Defeito congênito do tubo neural em bebês

Conteúdo:

Neste artigo

• Quais são os defeitos do tubo neural?
• O que é o tubo neural?
• Tipos de defeitos do tubo neural
• Causas
• Sintomas
• Como detectar defeitos do tubo neural?
• Benefícios da detecção de defeitos do tubo neural antes do nascimento
• Complicações
• Quem está no risco máximo de ter um bebê com DTN?
• Tratamento
• Prevenção de DTN
• Você pode obter ácido fólico de alimentos?

Durante os primeiros estágios da gravidez, a estrutura central que se desenvolve na medula espinhal e no cérebro é formada. Devido a algumas deficiências e fatores genéticos, alguns fetos desenvolvem essas estruturas com alguma anormalidade. Essas anormalidades permanecem e ainda são ampliadas como defeitos no cérebro ou na medula espinhal. Essas malformações são coletivamente chamadas de defeitos do tubo neural (DTN). Este artigo discute os vários aspectos deste defeito de nascença e as precauções que as mães grávidas podem tomar para proporcionar um bebê saudável.

Quais são os defeitos do tubo neural?

Os defeitos do tubo neural são defeitos congênitos caracterizados por anormalidades na coluna vertebral, no cérebro ou na medula espinhal do feto em desenvolvimento. É uma das formas mais comuns de defeitos congênitos em bebês em todo o mundo. Esses defeitos ocorrem durante o primeiro mês da gravidez e são detectados no próprio primeiro trimestre.

O que é o tubo neural?

O tubo neural é uma estrutura plana e minúscula em forma de fita que se desenvolve em um embrião dentro das primeiras semanas de sua formação. É essa estrutura primitiva que dá origem ao cérebro e à medula espinhal, em um bebê completamente desenvolvido. Como essa estrutura forma a base dos órgãos vitais, uma anormalidade no seu desenvolvimento ou diferenciação resulta em um grupo de defeitos denominados defeitos do tubo neural.

Tipos de defeitos do tubo neural

Os defeitos do tubo neural são amplamente classificados como defeitos do tubo neural aberto e defeitos fechados do tubo neural, com base no fato de o cérebro e a medula espinhal estarem ou não cobertos. Cada um deles tem vários subtipos, que são discutidos em detalhes abaixo.

• Tipo neural defeituoso

No tipo neural aberto, o cérebro e a medula espinhal são vistos fora do crânio ou da coluna vertebral. A meningite é comumente associada a esse tipo de defeito. O tipo aberto inclui condições como espinha bífida, encefalocele, inencefalia e esquizencefalia, hidranencefalia e anencefalia.

1. Espinha bífida

A espinha bífida é um tipo muito comum de defeito do tubo neural que é causado quando a parte inferior da medula espinhal se projeta para fora do corpo. Geralmente é encontrado associado a nervos danificados nessa região. É provável que crianças com espinha bífida tenham paralisia das extremidades, especialmente perna e mau controle da urina e das fezes. Existem três sub-tipos de espinha bífida ou seja, espinha bífida oculta, meningocele e mielomeningocele. A espinha bífida oculta é a forma mais branda da espinha bífida, onde existe um pequeno espaço na medula espinhal que não tem nenhuma implicação no cérebro ou na medula espinhal. Meningocele é uma condição que se refere a uma pequena protrusão das meninges nas costas. A mielomeningocele é uma forma muito grave de defeito do tubo neural que envolve a protrusão de uma pequena porção da medula espinhal e do tecido circundante. É caracterizada por deficiência intelectual causada pelo acúmulo de fluido no cérebro e paralisia completa ou parcial da perna.

2. Anencefalia

Anencefalia é a anormalidade do tubo neural na extremidade superior, fazendo com que as crianças nasçam sem uma parte do cérebro e do crânio. A parte restante do cérebro é muito confusa e desorganizada. As crianças com Anencefalia geralmente ainda nascem ou não sobrevivem por mais de algumas semanas de nascimento.

3. Encefalocamente

Durante a formação do cérebro no embrião, quando o tubo neural não se fecha apropriadamente deixando um saco como a protrusão do cérebro e sua membrana, é denominado como encefalocele. Esta condição é relativamente rara e é quase sempre acompanhada de deficiências de desenvolvimento, paralisia das extremidades superior e inferior, convulsões, hidrocefalia, ataxia, anormalidades da face e da cabeça e problemas com a visão. Algumas crianças que têm encefalocele sobrevivem para ter inteligência normal.

4. Iniencephaly

Iniencephaly é uma forma rara de defeito do tubo neural que é caracterizada por cabeças excepcionalmente grandes que são inclinadas para trás. Também é freqüentemente associado com ausência de pescoço, coluna distorcida, medula espinhal defeituosa e lábio leporino. Bebês nascidos com esse distúrbio não sobrevivem por muito tempo após o nascimento.

• Defeito fechado no tubo neural:

No defeito do tubo neural fechado, o tecido neural não é visível do lado de fora. Está coberto por um pedaço de pele peluda ou revelada. Nesse tipo de defeito neural, a medula espinhal é presa ao tecido das costas, impedindo que ela cresça com a idade. Alguns tipos de defeitos fechados do tubo neural são,

1. Lipomyelomeningocele: Esta é uma condição em que, uma massa de tecido adiposo sob a pele, prende-se ao osso do dorso impedindo-o de crescer. É visível como um grande nódulo e é frequentemente associado a um controle deficiente da bexiga e do intestino e a uma fraqueza nas pernas.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele é uma condição em que uma pequena porção da medula espinhal se projeta para fora sob a pele e fica presa aos tecidos da coluna vertebral. A protrusão afeta os nervos que irradiam daquela parte da medula espinhal, dando origem a defeitos neurológicos.

Causas

As causas dos defeitos do tubo neural podem ser uma das seguintes,

• Fatores genéticos : Os defeitos do tubo neural são causados ​​devido a certas mutações nos genes que codificam a enzima Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Essas variações podem aumentar a probabilidade de uma criança nascer com defeitos neurais. Uma história familiar de defeitos do tubo também aumenta as chances.
• Deficiência de ácido fólico : O ácido fólico ou vitamina B, é um nutriente muito vital para a formação adequada do tubo neural. Esperar que as mães que têm uma deficiência de ácido fólico, têm uma maior chance de dar à luz um bebê com defeitos do tubo neural. O folato desempenha um papel importante no processo de metilação do citoesqueleto, como parte das modificações pós-traducionais. Essas modificações pós-tradução são vitais para dar funcionalidade às proteínas. Os médicos geralmente prescrevem suplementos de ácido fólico até 400 microgramas por dia para as mulheres no primeiro trimestre, para evitar esses defeitos. A DTN associada à deficiência de ácido fólico é responsável por quase 70% dos casos em todo o mundo.
• Diabetes descontrolado : Se a mãe tem diabetes gestacional descontrolada, há grandes chances de o bebê ter DTN. O diabetes materno afeta principalmente o conjunto de genes responsáveis ​​por defeitos do tubo neural.
• Ganho de peso : A obesidade na mãe grávida é considerada um fator de risco para a ocorrência de defeitos do tubo neural.
• Medicamentos durante a gravidez : Certos medicamentos, particularmente aqueles que são tomados para controlar as convulsões, têm um efeito adverso da organogênese do feto. As drogas antiepilépticas como a carbamazepina e o valproato têm um risco aumentado de causar defeitos no tubo neural.
• Tabagismo : Exposição primária ou secundária ao tabagismo aumenta as chances de a mãe entregar um bebê com DTN. É provável que os produtos químicos presentes no cigarro dificultem o processo de metilação mediado pelo folato.

Sintomas

A maioria das crianças nascidas com defeitos do tubo neural apresenta um ou mais dos seguintes sintomas,

• Deficiência do intelecto, dificuldades de aprendizagem
• Deficiência visual em alguns casos
• Paralisia das extremidades
• Surdez
• Controle deficiente da bexiga e do intestino

Algumas crianças com casos graves de DTN podem não sobreviver, enquanto outras sobrevivem com inteligência normal. Os sintomas podem variar enormemente dependendo da gravidade do defeito.

Como detectar defeitos do tubo neural?

Os defeitos do tubo neural geralmente são detectados quando o bebê está dentro do útero ou logo depois de nascer. Durante a gravidez, um defeito do tubo neural pode ser claramente identificado através de uma ultrassonografia simples, já em 19 semanas. Uma varredura de anomalia feita durante esse período da gravidez captura todos os sinais de espinha bífida no feto.

Um exame de sangue, chamado teste triplo, realizado entre 14 e 20 semanas de gestação, verifica níveis elevados de alfa-fetoproteína (AFP). Um nível elevado desta proteína é indicativo de um maior risco de defeitos do tubo neural. Quando níveis elevados de AFP são identificados, o médico recomenda uma amniocentese para confirmar o diagnóstico de DTN. A amniocentese é um processo de desenhar pequenas porções do líquido amniótico ao redor do feto, para verificar as várias proteínas. Se a PAF for encontrada elevada nesta amostra, o diagnóstico é confirmado.

Benefícios da detecção de defeitos do tubo neural antes do nascimento

A detecção precoce de defeitos do tubo neural pode ser muito útil para administrá-lo efetivamente após o nascimento do bebê. Alguns dos benefícios da detecção precoce são:

• Preparando os pais : Embora a notícia de que seu bebê tenha um defeito de nascença possa ser muito difícil para os futuros pais, a detecção precoce do defeito congênito pode ser um longo caminho para prepará-los física, emocional e financeiramente. Aconselhamento sessões podem ajudá-los a compreender os riscos envolvidos na gravidez e em formas graves de NTD como anencefalia, eles podem ser preparados para a perda de seu filho também.
• Encerramento da gravidez : Se o diagnóstico de DTN é feito durante as primeiras semanas de gravidez, os pais podem discutir com seu médico sobre as possibilidades de interromper a gravidez em um estágio inicial.
• Modo de entrega : Uma vez que o diagnóstico de DTN é feito, os pais podem discutir com seu médico sobre as chances de ter um parto vaginal normal versus uma cesariana.
• Cuidados pré-natais : A conscientização sobre o fato de que o bebê pode precisar de assistência médica logo após o parto pode ajudar os pais a escolher o hospital com cuidados neonatais avançados para apoiar o bebê logo após o nascimento.

Complicações

Dependendo da gravidade e localização do defeito do tubo neural e da extensão dos danos nos nervos, as complicações podem variar de uma criança para outra. Algumas das complicações associadas à DTN são,

• Falta de controle intestinal e da bexiga, constipação é alguns casos
• Deformidades do quadril, pé e joelho
• Curvatura em forma de 'S' na coluna vertebral chamada escoliose
• Graus variados de paralisia da parte inferior do corpo
• Fluido dentro e ao redor do cérebro causando o aumento da cabeça
• Problemas com deglutição e respiração

Muitas dessas complicações podem ser superadas através de cirurgia ou medicamentos.

Quem está no risco máximo de ter um bebê com DTN?

Os pais que já tiveram um filho com defeitos neurais ou têm parentes próximos que têm filhos com DTN têm um alto risco de ter um bebê com defeito tubular.

Tratamento

Dependendo das complicações associadas à DTN, a escolha do tratamento é feita. Formas severas e fatais de DTN, como anencefalia ou inencefalia, geralmente não têm nenhum tratamento. Outras formas mais leves podem ser corrigidas com algumas das opções de tratamento disponíveis, tais como

• Cirurgia : Particularmente no caso de defeitos do tubo neural aberto, a cirurgia é geralmente realizada para fechar o orifício expondo a coluna. No tipo fechado NTD, onde a medula espinhal é amarrada às costas, é realizada uma cirurgia para soltar a coluna para permitir que ela cresça.
• Derivação para drenar o líquido: Muitos tipos de DTN estão associados à hidrocefalia, ao acúmulo de líquido dentro e ao redor do cérebro. Um pequeno shunt (tubo oco) é implantado e usado para drenar o fluido. Isso reduz muito o aumento da cabeça.
• Auxiliares de apoio : Para crianças com deficiências nas extremidades inferiores, são sugeridas ajudas de apoio como andadores, cadeiras de rodas e muletas para melhorar sua qualidade de vida.
• Medicamentos : Inconsistências na bexiga, constipação, etc. podem ser corrigidas com alguns medicamentos. Cateteres também são usados ​​para esvaziar a bexiga de vez em quando, para as crianças com problemas de bexiga.

Prevenção de DTN

Uma das medidas mais eficazes para prevenir a DTN é garantir uma boa ingestão de ácido fólico. Ao planejar uma gravidez, as mulheres podem começar a tomar suplementos de ácido fólico com antecedência, a fim de acumular reserva suficiente no corpo. A dosagem recomendada é de 400 microgramas por dia. Além disso, consumir uma dieta rica em ácido fólico pode ir muito longe na prevenção de DTN nos bebês.

Você pode obter ácido fólico de alimentos?

O ácido fólico é muito facilmente disponível em substâncias alimentares e consumi-lo regularmente antes e durante a gravidez pode ser útil na prevenção de defeitos do tubo neural na gravidez. Algumas das substâncias alimentares ricas em ácido fólico são,

• Vegetal de folhas verdes, laranjas e feijão
• Farinha de milho e outros produtos à base de milho
• arroz branco
• Pão
• Massa

Os defeitos do tubo neural são um dos tipos comuns de defeitos congênitos que afetam milhares de crianças em todo o mundo. Hábitos alimentares adequados ricos em ácido fólico e um estilo de vida saudável podem ajudar muito na prevenção da ocorrência de DTN.