com essas doenças é limitada ao início da idade adulta.

3. Distrofia de Becker

Bastante semelhante a Duchenne, a distrofia de Becker pode ser denominada de versão mais branda, que afeta apenas crianças do sexo masculino. Os sintomas também são semelhantes, embora a gravidade e a progressão sejam comparativamente menos intensas do que a distrofia de Duchenne. Problemas cardíacos também são observados em crianças, mas muitos casos foram observados onde essas crianças viveram até os 30 e 40 anos, também.

4. Distrofia da cinturas

Esta doença afeta diretamente a capacidade de andar corretamente, uma vez que a fraqueza progressiva dos músculos afeta as áreas dos ombros, braços, pernas e quadris. Afetando ambos os sexos em sua adolescência, a maioria das crianças precisa de cadeiras de rodas para se movimentar no momento em que eles cruzam seus 20 anos.

5. Distrofia Facioscapulohumeral

Em comparação com outras distrofias, esta doença é única nas regiões que mais afeta. A fraqueza se instala fortemente nos músculos do braço, dos ombros e principalmente do rosto. A progressão da fraqueza é bastante variada, pois há períodos em que a distrofia é bastante exuberante. Enquanto a expectativa de vida é levemente afetada, há grandes problemas quando se trata de comer ou conversar com as pessoas.

6. Distrofia Congênita

Às vezes, bebês recém-nascidos tendem a ter distrofia também, logo no nascimento. Causadas como resultado da deficiência de miosina, tais distrofias ocorrem imediatamente após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida da criança. Outra variação desta distrofia é a distrofia congênita de Fukuyama. Enquanto outros tipos podem resultar em contraturas que afetam as articulações, a distrofia de Fukuyama afeta os músculos do cérebro e resulta em convulsões severas.

7. Distrofia Oculofaríngea

Como o nome sugere, essa fraqueza muscular progressiva afeta principalmente as áreas da garganta e dos olhos. Em comparação com outras formas de distrofia, esta doença é observada principalmente em adultos com mais de 40 anos, com a fraqueza progredindo gradualmente. Em suas formas de pico, a fraqueza pode se manifestar em pneumonia ou mesmo em casos de engasgo com a comida durante a ingestão.

8. Distrofia Distal

Uma das formas mais leves e raras de distrofia, esta condição afeta principalmente os músculos que estão distantes das porções médias dos membros. Embora cause ligeiras restrições nos movimentos, os impactos a longo prazo não são tão severos quanto outras formas de distrofia.

9. Emery Dreifuss Dystrophy

Uma forma extremamente rara de distrofia, isto é observado principalmente em adolescentes do sexo masculino. Causada como resultado de um gene defeituoso, a fraqueza dos músculos afeta diretamente a região do ombro, bem como as pernas. Problemas cardíacos são observados em tais crianças e até mesmo na origem do gene defeituoso, que pode ser a mãe ou um irmão do sexo feminino. Sabe-se que as contraturas são bastante comuns nesse caso também.

Causas da distrofia muscular

Os problemas genéticos são a principal causa da distrofia muscular que ocorre em crianças e adultos. Um gene defeituoso causa a distrofia de Duchenne, que não consegue secretar uma proteína chamada distrofina. Outras fontes genéticas estão ligadas a cromossomos obtidos da mãe, uma vez que o cromossomo X é altamente responsável por isso. É também por isso que as mulheres têm menores chances de sofrer de distrofia, pois ambos os cromossomos X precisam estar com defeito para que isso aconteça. Em casos raros, a distrofia ocorre quando uma nova mutação ou anormalidade ocorre no próprio indivíduo.

Sintomas da distrofia muscular

Vários tipos de distrofias apresentam sintomas variados. Mas os mais comuns são:

• Rigidez e dor nos músculos
• Músculos aumentados na região da panturrilha
• Uma marcha inadequada ou dificuldade para andar em linha reta
• Deitada ou levantando-se com imensa dificuldade
• Repetidas instâncias de perda de equilíbrio e queda

Como o diagnóstico é feito?

O diagnóstico geralmente começa com exames de sangue para reconhecer certos genes. Isto é ainda complementado pela realização de uma biópsia muscular, examinando uma amostra de tecido muscular sob um microscópio.

Para verificar se há dano muscular, um eletromiograma ajuda a entender se a fraqueza é causada por danos nos nervos ou nos tecidos. Um ECG também pode ajudar na detecção de problemas relacionados ao coração e aproximar o diagnóstico de uma conclusão.

Complicações

Aqui estão algumas das complicações devido à distrofia muscular.

• Às vezes, a distrofia muscular pode afetar a área responsável por realizar a ação da deglutição. Isso pode dificultar o consumo adequado de alimentos, afetando a nutrição da pessoa. Ocasionalmente, a pneumonia resultante da aspiração também pode ocorrer.
• A distrofia pode até resultar em fraqueza dos músculos do coração. Isso afeta todo o corpo, pois um coração fraco não pode fornecer força suficiente para um funcionamento eficaz.
• Os músculos também são responsáveis ​​por nos manter em pé e manter a coluna na posição correta. Se esses músculos enfraquecerem, a escoliose pode se instalar, fazendo com que a coluna se curve.
• Semelhante à deglutição, os músculos responsáveis ​​pela respiração também podem ser afetados pela distrofia. Embora isso possa afetar apenas certas partes do dia, essas pessoas podem precisar da assistência de equipamentos respiratórios.
• A mobilidade se torna um grande problema quando afetada pela distrofia muscular. Contraturas podem ocorrer, o que é um resultado do enfraquecimento dos músculos ao redor das articulações.
• Às vezes, os músculos e tendões das pernas podem ser afetados drasticamente por fraqueza progressiva, necessitando de uma cadeira de rodas para se movimentar em todos os momentos.

Tratamento

Infelizmente, não existe qualquer cura absoluta para se livrar completamente da fraqueza muscular progressiva. A maioria dos métodos de tratamento faz uso de medicamentos e medidas terapêuticas. Casos extremos podem requerer intervenção cirúrgica.

1. Medicação

Primeiramente, os medicamentos são sugeridos para o coração se a distrofia está interferindo com o seu funcionamento natural. Para combater os danos sofridos por seus músculos, os beta-bloqueadores ou inibidores da enzima conversora de angiotensina são comumente prescritos.

O próximo passo é melhorar a força muscular em um grau mais elevado e impedir o progresso da fraqueza muscular. Prednisona e outros corticosteróides são geralmente prescritos para que isso aconteça, mas eles não podem ser consumidos por um longo período sem efeitos colaterais.

A eficácia do medicamento ainda está por ser determinada de forma conclusiva, uma vez que funciona agindo sobre certos defeitos genéticos, mas é totalmente seguro para o consumo. Curar a distrofia pode ser um tiro longo, mas há uma forte chance de força muscular receber um incremento e manter os efeitos da distrofia na baía.

2. Terapia

Na maioria dos casos, os dispositivos de suporte ajudam a melhorar a mobilidade na maioria das pessoas. A distrofia leve pode ser combatida com o uso de cadeiras de rodas e bengalas. Chaves também são usadas em tais casos, especialmente quando a distrofia resultou em contraturas. Esticando os músculos nas regiões da articulação, sua deterioração pode ser ainda mais atrasada.

Os exercícios terapêuticos devem ser realizados somente após o médico aprová-los. Exercícios simples como nadar ou caminhar ajudam os músculos a obter o movimento regular de que precisam, de forma segura e simples. Poucos exercícios de peso corporal podem ser benéficos nesse sentido para adultos. A fraqueza que a distrofia provoca freqüentemente faz com que os membros se curvem para dentro e permaneçam trancados, o que restringe ainda mais o grau em que eles podem ser movidos. Certos exercícios podem ajudar a aumentar a amplitude de movimento e trazer um grau de flexibilidade como resultado.

3. Cirurgia

Os problemas de deglutição que ocorrem como resultado podem ser corrigidos com a criação de uma incisão cirúrgica em um dos músculos da garganta, o que facilita a deglutição. Às vezes, um balão também é inserido no esôfago para expandir o trato da garganta e evitar casos de asfixia. Um tubo de alimentação é geralmente o último recurso.

Se a medicação não conseguir contrabalançar o efeito da distrofia no coração, talvez seja necessário instalar um marcapasso para regular o batimento corretamente. Cirurgia corretiva também é necessária em casos de escoliose, onde a coluna precisa ser ajustada. As pálpebras caídas precisariam de tratamento similar também.

Como você pode ajudar seu filho?

Seu filho logo entenderia que sua condição é única em relação a outras crianças e pode se sentir rejeitada ou solitária como resultado disso. Compreender as perspectivas para a vida do seu filho e ajustar o seu estilo de vida é necessário para mantê-lo num indivíduo funcional ao longo da sua jornada.

Perspectivas a longo prazo para uma criança com distrofia muscular

Como a fraqueza muscular progressiva continua aumentando ao longo da vida, a criança precisa se adaptar a um estilo de vida totalmente diferente para combatê-la com eficácia. Ações simples, como andar por aí ou ficar sentado por muito tempo, podem se tornar problemáticas, e a adolescência de uma criança seria fortemente impactada como resultado disso.

Home remédios e estilo de vida

A distrofia muscular é uma doença geralmente genética. Portanto, qualquer mudança na dieta não irá melhorar a condição ou tratá-la de forma eficaz. Dito isto, é importante ajustar a dieta, a fim de evitar chances de obesidade, levando a criança a estar com sobrepeso e piorar ainda mais a sua vida. Mudar seu próprio estilo de vida para se adequar à criança pode ajudar a manter seu humor elevado também.

Para crianças que sofrem de distrofia muscular, a expectativa de vida pode ser afetada muito severamente, dependendo da intensidade da condição. É necessário cultivar uma atmosfera saudável em casa e permitir uma discussão com o seu filho sobre a situação. Conversar com um conselheiro pode ser benéfico para todos também.