Talassemia (tipos alfa e beta) em crianças
Neste artigo
- O que é talassemia?
- Tipos de talassemia
- O que causa a talassemia em crianças?
- Quais são os sintomas de talassemia em crianças?
- Como a talassemia é diagnosticada?
- Complicações da Talassemia em uma Criança
- Tratamento para talassemia
- Quando ver um médico?
Se seu filho foi diagnosticado com talassemia, você estará preocupado com a morte. O nome em si parece aterrorizante e o único pensamento que você terá é se essa condição pode ser tratada ou não. Existem milhões de pessoas em todo o mundo afetadas por essa condição. Como é um distúrbio genético, não pode ser evitado. No entanto, você não deve se preocupar, pois contaremos tudo o que você precisa saber sobre isso, incluindo as opções de tratamento.
O que é talassemia?
A talassemia é uma doença genética do sangue que leva à produção insuficiente de hemoglobina no organismo. A talassemia é um distúrbio hereditário, um tipo de anemia que afeta principalmente crianças de ascendência asiática, africana e mediterrânea. Quando os glóbulos vermelhos do seu corpo não produzem hemoglobina suficiente devido à talassemia, o suprimento de oxigênio também é afetado. Como os glóbulos vermelhos do corpo são afetados, leva à anemia em crianças.
Tipos de talassemia
Entenda os diferentes tipos de talassemia que podem afetar seus filhos.
1. Alfa Talassemia
O primeiro tipo de talassemia é A lfa talassemia. Nesta condição, a hemoglobina não produz a proteína alfa em quantidades amplas. Para produzir proteína alfa-globina, quatro genes são necessários. Uma molécula compreende quatro cadeias de globina - 2 alfa-globinas e 2 globinas não alfa. Os adultos geralmente carregam duas globinas alfa e duas globinas beta. Dois genes são recebidos de cada pai. No entanto, se um ou mais desses genes não estiverem presentes, pode levar à alfa-talassemia em uma criança.
2. Talassemia beta
Beta talassemia em crianças acontece quando seu corpo é incapaz de produzir cadeias beta globina. Dois genes da beta-globina são necessários para produzir cadeias de beta-globina, uma de cada progenitor; no entanto, se esses genes forem defeituosos, a beta-talassemia pode ocorrer. Sua gravidade depende do número de genes mutados - talassemia menor e talassemia maior.
- Talassemia Menor: Quando uma das duas cadeias de globina beta está ausente ou é anormal, a talassemia menor ocorre. Um caso leve de anemia, talassemia menor não é uma condição séria, no entanto, requer tratamento. O diagnóstico errôneo é comum no caso da talassemia menor, quando se trata de anemia relacionada à deficiência de ferro. O teste e triagem do volume celular de uma pessoa é uma maneira simples de verificar a presença de talassemia secundária, que é feita durante o diagnóstico pré-natal.
- Talassemia Major: Quando ambas as cadeias de beta-globina no sangue estão faltando, é um caso de talassemia major. É uma condição séria que exige tratamento imediato e muitas vezes não é detectada em crianças durante os primeiros dois anos de suas vidas. No início, eles podem parecer normais e saudáveis, mas à medida que envelhecem, deformidades nos ossos faciais e falta de produção de hemoglobina na medula óssea levam ao seu aumento. O baço também aumenta de tamanho devido ao estresse contínuo resultante da remoção anormal de células sangüíneas do corpo.
O que causa a talassemia em crianças?
A talassemia ocorre quando há anormalidades genéticas que causam a falta de produção de hemoglobina no organismo. Causas de talassemia em crianças são classificados de acordo com seus tipos.
Causas da Talassemia Alfa
As causas da talassemia alfa são as seguintes:
- Herança genética
- Falta de hemoglobina nos eritrócitos (glóbulos vermelhos)
- Circunstâncias médicas raras
- Deleções do cromossomo 16p
Causas da talassemia beta
As causas da talassemia beta são:
- Falta de presença das cadeias beta-globina, que é conhecida como 'Beta-Zero (B0) Talassemia'.
- Quando há produção de hemoglobina, mas em quantidades insuficientes.
- Alguns pais carregam apenas uma versão do gene mutado, mas os pais de crianças com talassemia major podem ter as duas versões do gene mutado para exibir sintomas graves de anemia.
Quais são os sintomas de talassemia em crianças?
Os sintomas da talassemia em crianças são quase similares tanto na talassemia alfa quanto na beta. A principal diferença é a gravidade dos sintomas exibidos.
Sintomas da Alfa Talassemia
Os sintomas da Alfa Talassemia em crianças são os seguintes:
- Fadiga
- Crescimento atrofiado
- Deformidades nos ossos faciais
- Ampliação do baço
- Pele amarelada
- Inchaço na região abdominal
- Urina escura
- Tontura e tontura
- Insuficiência cardíaca
- Pele pálida, lábios e unhas
Os sintomas da talassemia beta
Os sintomas da beta talassemia em crianças são semelhantes aos da talassemia alfa e são os seguintes:
- Fadiga
- Apetite reduzido
- Icterícia
- Exigente comer
- Urina escura
- Deformidades em estruturas faciais
Como a talassemia é diagnosticada?
A talassemia é diagnosticada através de exames de sangue e análise de DNA. Aconselhamento genético é recomendado para casais que planejam ter filhos.
Diagnóstico da Talassemia Alfa
O diagnóstico da talassemia alfa é feito das seguintes formas:
- Um exame de sangue é feito.
- Através da triagem neonatal do baço e abdome.
- Amostragem de Villus Coriônica - É realizada em torno de 11 semanas de gravidez, onde um pequeno pedaço da placenta é removido para teste.
- Amniocentese - Neste, uma amostra do líquido amniótico é colhida para testes em torno de 16 semanas de gravidez.
Diagnóstico da Talassemia Beta
O diagnóstico de beta talassemia é feito das seguintes maneiras:
- É feito um exame de sangue que envolve contagem completa de células do sangue (CBC).
- Esfregaço de sangue.
- Teste de ferro.
- Avaliação da hemoglobinopatia.
Complicações da Talassemia em uma Criança
As complicações da talassemia são semelhantes para a talassemia alfa e beta. As complicações da alfa e beta talassemia em crianças incluem:
Excesso de Ferro - Muito ferro pode afetar o coração, o fígado e o sistema endócrino das crianças. Problemas de sobrecarga de ferro podem levar a condições como hipotireoidismo, fibrose hepática, hipoparatireoidismo, etc.
Deformidades ósseas - A medula óssea se expande e os ossos se tornam mais largos, mais finos e frágeis. Alguns ossos podem até quebrar devido à estrutura óssea anormal, especialmente no rosto e no crânio.
Baço aumentado - piora a anemia e o corpo é incapaz de prevenir infecções, pois o baço que nos ajuda a combater infecções torna-se fraco e vulnerável.
Infecções - Remover o baço aumentado pode levar a infecções. O baço é normalmente responsável por evitar infecções. Assim, o risco de infecções aumenta quando o baço é removido.
Taxas de crescimento lento - puberdade atrasada e crescimento atrofiado em crianças.
Tratamento para talassemia
O tratamento da talassemia em crianças geralmente se segue a extensos exames de sangue. Não há tratamento necessário para talassemia menor, no entanto, talassemia maior requer transfusões de sangue recorrentes. O problema com transfusões de sangue recorrentes é que pode haver uma sobrecarga de ferro no corpo e que geralmente é tratada através de medicamentos para eliminar o excesso de ferro.
Tratamento para a talassemia alfa e beta
Opções de tratamento para alfa e beta talassemia em bebês são-
- Suplementos de ácido fólico
- Transfusão de sangue seguida de terapia de quelação de ferro
- Transplante de Medula Óssea (requer um doador compatível)
Nenhum tratamento é necessário para casos leves.
A talassemia pode ser prevenida?
Fazer o teste para verificar se os casais são portadores de traços recessivos é o primeiro passo para a prevenção da transmissão desse transtorno. Os casais devem passar por triagem pré-natal e avaliações de hemoglobina para avaliar o risco de ter filhos com defeitos genéticos sanguíneos. Fazer o teste é o caminho para a prevenção da talassemia.
Quando ver um médico?
Se você tem um histórico familiar de talassemia, precisa fazer os exames de sangue do seu filho na clínica. Qualquer sinal de anemia também é uma bandeira vermelha.
Embora o transplante de medula óssea seja a única opção de tratamento atualmente disponível na comunidade médica para tratamento de talassemia, é seguro dizer que com um pouco de aconselhamento genético e conhecimento do perfil sanguíneo de seu parceiro, você poderá reduzir o risco de futuras casos educando-se e tomando as medidas apropriadas. O mais importante de tudo, levar um estilo de vida saudável e ativo e obter sua nutrição para manter você e seus filhos seguros.